Submitted by Milena Dias (milena.dias@ufpe.br) on 2015-03-12T18:22:31Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação SAMY SCHERB STEINBERG.pdf: 1854279 bytes, checksum: 3c8f2f3dd4b0d649e6174ea63ef183e8 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-12T18:22:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação SAMY SCHERB STEINBERG.pdf: 1854279 bytes, checksum: 3c8f2f3dd4b0d649e6174ea63ef183e8 (MD5) Previous issue date: 2013 / A Doença de Fahr (DF), mais apropriadamente denominada FIBGC (Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification, traduzida como Calcificações Idiopáticas de Gânglios da Base de herança Familial), ou simplesmente IBGC, compreende os tipos idiopáticos de calcificações de núcleos da base do cérebro, que são caracterizadas por agregados calcificados nas regiões do Globo Pálido, Putame, Núcleo Caudado e frequentemente também no Tálamo, Cerebelo e substância branca subcortical, de formas simétricas e documentadas por tomografia computadorizada (TC) em indivíduos com perfil endocrinológico normal e geralmente com um padrão de herança genética autossômica dominante. Novos casos de IBGC têm sido crescentemente descritos, aparentemente devido ao crescente uso da TC. Este estudo analisa e compara o volume das calcificações cerebrais em pacientes diagnosticados com IBGC. Até o presente, não havia sido relatada comparação volumétrica de tais calcificações. Nossa fonte de dados foram os arquivos de computador tipo “DICOM” referentes cinco exames de Tomografia Computadorizada. Os dados obtidos através dessa análise mostram diferentes comportamentos da lesão radiopaca, mesmo em gêmeos idênticos. Também constatamos que a estratificação das lesões em função de sua densidade radiológica (medida em HU) pode nos trazer mais informações a respeito do comportamento dessas lesões.

Made available in DSpace on 2014-06-12T22:58:59Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4181_1.pdf: 1957097 bytes, checksum: 962134ea6844dfa535947fe630e4bace (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / As calcificações de núcleos da base estão relacionadas com várias doenças sistêmicas, infecciosas, neurológicas e psiquiátricas. Devido a um aumento no uso de técnicas de neuroimagem, especialmente a tomografia computadorizada (TC), as calcificações em núcleos da base são cada vez mais precocemente visualizadas. A calcinose do tipo Fahr (estriado-pálido-denteada) são encontradas em cerca de l-2% dos pacientes que se submetem a exames de neuroimagem. Os dados sobre prevalência desses achados são escassos no Brasil, sendo essencial esta definição prévia, que irá servir para embasar as próximas pesquisas sobre implicações clínicas desses achados. Nosso trabalho foi orientado para a detecção de calcificações em núcleos da base, através da TC de crânio,com posterior determinação da prevalência, após coleta de laudos radiológicos em hospitais públicos do Recife, estudando a possível relação com a idade e sexo dos pacientes. Coletamos ao total 1898 laudos tomográficos, em duas instituições de saúde (Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco e Instituto Materno-Infantil de Pernambuco), sendo 836 de homens e 1062 de mulheres. Deste montante, encontramos 46 pacientes com calcificações de núcleos da base, sendo 30 mulheres e 16 homens. A prevalência encontrada foi de 2,23% no IMIP e 3,31% no HC-UFPE com variações entre sexo, faixa etária e instituição de origem. A média de idade dos pacientes com calcificações foi de 47 anos (IMIP) e 58 anos (HC-UFPE). Não houve associação estatisticamente significativa entre sexo e o achado de calcificação, porém demonstrou-se associação estatisticamente significativa das calcificações com a faixa etária acima dos 60 anos, sugerindo que a patogênese das calcificações de núcleos da base esteja ligada a algum processo subjacente ao envelhecimento, provavelmente à morte neuronal

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:53:08Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo5101_1.pdf: 2688583 bytes, checksum: ec5016fd9265d3875ca7a0f2016ec186 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2004 / A degeneração neuronal (DN) é um fenômeno complexo, induzido por diversos fatores e presente em várias doenças neuropsiquiátricas tais como a doença de Alzheimer, doença de Fahr (DF) e esclerose lateral amiotrófica (ELA). No entanto, pouco se conhece sobre os fatores de risco genético para doenças neurodegenerativas. Atualmente tenta-se definir os painéis moleculares genéticos relacionados com a DN através do uso de diversas técnicas de biologia molecular e de bioinformática. O propósito deste estudo é utilizar várias dessas técnicas para investigar polimorfismos genéticos em doenças que se apresentem com DN, tais como a DF e a ELA. Análises de ligação em famílias com DF sugerem a presença de heterogeneidade genética, clínica e de neuroimagem, mesmo dentro da mesma família. Durante a caracterização deste processo foi identificado mais uma família com DF possivelmente ligada ao cromossomo 14 e um novo gene intitulado TULIP1. Além disso, com o auxílio de análise paramétrica e não paramétrica foi mapeado o gene no cromossomo 20 para uma extensa família com ELA. Após a identificação da mutação propriamente dita foi possível simular as alterações tridimensionais na estrutura da proteína sintetizada pelo gene mutado. Esses estudos sugerem que diversos grupos de genes atuam no processo de DN