Many genetic diseases or abnormalities that may occur in human chromosomes can be
detected by analyzing the shape and morphology of chromosomes. The elaboration of the
karyotype (organization of the 24 chromosomes of a human cell according to its size through
a drawing or a photograph obtained from a microscope) is usually used to achieve this goal.
The first steps for chromosomal analysis is the definition and extraction of morphology and
banding pattern (gray level variations along its length) features of chromosomes. Among the
morphological characteristics, in addition to its size, there is the centromere location (a region
that divides the chromosome in long arm and short arm) and the classification according to
the same. The advances made in cell culture techniques, banding, collecting and analyzing of
materials for the implementation of the karyotype allowed great progress in the diagnosis of
chromosomal abnormalities. However, this process is still used manually, because despite the
growing demand of this type of examination, it is still small the supply of automated systems
that help the geneticists work in the katyotype generation. So, the automation of this process
and the possibility of obtaining results in a short time speeding therapeutic conduct and
reassuring that families are invaluable. Centromere detection is of great importance both in
the manual process as the automatic process, for faster diagnosis. In the manual process, the
possibility of performing a grouping of the chromosomes in relation to the size and
centromere position would help the geneticist work at the identification and also in
segmentation, because by defining the chromosome classification in relation to its centromere
position, is possible to define their polarity (putting the chromosome "standing"). In the
automatic process, it s an excellent filter in the search for a higher correctness rate for
chromosomes identification systems, because each type of chromosome always belongs to a
particular classification according to the centromere (metacentric, submetacentric or
acrocentric). In this dissertation, therefore, sought to develop a series of methods for
centromere detection, especially the definition of two algorithms that use the methods
developed in this work. As a result it is emphasized that in applying this approach on the
image base used from BioImLab (Biomedical Imaging Laboratory, University of Padova,
Italy), it achieves about 94.37% of correctness, a higher rate than any work related literature. / Muitas doenças genéticas ou anomalias que podem ocorrer nos cromossomos humanos
podem ser descobertas através da análise da forma e das características morfológicas dos
cromossomos. A elaboração do cariótipo (organização dos 24 cromossomos de uma célula
humana de acordo com o seu tamanho através de um desenho ou de uma fotografia obtida de
um microscópio) é geralmente utilizada para alcançar este objetivo. Os primeiros passos para
as análises cromossômicas são a definição e extração das características morfológicas e do
padrão de bandas dos cromossomos (variações dos níveis de cinza ao longo de seu
comprimento). Dentre as características morfológicas, além do seu tamanho, destaca-se a
localização do centrômero (local que divide o cromossomo em braço longo e braço curto) e a
classificação de acordo com o mesmo. Os avanços ocorridos nas técnicas de cultura celular,
bandeamento, coleta e análise dos materiais para a execução do cariótipo possibilitaram
grandes progressos no diagnóstico das alterações cromossômicas. Porém, este processo ainda
é bastante utilizado de forma manual, pois, apesar da demanda crescente deste tipo de exame,
ainda é pequena a oferta de sistemas automáticos que auxiliem o trabalho dos geneticistas na
geração do cariótipo. Logo, a automatização deste processo e a possibilidade de se obter
resultado em curto espaço de tempo, agilizando condutas terapêuticas ou tranqüilizando
familiares tem um valor inestimável. A detecção do centrômero é de grande importância tanto
no aspecto do processo manual como no processo automático, pois agilizaria o diagnóstico.
No processo manual, a possibilidade de se realizar um agrupamento dos cromossomos em
relação ao tamanho e a posição do centrômero auxiliaria o trabalho de um geneticista na parte
de identificação e também na segmentação, pois ao se definir a classificação de um
cromossomo em relação a sua posição do centrômero, é possível definir a sua polaridade
(colocar o cromossomo em pé ). No processo automático, é um excelente filtro na busca por
uma maior taxa de acertos nos sistemas de identificação dos cromossomos, pois cada tipo de
cromossomo pertencerá sempre a uma determinada classificação de acordo com o centrômero
(metacêntrico, submetacêntrico ou acrocêntrico). Nesta dissertação, portanto, buscou-se
desenvolver uma série de métodos para detecção do centrômero, destacando-se a definição de
dois algoritmos que utilizam os métodos desenvolvidos no decorrer deste trabalho. Como
resultado obtido destaca-se que ao aplicar esta abordagem na base de imagens utilizada do
BioImLab (Laboratório de Imagem Biomédica, Universidade de Padova, Itália), alcança-se
cerca de 94.37% de acertos, uma taxa maior que qualquer trabalho relacionado na literatura.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufsm.br:1/5384 |
| Date | 28 October 2011 |
| Creators | Kurtz, Guilherme Chagas |
| Contributors | Librelotto, Giovani Rubert, Sales, Ana Isabela Lopes, Vizzotto, Juliana Kaizer |
| Publisher | Universidade Federal de Santa Maria, Programa de Pós-Graduação em Informática, UFSM, BR, Ciência da Computação |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFSM, instname:Universidade Federal de Santa Maria, instacron:UFSM |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 100300000007, 400, 300, 300, 300, 300, 80e07393-0dd8-4aec-b0d4-7bbfa5881f1e, d654fe47-f7c8-4559-a755-c89275f3b55e, 5c2b0e24-2d2d-49b5-bcc8-25d00b45bb5b, b993e6b8-5f7a-499f-a2fd-67ba5a6daf95 |
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