Mechanisms underlying congenital malformations are largely unknown despite its high incidence,
affecting 2-3% of liveborn infants. A broader knowledge about the causes of birth defects would
provide valuable information regarding the outcome and prognosis of the anomaly, the
development and establishment of diagnostic protocols, the design of therapeutic strategies and
genetic counseling to the family. Different approaches have been used in the present thesis
regarding technologies and model diseases to elucidate the contribution of genetic and epigenetic
alterations in the etiopathogenesis of congenital malformations. Copy number variations,
methylation patterns, as well as point mutations have been explored. Moreover, a study to analyze
genetic counseling in relation to one of the new molecular techniques used has been performed.
Obtained data reveal a relevant role of genetic and epigenetic alterations in congenital
malformations, in some cases as a unique cause to explain the disease and in others as part of an
oligogenic or multifactorial model. / Els mecanismes causants de les malformacions congènites són poc coneguts malgrat l’elevada
incidència d’aquestes patologies, que afecten el 2-3% de recent nascuts. Un coneixement més ampli
de les causes de les anomalies congènites proporcionaria informació rellevant pel que fa al pronòstic
de l’anomalia, el desenvolupament i establiment de protocols diagnòstics, el disseny d’estratègies
terapèutiques, així com l’assessorament genètic a la família. En la tesi que es presenta s’han utilitzat
diferents estratègies, pel que fa a tecnologies i models de malalties, amb l’objectiu d’esbrinar la
contribució d’alteracions genètiques i epigenètiques en l’etiopatogènia de les malformacions
congènites. S’han analitzat variacions en número de còpia, patrons de metilació, així com mutacions
puntuals. D’altra banda, també s’ha realitzat un estudi per aprofundir en l’assessorament genètic en
relació a una de les noves tècniques moleculars utilitzades. Els resultats obtinguts indiquen que les
altercacions genètiques i epigenètiques tenen una contribució molt rellevant en l’etiologia de les
malformacions congènites, en alguns casos com a causa única de la malaltia i en altres com a
component d’un model oligogènic o multifactorial.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UPF/oai:www.tdx.cat:10803/96194 |
| Date | 20 October 2012 |
| Creators | Serra Juhé, Clara, 1984- |
| Contributors | Pérez Jurado, Luis Alberto, Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut |
| Publisher | Universitat Pompeu Fabra |
| Source Sets | Universitat Pompeu Fabra |
| Language | English |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 206 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
Page generated in 0.0029 seconds