Orientador: Carmen Sílvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-24T23:18:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1999 / Resumo: A doença de Huntington (HD) é uma afecção neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante caracterizada por demência e movimentos involuntários. O início dos sintomas ocorre em tomo dos 40 e 50 anos de idade, progredindo até a morte em um período de cerca de tO'anos após o início da doença. A HD está associada a expansão trinucleotídica CAG presente na poção 5' do gene IT15. Nós investigamos a repetição CAG no gene IT15 em 44 indivíduos .brasileiros pertencentes a 34 famílias não relacionadas. Quarenta e dois desses pacientes apresentavam demência e ou movimentos invoIuntários, dois pacientes eram assintomáticos e pertenciam a uma família com um indivíduo afetado também genotipado. A média da idade de início dos sintomas foi de 39 anos. Um alelo CAG expandido foi encontrado em 32 indivíduos (76%) pertencentes a 25 famílias não relacionadas. Os alelos expandidos variaram de 43 a 73 unidades de repetição CAG e os alelos normais apresentaram uma variação de 18 a 26 unidades de repetição CAG nesses pacientes. Uma significativa correlação negativa foi encontrada entre a idade de início dos sintomas e o tamanho da expansão trinucleotídica CAG (r=O,6; p=O,OOOI); no entanto, o tamanho da repetição CAG expandida foi capaz de explicar somente 400-fo da variação encontrada na idade de início da doença (r=O.4). Além disso, nós genotipamos um total de 25 indivíduos pertencentes a uma grupo controle da população brasileira ( 50 alelos), sendo que o alelo normal apresentou uma variação de 16 a 33 unidades de repetição CAG. A porcentagem de heterozigozidade do alelo nomiaI na população brasileira controle foi de 88%. É importante notar que existe a possibilidade de superposição entre o tamanho do alelo nolmal e expandido, os chamados alelos intermediários. Na BD um dos fatores que contribuem para o aparecimento dos alelos intermediários é a presença do polimorfismo (CCG)n. Existem algumas evidências de que a freqüência desses alelos polimórficos é dependente da origem étnica dos indivíduos 9,25,26. Sendo assim para a caracterização da variação do alelo CCG polimórfico na população brasileira foram também analisados 25 indivíduos pertencentes ao controle normal (total de 50 alelos), cujo alelos variaram de 158pb a 185pb (média=167.7), demonstrando uma alta variabilidade polimórfica. Em conclusão nossos resultados mostraram que nem todos os pacientes com fenótipo "00" possuíam a expansão CAG no gene IT15. Como não foi encontrado, em nossa amostra, nenhum alelo de tamanho intermediário, não tivemos dificuldades para realizar o diagnóstico molecular. Com isso, verificamos que a confirmação molecular do diagnóstico na HD deve ser realizada em todos os casos suspeitos a fim de proporcionar subsídios para um aconselhamento genético adequado / Abstract: Not informed. / Mestrado / Farmacologia / Mestre em Ciências Médicas
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/312340 |
| Date | 30 July 1999 |
| Creators | Silva, Tereza Cristina Lima |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-, Sartorato, Edi Lúcia, Junior, Walter Pinto |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 82f., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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