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Previous issue date: 2008-04-09 / Since DNA structure was described, several studies have been carried out in genetics that promoted a
revolution in the practice of medicine. Human syndromes that were practically undiagnosed became easily
diagnosed with molecular tools. However, most of the genetic diseases remain under diagnostic obscurity,
increasing health concerns for affected people and public demand for preventive health care such as the
case of Fragile-X Syndrome, the most common heritable form of mental retardation in humans. FXS is
caused by an expansion of CGG repeat sequence in the promoter region of FMR1 gene, located in
Xq27.3. Both men and women are affected by FXS and pre-mutation can expand to a full mutation in the
next generation. Under full mutation status ( 200 repeats) the gene is silenced and FMRP protein is not
produced causing mental retardation, speech delay, and behavior problems, the most frequent symptoms
in FXS. Prevalence of FXS is estimated in 1:4000 and 1:8000 and of carriers in the general population as
1:813 and 1:259 for men and women, respectively. Because of FXS potential to affect subsequent
generations it is crucial to properly diagnose the syndrome. Laboratory analysis of DNA from FXS, using
PCR or Southern Blotting, allows reaching the diagnosis in 99% of cases carrying mutated genes.
However, to date the Brazilian Public Health System does not recognize the molecular methods to reach
complete diagnostic in FXS. Early diagnose would allow fore more appropriate and efficient therapy
approaches, favoring satisfactory development of all affected people, minimizing their suffering and the
burden on their families, increasing, on the other hand, their quality of life which should go beyond
survival. / A partir da descrição da estrutura do DNA, várias pesquisas foram desenvolvidas na área da Genética,
promovendo uma revolução na prática da medicina. Síndromes, antes difíceis ou até impossíveis de
serem detectadas, com tecnologia e ferramentas moleculares, tornaram-se facilmente diagnosticadas.
Entretanto, diversas doenças ainda persistem na obscuridade de diagnóstico e geram problemas de
saúde pública como é o caso da Síndrome do X-Frágil (SXF), que é a causa mais comum de retardo
mental masculino herdado, e que consiste na expansão do número de cópias de uma seqüência de
bases CGG do DNA no gene FMR1, localizado no cromossomo Xq27.3. A SXF afeta tanto homens
quanto mulheres e a pré-mutação poderá expandir-se à mutação completa nas próximas gerações. Os
portadores da pré-mutação continuam produzindo a proteína FMRP e os portadores da mutação
completa são afetados pela SXF, pois o gene FMR1 é silenciado, e a proteína não é produzida, causando
retardo mental, problemas de linguagem e de comportamento. A prevalência da SXF é estimada em
1:4000 e 1:8000, e para portadores na população em geral é 1:813 e 1:259 para homens e mulheres
respectivamente. A importância do reconhecimento clínico e diagnóstico da SXF vem do fato de que as
gerações futuras poderão estar comprometidas. O estudo do DNA para X-frágil pela PCR e Southern
blotting permite determinar com segurança superior a 99% quem é portador da pré-mutação do gene
FMR1 e quem possui a mutação completa. Entretanto, o SUS não reconhece os métodos moleculares,
apesar do diagnóstico permitir intervenções terapêuticas, com respostas bastante eficientes, favorecendo
o desenvolvimento de modo integral das pessoas afetadas, minimizando seu sofrimento e de seus
familiares, uma vez que a qualidade de vida deve ir além da sobrevivência.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3422 |
| Date | 09 April 2008 |
| Creators | Silva, Roberto Carlos Gomes da |
| Contributors | Cruz, Aparecido Divino da |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética, PUC Goiás, Brasil, Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 4490645037900821513, 500, 500, 600, -6205482118835952041, -5518144268585252051 |
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