Die Fetale Akinesia Deformation Sequence (FADS) umfasst ein breites klinisches Spektrum. Dieses reicht von Tot- und Fehlgeburten, fetalen Ödemen bis hin zu Kontrakturen, Pterygien und Atemschwäche. Die Ätiologie der FADS ist sehr heterogen. Der Fokus dieser Forschungsarbeit lag in der Mutationsanalyse in Genen des Acetylcholin-Rezeptor-Pathways. Bekannt war das homozygote missense und nonsense Mutationen in den Genen der fetalen Untereinheit CHRNG des Rezeptors mit dem klinischen Bild des multiple Pterygien-Syndrom (MPS) und Letalen multiplen Pterygien-Syndrom (LMPS) einhergehen. Missense Mutationen in weiteren Genen des AChR-Komplexes präsentieren sich klinisch als Congenitales Myasthenes Syndrom (CMS). Vermutet, aber nicht bewiesen war das homozygote nonsense Mutationen in diesen weiteren Genen letal verlaufen und ursächlich für das letale Pterygiensyndrom sein können.
Wir konnten diese Hypothese bestätigen.:1. Einführung in das Thema
1.1. Prävalenz und Relevanz fetaler Bewegungsstörungen und angeborener
Kontrakturen
1.2. Das klinische Bild
1.3. Ursachen verminderter fetaler Bewegung
1.4. Der nicotinerge Acetylcholinrezeptor
1.5. Mutationssuche in den Genen der α1-, β1- und δ-Untereinheit (CHRNA1,
CHRNB1 und CHRND) sowie in dem Rezeptor assoziierten RAPSN-Gen
2. Publikation
3. Zusammenfassung der Arbeit
Literaturverzeichnis
Anlagen
Darstellung des eigenen wissenschaftlichen Beitrags
Erklärung über die eigenständige Abfassung der Arbeit
| Identifer | oai:union.ndltd.org:DRESDEN/oai:qucosa:de:qucosa:23317 |
| Date | 28 June 2018 |
| Creators | Michalk, Anne |
| Contributors | Universität Leipzig |
| Source Sets | Hochschulschriftenserver (HSSS) der SLUB Dresden |
| Language | German |
| Detected Language | German |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, doc-type:doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, doc-type:Text |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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