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Previous issue date: 2004 / A degeneração neuronal (DN) é um fenômeno complexo, induzido por diversos fatores e
presente em várias doenças neuropsiquiátricas tais como a doença de Alzheimer, doença
de Fahr (DF) e esclerose lateral amiotrófica (ELA). No entanto, pouco se conhece sobre
os fatores de risco genético para doenças neurodegenerativas. Atualmente tenta-se definir
os painéis moleculares genéticos relacionados com a DN através do uso de diversas
técnicas de biologia molecular e de bioinformática. O propósito deste estudo é utilizar
várias dessas técnicas para investigar polimorfismos genéticos em doenças que se
apresentem com DN, tais como a DF e a ELA. Análises de ligação em famílias com DF
sugerem a presença de heterogeneidade genética, clínica e de neuroimagem, mesmo
dentro da mesma família. Durante a caracterização deste processo foi identificado mais
uma família com DF possivelmente ligada ao cromossomo 14 e um novo gene intitulado
TULIP1. Além disso, com o auxílio de análise paramétrica e não paramétrica foi
mapeado o gene no cromossomo 20 para uma extensa família com ELA. Após a
identificação da mutação propriamente dita foi possível simular as alterações
tridimensionais na estrutura da proteína sintetizada pelo gene mutado. Esses estudos
sugerem que diversos grupos de genes atuam no processo de DN
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/1917 |
| Date | January 2004 |
| Creators | Ricardo Mendes de Oliveira, João |
| Contributors | Luiz de Lima Filho, José |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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