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Previous issue date: 2013-03-19 / Melanism is a very common coat color polymorphism in felids, and has been defined as an increased production of dark melanin which generates a general darkening of the organism s tegument. Such coloration variation in mammals is often be regulated by the action of two genes and their products: MC1R and ASIP. Eumelanin (dark pigment) is produced when the Melanocortin-1 receptor (MC1R) is activated by the binding of the Alpha Melanocyte Stimulating Hormone (α-MSH). In contrast, MC1R activation is inhibited by the binding of the antagonist peptide ASIP (Agouti Signaling Protein), whose action leads to a switch to pheomelanin (light pigment) synthesis. Melanism has been documented in 13 out of 37 extant felid species, in some cases reaching high frequencies at the population level. A previous studies has indicated that this phenotype arose multiples times in the Felidae, with three different species exhibiting unique mutations associated with this trait (EIZIRIK et al., 2003). In this context, the present study aimed to identify the mutations implicated in this phenotype in five other felid species, and to investigate in more detail the evolutionary dynamics of melanism in the Felidae. In the first article, we revealed two additional cases of species-specific mutations involved in melanism in Asian wild cats, Panthera pardus and Pardofelis temminckii, and discuss the role of the ASIP gene in the evolution of this mutant phenotype. In the second manuscript, we analyzed the evolution of melanism in an endemic lineage of Neotropical felids belonging to the genus Leopardus. This lineage includes three species of small wild cats that were the focus of this study: L. colocolo, L. guigna e L. geoffroyi. The presence of melanism in these closely-related species, along with relatively high frequencies (ranging from 20% to 30%) of this phenotype observed in some areas of their geographic distribution, suggests that natural selection may be involved in the origin and evolution of this trait. In this context, we identified three novel mutations in the ASIP and MC1R genes, each of them strongly associated with melanism in one of the analyzed species, and revealed that natural selection may have played a role in the evolutionary history of melanism in this lineage of felids. / O melanismo ? um polimorfismo de colora??o bastante comum em felinos, definido como a ocorr?ncia de uma acentuada produ??o de melanina escura que gera o escurecimento geral do tegumento do organismo. Sabe-se que esta varia??o da colora??o em mam?feros ? frequentemente regulada pela a??o de dois genes e seus produtos: MC1R e ASIP. A eumelanina (pigmento escuro) ? produzida quando o receptor de melanocortina-1 (MC1R) ? ativado pelo horm?nio estimulante de melan?cito (α-MSH). Ao contr?rio, a ativa??o do MC1R ? inibida pela liga??o de um antagonista chamado prote?na sinalizadora de agouti (ASIP), cuja a??o leva ? troca da produ??o de eumelanina para feomelanina (pigmento claro). O melanismo foi documentado em 13 das 37 esp?cies atuais de fel?deos e, em alguns casos, alcan?a altas frequ?ncias em n?vel populacional. Um estudo anterior indicou que o fen?tipo surgiu m?ltiplas vezes em Felidae, com tr?s esp?cies diferentes apresentando muta??es independentes associadas ao mesmo (EIZIRIK et al., 2003). Assim, este estudo teve por objetivo identificar as muta??es respons?veis por esta caracter?stica em outras cinco esp?cies de fel?deos e analisar a din?mica evolutiva do melanismo na fam?lia Felidae. No primeiro artigo, revelamos dois casos adicionais de muta??es esp?cie-espec?ficas envolvidas no melanismo de fel?deos asi?ticos, Panthera pardus e Pardofelis temminckii e discutimos o papel do gene ASIP na evolu??o deste fen?tipo mutante. No segundo manuscrito, uma abordagem em n?vel gen?mico foi utilizada para analisar a evolu??o do melanismo em uma linhagem end?mica de fel?deos neotropicais pertencentes ao g?nero Leopardus. Nesta linhagem est?o inclusas tr?s esp?cies de pequenos fel?deos que foram o principal foco desta an?lise: L. colocolo, L. guigna e L. geoffroyi. A presen?a do melanismo nestas esp?cies evolutivamente pr?ximas, associada a frequ?ncias relativamente altas (20-30%) deste fen?tipo em determinadas ?reas de suas distribui??es geogr?ficas, sugere que a sele??o natural pode estar envolvida na origem e evolu??o dessa caracter?stica. Neste contexto, identificamos tr?s novas muta??es nos genes ASIP e MC1R, cada uma delas fortemente associada ao melanismo em uma das esp?cies investigadas, e revelamos que a sele??o natural parece ter influenciado a hist?ria evolutiva deste fen?tipo nesta linhagem de fel?deos.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede2.pucrs.br:tede/5467 |
| Date | 19 March 2013 |
| Creators | Schneider, Alexsandra |
| Contributors | Eizirik, Eduardo |
| Publisher | Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul, Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular, PUCRS, BR, Faculdade de Bioci?ncias |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS, instname:Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, instacron:PUC_RS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 8198246930096637360, 600, 600, 36528317262667714 |
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