Die elementare motorische Schnelligkeit beschreibt einen Teil der motorischen Schnelligkeit. Im Vergleich zur komplexen motorischen Schnelligkeit ist sie unabhängig von der ausgeübten Sportart und lässt sich über vier Dimensionen charakterisieren: Reaktionsschnelligkeit, Schnelligkeit bei zyklischen Bewegungen (Frequenzschnelligkeit), Schnelligkeit bei azyklisch reaktiven Bewegungen (Schnelligkeit im Dehnungs‐Verkürzungs-Zyklus) und Schnelligkeit von willkürlich initiierbaren Bewegungen (Kontraktionsschnelligkeit). Aufgrund der enormen Bedeutung der Schnelligkeit, sowohl für den Leistungs- als auch für den Gesundheitssport ist die weitere Aufklärung der Einflussfaktoren und des Charakters der elementaren motorischen Schnelligkeit von großem Interesse. Ziel dieser Arbeit war es demzufolge, in einer Assoziationsstudie Kandidatengene bzw. genetische Marker zu finden, die mit einer erhöhten Schnelligkeit in den einzelnen durchgeführten Tests assoziieren und so Aussagen über den Charakter der elementaren Schnelligkeit zu ermöglichen. Auch sollte sie zur Schnellkraft hinabgegrenzt werden können. Dies könnte zur verbesserten Trainierbarkeit von Schnelligkeit führen. Dabei ist zu erwähnen, dass dies die erste Arbeit ist, die sich mit dem Phänotyp der elementaren motorischen Schnelligkeit und seinem genetischen Profil beschäftigt. Die Auswahl der Kandidatengene bzw. der genetischen Marker erfolgte aufgrund bereits bekannter Assoziationen von - mit der elementaren motorischen Schnelligkeit - ähnlichen Phänotypen (z.B. ACTN3 oder ACE) oder aufgrund der biologischen Funktionen des entsprechenden Proteins (z.B. DCDC2 oder PLP1). Im ersten Schritt erfolgte dabei der Aufbau einer Phänotyp-Genotyp-Datenbank. Die DNA-Proben wurden hinsichtlich ausgewählter genetischer Marker genotypisiert und anschließend statistisch ausgewertet. Dabei wurde nach Assoziationen zwischen der Häufigkeit eines SNPs (single nucleotide polymorphism) und der Schnelligkeitsleistung in den verschiedenen, durchgeführten Tests gesucht.
Zur Erfassung des Phänotyps wurde auf eine bereits bestehende bzw. parallel zu der Arbeit erstellte Testbatterie aus der Sportwissenschaftlichen Fakultät der Universität Leipzig zurückgegriffen. Die Genotypisierung der Polymorphismen erfolgte nach dem Taq Man® Genotyping Protokoll, die Ins/Del im ACE-Gen wurde mit Hilfe der Polymerase-Kettenreaktion mit anschließender Visualisierung in der Gelelektrophorese in einem Agarosegel untersucht.
Die statistische Auswertung erfolgte unter Benutzung der linearen Regressionsanalyse. Dabei wurde die multivariate lineare Beziehung zwischen dem Genotyp und den einzelnen Parameter der durchgeführten sportmotorischen Tests untersucht. Alle Ergebnisse sind dabei ohne Bonferroni-Korrektur auf multiples Testen angegeben, die Assoziationen sind also nur nominal (p≤0,05). Die gefundenen Assoziationen sind dabei zusammengefasst in Tab. 17 dargestellt. Auffallend ist, dass sich viele Assoziationen auf Schnellkraftparameter beziehen. Dies könnte ein Hinweis sein, die Auswahl der Kandidatengene entsprechend anzupassen. Die meisten Assoziationen finden sich für den SNP rs793834 des DCDC2-Gens, jedoch werden alle assoziierten Parameter der Schnellkraft zugeordnet (vgl. Tab. 17). Dieser SNP ist bekannt durch seine Assoziation des T-Allels mit signifikant weniger Volumen an weißer Substanz in der linken temporoparietalen Partie, sowie einem dickeren Kortex im linken Gyrus supramarginalis und im lateralen occipital Kortex. Dennoch wäre es von Interesse herauszufinden, ob dieser SNP zu ähnlichen strukturellen Veränderungen in Gehirnregionen führt, denen ein Einfluss auf die motorische Schnelligkeit zugeschrieben wird.
Kritisch zu hinterfragen ist jedoch die statistische Power dieser Studie. Bedingt durch die, für genetische Studien, geringe Probandenzahl sowie die noch nicht abschließend geklärte Validität und Reliabilität der sportmotorischen Tests. So konnte kein SNP der Bonferoni-Korrektur standhalten. Jedoch lassen sich basierend auf diesen Ergebnissen neue Ansätze zur Ergründung der elementaren motorischen Schnelligkeit finden (Erweiterung des Kandidatengen-Pools, Vergrößerung der Kohorte).:Inhaltsverzeichnis 1
Abkürzungsverzeichnis 2
1. Einführung 4
1.1 Die elementare motorische Schnelligkeit 5
1.1.1 Erscheinungsformen der elementaren motorischen Schnelligkeit 6
1.2 Physiologie von motorischer Schnelligkeit, verglichen mit Ausdauer, Kraft und Schnellkraft 7
1.3 Genetik der elementaren motorischen Schnelligkeit 9
1.4 Strategien zur Identifizierung von Genen mit sportbezogenem Phänotyp 9
1.4.1 Genomweite Studien: Kopplungsstudien 10
1.4.2 Genomweite Studien: Assoziationsstudien (GWAS) 10
1.4.3 Kandidatengen-Ansätze 12
1.5 Kandidatengene der elementaren motorischen Schnelligkeit 14
2. Aufgabenstellung 16
2.1 Aufbau einer DNA-Datenbank 17
2.2 Genotypisierung 17
2.3 Statistische Analysen 17
3. Materialien und Methoden 18
3.1 Probanden 18
3.2 Phänotypisierung: Diagnostik der elementaren motorischen Schnelligkeit 18
3.3 Blutproben 20
3.4 Genotypisierung 20
3.5 Statistische Auswertungen 25
4. Ergebnisse 25
4.1 Assoziationsanalysen des R577X Polymorphismus (rs1815739) im ACTN3-Gen mit quantitativen Merkmalen der elementaren motorischen Schnelligkeit 25
4.2 Assoziationsanalysen des Val66Met Polymorphismus (rs6265) im BDNF-Gen mit quantitativen Merkmalen der elementaren motorischen Schnelligkeit 27
4.3. Assoziationsanalysen des rs793834 Polymorphismus sowie des rs9460980 Polymorphismus im DCDC2-Gen mit quantitativen Merkmalen der elementaren motorischen Schnelligkeit 29
4.4 Assoziationsanalysen des rs475827 Polymorphismus im PLP1-Gen mit quantitativen Merkmalen der elementaren motorischen Schnelligkeit 34
4.5 Assoziationsanalysen des 287 bp Del/Ins Polymorphismus (Del/Ins) im ACE Gen mit quantitativen Merkmalen der elementaren motorischen Schnelligkeit 36
4.6 Assoziationsanalysen des rs10492096 Polymorphismus im VAMP 1/TAPBPL-Genlocus mit quantitativen Merkmalen der elementaren motorischen Schnelligkeit 37
4.7 Assoziationsanalysen des rs1800169 Polymorphismus im CNTF-Gen mit quantitativen Merkmalen der elementaren motorischen Schnelligkeit 38
5. Diskussion 38
6. Zusammenfassung der Arbeit 44
Literaturverzeichnis 47
Anlagen 59
Selbstständigkeitserklärung 62
Lebenslauf 63
Publikationen und Präsentationen 65
Danksagung 66
| Identifer | oai:union.ndltd.org:DRESDEN/oai:qucosa:de:qucosa:31356 |
| Date | 29 August 2018 |
| Creators | Berger, Lukas |
| Contributors | Universität Leipzig |
| Source Sets | Hochschulschriftenserver (HSSS) der SLUB Dresden |
| Language | German |
| Detected Language | German |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, doc-type:doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, doc-type:Text |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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