A nationwide survey of Aicardi-Goutieres syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study / 本邦におけるAicardi-Goutieres症候群の全国調査の結果、TREX1遺伝子優性型変異と凍瘡症状に強い関連性を認めた

Description

京都大学 / 0048 / 新制・課程博士 / 博士(医学) / 甲第18135号 / 医博第3855号 / 新制||医||1001(附属図書館) / 30993 / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 山田 亮, 教授 三森 経世, 教授 中畑 龍俊 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DGAM

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1. http://hdl.handle.net/2433/188647
2. 14301甲第18135号
3. 10.14989/doctor.k18135
4. 14301

Tags

Aicardi-Goutières syndrome

TREX1

SAMHD1

dominant-type

mosaicism

chilblain

autoimmunity

490

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/188647
Date	24 March 2014
Creators	Abe, Junya
Contributors	三森, 経世, 中畑, 龍俊, 阿部, 純也, アベ, ジュンヤ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	doctoral thesis, Thesis or Dissertation
Format	application/pdf
Rights	学位規則第9条第2項により要約公開