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Previous issue date: 2010-03-31 / Os alelos encontrados no l?cus TPOX t?m diferentes n?meros de arranjos de repeti??es de tetranucleot?deo dispostos em tandem. Embora os gen?tipos trial?licos sejam geralmente raros, as altas freq??ncias al?licas do gen?tipo TPOX variam de popula??o para popula??o. Apesar de uma freq??ncia consider?vel de trialelia no l?cus da TPOX, existem poucos relatos precisos para identificar e/ou divulgar a natureza do alelo terceiro. Neste trabalho n?s apresentamos dados obtidos de 45 indiv?duos de uma mesma fam?lia, onde houve casos de trialelia no l?cus TPOX. Observamos que entre os 45 indiv?duos estudados todos se mostraram aparentemente saud?veis, com um desenvolvimento biol?gico normal. Constatamos seis casos de trialelia do TPOX nesta fam?lia, todos eles presentes em indiv?duos do sexo feminino. Na genealogia estudada, o padr?o tri-al?lico foi devido ? exist?ncia de tr?s c?pias da seq??ncia STR que ? positiva para o anelamento com os primers desenhados para reconhecer o l?cus TPOX. Identificou-se como uma trialelia do Tipo 2, a qual est? presente em todas as c?lulas do indiv?duo, e n?o em apenas um sub-grupo celular. Pela an?lise de cari?tipo, descartou-se a ocorr?ncia de trissomia parcial 2p. Todos os gen?tipos tri-al?licos foram compostos pelos alelos 8, 10 e 11. Foi observado que tanto o alelo 8 como o alelo 11 foram capazes de segregar independentemente. N?s sugerimos que o alelo 10 ? o alelo extra e que sua inser??o n?o est? em desequil?brio de liga??o com o l?cus da TPOX. Esse foi o primeiro estudo que incluiu uma an?lise de pedigree com a finalidade de entender a natureza de casos de trialelia do l?cus TPOX.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede2.pucrs.br:tede/5366 |
| Date | 31 March 2010 |
| Creators | Pican?o, Juliane Bentes |
| Contributors | Alho, Clarice Sampaio |
| Publisher | Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul, Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular, PUCRS, BR, Faculdade de Bioci?ncias |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS, instname:Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, instacron:PUC_RS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 8198246930096637360, 600, 600, 36528317262667714 |
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