Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2010. / Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-02-23T11:37:34Z
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2010_FabianaTolentinodeAlmeidaMarques.pdf: 2576020 bytes, checksum: 98b6a31c3b225cec51a8379305313d2b (MD5) / A Polipose Adenomatosa Familial (FAP) é uma síndrome autossômica dominante predisponente ao câncer colorretal (CRC). A doença é causada pela mutação do gene APC (adenomatous polyposis coli) localizado no cromossomo 5q21. As características da FAP incluem o desenvolvimento de pólipos adenomatosos colorretais por volta da segunda década de vida com alto potencial de transformação maligna se não forem tratados. Além dos pólipos colorretais, a FAP apresenta manifestações extra-cólon como hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, alterações em pele e anomalias no complexo maxilomandibular como osteomas, esclerose óssea difusa, dentes retidos, odontomas e dentes supranumerários. A avaliação da saúde geral e das características odontológicas clínicas e radiográficas dos pacientes com FAP é necessária para o diagnóstico dos problemas dento-ósseos associados. O objetivo desse estudo foi descrever as manifestações bucais de pacientes portadores de Polipose Adenomatosa Familial e de seus familiares. Foram avaliados 29 pacientes de três famílias com FAP do Serviço de Coloproctologia do HUB. Todos os pacientes foram submetidos a exame clínico e exames complementares (fotografias, radiografia panorâmica da face e Tomografia Computadorizada por Feixe Cônico (CBCT) quando indicados). Além disso, foi construído heredograma das famílias para determinar o modo de herança da FAP. As radiografias panorâmicas da face foram avaliadas segundo o método DPRS (Dental Panoramic Radiograph Score), proposto por Thakker et al., 1995 com objetivo de auxiliar no diagnóstico dos pacientes com FAP. Alterações significantes (escore ≥ 7) foram encontradas em 27,5% do total da amostra e em 75% dos pacientes com FAP confirmada. As alterações ósseas foram mais freqüentes (58%) que as alterações dentárias (42%) na amostra estudada. A CBCT mostrou alterações não visualizadas pela radiografia panorâmica da face. Foi possível sugerir o modo de herança autossômico dominante da FAP em apenas uma família. Em duas famílias não foi possível determinar o modo de herança. A avaliação das alterações dento-ósseas e o acompanhamento contínuo dos pacientes das famílias com FAP pelo cirurgião-dentista é de extrema importância, uma vez que as manifestações bucais geralmente precedem os sintomas gastrointestinais. Estudos futuros serão necessários para esclarecer os aspectos moleculares da FAP e sua relação com as alterações dento-ósseas. ________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Familial adenomatous polyposis (FAP) is a dominant autosomal syndrome which predisposes to Colorectal Cancer (CRC). It is caused by mutation of the APC gene (adenomatous polyposis coli) located at the 5q21 chromossome. FAP is characterized by colorectal adenomatous polyps emerging around twenty years of age, with a high risk of maligne transformation if left untreated. Besides the colorectal polyps, FAP presents other extracolonic manifestations, such as congential hypertrophy o retinal pigment epithelium, changes in skin and dento-osseous symptons including osteomas, diffuse bone sclerosis, impacted teeth, odontomas and supernumerary teeth. Overall assessment of radiographic and clinical teeth characteristics as well as general health condition is necessary to diagnose the dento-osseous changes arisen from FAP. The aim of the present study was to describe the dento-osseous manifestations in FAP patients as well as their relatives. Twenty-nine patients from three families referred by the Coloproctology Division of the University of Brasilia’s hospital (HUB) were assessed. The patients underwent clinical exams as well as imaging procedures such as simple photography, cone beam computed tomography (CBCT) and panoramic radiography. Moreover, a genealogical family tree was generated to determine FAP type of hereditary transmission. To assist FAP diagnosis, panoramic radiographs were evaluated through the Dental Panoramic Radiograph Score (DPRS), as proposed by Thakker et al., 1995. Significant changes (score ≥ 7) were found in 27,5% of the total sample and in 75% of the FAP patients. Bone changes were more frequently found (58%) than teeth changes (42%). CBCT revealed changes not perceived by panoramic radiographs. It was only possible to indicate autosomal heredity in one of the families evaulated here. Assessment of the dento-osseous changes and the continous follow-up of FAP patients by a dental surgeon is extremely important since dento-osseous changes precedes gastrointestinal symptoms. Further studies are necessary to clarify molecular aspects of FAP in connection to dento-osseous changes.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unb.br:10482/7209 |
| Date | 10 December 2010 |
| Creators | Marques, Fabiana Tolentino de Almeida |
| Contributors | Guerra, Eliete Neves da Silva, Poppe, Ana Carolina Acevedo |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UnB, instname:Universidade de Brasília, instacron:UNB |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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