Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, identificar também populações com uma frequência elevada destas doenças. No mundo, conhecem-se populações geneticamente isoladas que apresentam prevalências maiores de doenças genéticas. O presente trabalho teve como objetivo estabelecer um censo de isolados populacionais com alta prevalência de doenças genéticas ou anomalias congênitas de causa ambiental ou desconhecida (CENISO – Censo Nacional de Isolados) no Brasil, além de fazer o levantamento de dados da Rede MPS Brasil, a fim de identificar possíveis “clusters” geográficos de mucopolissacaridosose tipo I no país. O CENISO foi estabelecido através de revisão da literatura publicada de populações geneticamente isoladas no Brasil, além da metodologia RUMOR. Este censo faz parte do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP). O levantamento de dados da Rede MPS I foi feito através de registros médicos arquivados na Rede MPS, localizada no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os rumores cadastrados no CENISO foram avaliados e agrupados em 4 fases: (1) cadastro do rumor; (2) confirmação do “cluster” por um profissional da área; (3) breve visita inicial ao local; e (4) projeto de pesquisa desenvolvido e sendo executado. Dos 236 rumores registrados, 20 (8,5%) foram afastados 144 (61%) foram confirmados como “clusters” verdadeiros e 72 (30,5%) ainda estão em fase de avaliação. A maior parte dos “clusters” confirmados possui herança autossômica recessiva (64,9%), com concentração maior na região Nordeste. A região Nordeste apresentou o maior número de rumores cadastrados (57,4%), seguido pela região Sudeste (25%); a região Sul apresentou 10,6% dos rumores, a região Norte, 4,2%, e a região Centro-Oeste, 1,9%. A região Nordeste apresentou mais da metade dos rumores cadastrados, e possivelmente este fato pode ser interpretado pelo maior índice de consanguinidade nesta região. As baixas taxas de rumores nas regiões Norte e Centro-Oeste podem ser justificadas pelo fato de nessas regiões haver menor densidade populacional e escassez de profissionais geneticistas que identifiquem pacientes portadores de anomalias genéticas. Foram observados 151 casos de MPS I no Brasil, 14,7% apresentaram consanguinidade parenta. A região Sudeste apresentou o maior número de casos (23,2%), seguida pela região Sul (15,2%) e região Nordeste (13,2%). A mutação W402X foi mais frequente nos pacientes com MPS I (32,6%), seguida pela mutação P533R (11,8), porém o maior número de casos possui mutações ainda desconhecidas. Com base nos dados observados, foram identificados três possíveis clusters de MPS I no Brasil: (1) Na região de Poços de Caldas, na fronteira entre Minas Gerais e São Paulo, (2) No norte do Rio Grande do Sul, na região de colonização italiana, e (3) No leste de Santa Catarina. A identificação de comunidades que possuem frequências alteradas de doenças genéticas permitiu a elaboração de assistência médica adequada, bem como recomendação de políticas de saúde pública, incluindo acompanhamento e aconselhamento genético das famílias de pacientes afetados em vários clusters confirmados. / Many genetics disease might be lethal, or to cause disabilities to the affected person leading to a handicap in his quality of life. Therefore, it is essential to identify patients with genetic abnormalities in the early stages of the disease, as well as to identify populations with a high frequency these disorders. A number of isolated populations around the world have been identified with high prevalence of genetic disorders. The present work had as objective to establish a national census of isolated populations (CENISO – Censo Nacional de Isolados) with high prevalence of genetic diseases or birth defects of unknown or environmental cause in Brazil. The CENISO, besides an extensive review of the published scientific literatures, uses the rumor methodology, which takes into account any type of report, oral or written, about the occurrence not usual of a genetic abnormality, or an exposition as risk factor. The rumors registered were evaluated and classified in 4 phases: (1) registration of rumor and research if this is real or not; (2) Confirmation of the 'cluster' by an expert; (3) Contact with the population by a research group; and (4) Research project developed and being executed. From 2010 to 2014, 236 rumors were registered: 144 (61%) were confirmed as real clusters, 72 (30.5%) are still under evaluation and 20 (8.5 %) were excluded. The majority of the rumors have autosomal recessive inheritance (64.9%), with the highest concentration in the Northeast region. The Northeast region presented the majority rumors registered (57.4%), following for Southeast region (25%), the South region presented 10.6% of the rumors, the North region 4.2%, and the Midwest 1.9%. The fact that the Northeast region presents more than half of the rumors might be due to its higher consanguinity rate. The low rates of the rumors in the North and Midwest regions might be justified for the fact that these regions there have less populational density and shortage of medical geneticists, who can more easily identify patients with genetic diseases. Of the 144 confirmed clusters, 45 are being studied and attended by research groups. The Brazil MPS Network registered 151 cases with MPS I, 14.7% presented parental consanguinity. The Southeast region had the highest number of cases (23.2%), followed by the South region (15.2%) and Northeast region (13.2%). The W402X mutation was the most common in patients (32.6%), followed by the P533R mutation (11.8%), however the greatest number of cases has yet unknown mutations. Based on the observed data, were identified three possible clusters of MPS I in Brazil: (1) In the region of Poços de Caldas, on the border between Minas Gerais and São Paulo (2) In the North of Rio Grande do Sul state, a region of Italian colonization, and (3) in the East of Santa Catarina state. The identification of communities that have altered frequencies of genetic diseases allowed the preparation of adequate medical assistance and recommendation of public health policies, including monitoring and genetic counseling for families of affected patients in multiple clusters confirmed.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.lume.ufrgs.br:10183/131933 |
| Date | January 2015 |
| Creators | Cardoso, Gabriela Costa |
| Contributors | Faccini, Lavinia Schuler, Paixão Côrtes, Vanessa Rodrigues |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul, instacron:UFRGS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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