Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations / SMCHD1遺伝子変異を有する顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2型の臨床、筋病理、遺伝学的特徴

Description

Final publication is available at http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.001 / 京都大学 / 0048 / 新制・課程博士 / 博士(医学) / 甲第19928号 / 医博第4148号 / 新制||医||1017(附属図書館) / 33014 / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 萩原 正敏, 教授 羽賀 博典, 教授 松田 秀一 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

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1. http://hdl.handle.net/2433/216182
2. 14301甲第19928号
3. 10.14989/doctor.k19928
4. 14301

Tags

facioscapulohumeral muscular dystrophy

D4Z4 repeat

SMCHD1

DNA methylation

pyrosequence

490

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/216182
Date	25 July 2016
Creators	Hamanaka, Kohei
Contributors	萩原, 正敏, 羽賀, 博典, 松田, 秀一, 濵中, 耕平, ハマナカ, コウヘイ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	doctoral thesis, Thesis or Dissertation
Format	application/pdf
Rights	許諾条件により本文は2017-04-01に公開
Relation	https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.001, http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.001