RESÚMENOBJETIVOS: Estudiar las malformaciones congénitas laringotraqueales de nuestra población y saber si la endoscopia rígida es por sí sola, una técnica eficaz en la evaluación de estos niños. MATERIAL Y MÉTODOS: Hemos realizado un estudio prospectivo desde 1997 hasta 2005 y han sido estudiados 175 pacientes, siendo efectuadas 319 LTs rígidas (laringotraqueoscopias rígidas). Se realizó siempre anestesia general asociada a anestesia tópica, efectuada con halotano a 2% o sevofluorano a 4% y oxígeno a 100%. Se mantuvo siempre la ventilación espontánea. Usamos siempre el laringoscopio Macintosh de lámina curva adaptada al tamaño del niño. Los endoscopios usados son los de 2.7mm a 5.0mm, dependiendo de la edad y el tamaño del enfermo. 2 RESULTADOS: La población fue constituida por 97 niños y 78 niñas. Las edades de los pacientes están comprendidas entre las 24 horas de vida y los 16 años. 33% de las LTs fueron efectuadas en niños menores de un año. Las indicaciones aisladas o asociadas más frecuentes de las LTs fueron el estridor (47%) y la dificultad respiratoria de varios grados (41%). Ciento y veinte pacientes presentaban lesiones laringotraqueales, de los cuales 90 (51%) tenían lesiones congénitas y 30 (17%) lesiones adquiridas. De los 90 niños con lesiones congénitas, 29 (32%) tenían lesiones múltiples y 61 (68%) aisladas. El total de lesiones congénitas encontradas fue 129. Conclusiones: Una gran parte de los niños con malformaciones, las presentan en forma múltiple, en más de una localización laringotraqueal y la mayoría de las lesiones está en la glotis. La patología congénita más frecuente fue la laringomalacia, seguida de las parálisis de las cuerdas vocales y de las estenosis subglóticas. La observación de los niños con patología laringotraqueal efectuada bajo anestesia general, con laringoscopio Macintosh y endoscopios de varias angulaciones y sin tubo endotraqueal, mostró ser un método eficaz en el diagnóstico de esta patología, en la detección de la patología malformativa de la laringe, sin complicaciones y sin necesidad de utilizar técnicas adicionales.PALABRAS CLAVE - Laringe, tráquea, malformaciones congénitas, endoscopia rígida / OBJECTIVES: To study the congenital laryngotracheal anomalies of our population and certify the rigid endoscopy like an effective method in diagnosing these children. MATERIAL AND METHODS: A prospective study from 1997 through 2005 were performed 319 rigid LTs (rigid laryngotracheoscopies) on a total of 175 children. All the endoscopies were performed under general anaesthesia associated a topic anaesthesia, maintained with halotano (2%) or sevofluorano (4%) and oxygen (100%). Was always used spontaneously breathing. All the procedures were performed with the Macintosh laryngoscope with curved blade adapted to the children age. Rigid endoscopes with a diameter between 2.7mm and 5.0mm were used according to the age and size of the children. Results: Of the 175 children, 97 were males and 78 females. The age at the LT ranged from 24 hours to 16 years. 33% of the procedures were performed in children less of than a year of age. The most common indication for LT was stridor (47%) and different degrees of respiratory distress (41%). A hundred twenty children had laryngotracheal lesions, 90 (51%) of them congenital lesions and 30 (17%) acquired lesions. In the 90 children with congenital lesions, 29 (32%) had multiple lesions and 61(68%) isolated lesions. We found a total of 129 lesions. Conclusions: Most patients have multiple anomalies, in different airway locations. The majority are located in the glottis. Laryngomalacia was the most common congenital diagnosis of this series, followed by vocal cord paralysis and subglottic stenosis. The observation of children with laryngotracheal pathology under general anaesthesia, performed with Macintosh laryngoscope, different angulated endoscopes and without endotracheal tube, showed to be an effective method in diagnosing this pathology, in the detection of the congenital laryngotracheal anomalies, without complications and without additional techniques. Is also allows, to perform therapeutic procedures at the same time. KEY WORDS: Larynx, trachea, congenital anomalies, rigid endoscopy.

Mechanisms underlying congenital malformations are largely unknown despite its high incidence, affecting 2-3% of liveborn infants. A broader knowledge about the causes of birth defects would provide valuable information regarding the outcome and prognosis of the anomaly, the development and establishment of diagnostic protocols, the design of therapeutic strategies and genetic counseling to the family. Different approaches have been used in the present thesis regarding technologies and model diseases to elucidate the contribution of genetic and epigenetic alterations in the etiopathogenesis of congenital malformations. Copy number variations, methylation patterns, as well as point mutations have been explored. Moreover, a study to analyze genetic counseling in relation to one of the new molecular techniques used has been performed. Obtained data reveal a relevant role of genetic and epigenetic alterations in congenital malformations, in some cases as a unique cause to explain the disease and in others as part of an oligogenic or multifactorial model. / Els mecanismes causants de les malformacions congènites són poc coneguts malgrat l’elevada incidència d’aquestes patologies, que afecten el 2-3% de recent nascuts. Un coneixement més ampli de les causes de les anomalies congènites proporcionaria informació rellevant pel que fa al pronòstic de l’anomalia, el desenvolupament i establiment de protocols diagnòstics, el disseny d’estratègies terapèutiques, així com l’assessorament genètic a la família. En la tesi que es presenta s’han utilitzat diferents estratègies, pel que fa a tecnologies i models de malalties, amb l’objectiu d’esbrinar la contribució d’alteracions genètiques i epigenètiques en l’etiopatogènia de les malformacions congènites. S’han analitzat variacions en número de còpia, patrons de metilació, així com mutacions puntuals. D’altra banda, també s’ha realitzat un estudi per aprofundir en l’assessorament genètic en relació a una de les noves tècniques moleculars utilitzades. Els resultats obtinguts indiquen que les altercacions genètiques i epigenètiques tenen una contribució molt rellevant en l’etiologia de les malformacions congènites, en alguns casos com a causa única de la malaltia i en altres com a component d’un model oligogènic o multifactorial.