Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: La fisura labiopalatina no sindrómica (FL/PNS) corresponde a la
malformación congénita de mayor frecuencia que afecta al territorio máxilofacial.
En Chile es un problema de Salud pública debido a la alta incidencia, el alto
impacto en la calidad de vida de los pacientes, el elevado costo de su tratamiento
y los pocos especialistas existentes en el país, más aún en el servicio público.
En el marco de los estudios metabólicos y genéticos que tienen relación con la
etiología de estas malformaciones, la investigación en torno al rol del folato, su
metabolismo y el impacto en los niveles de metilación global del ADN, el presente
estudio tiene como objetivo evaluar la relación entre los niveles de 5-metil-citosina
en ADN de origen leucocitario y el riesgo de presentar FL/PNS en una muestra de
la población chilena.
Material y métodos: Se llevó a cabo un estudio piloto basado en el diseño de
casos y controles. El estudio incluyó un grupo de individuos con FL/PNS
provenientes de hospitales públicos de la región Metropolitana (casos, N=20);
quienes presentaban alteración de labio, y podían o no presentar compromiso de
reborde alveolar, paladar secundario y/o velo palatino; con presentación unilateral
o bilateral. El grupo control fue constituido por individuos sanos (control, N=20),
pareado por edad y género, compuesto por estudiantes de Odontología de la
Universidad de Chile. El ADN genómico se obtuvo a partir de leucocitos de sangre
periférica de los individuos enrolados en este estudio. Los niveles de metilación
global de ADN fueron determinados mediante el uso del kit MethylFlash™
Methylated DNA Quantification (Epigentek), el cual utiliza una plataforma ELISA de
escala colorimétrica. Este método utiliza anticuerpos de captura específicos para
5-metil-citosina. Los niveles fueron cuantificados y comparados entre los
individuos de los grupos caso y control.
Resultados: Los niveles globales de ADN metilado fueron significativamente
menores en los individuos del grupo caso en comparación con los individuos del
grupo control (p<0,0001).
Conclusiones: Los resultados de nuestro estudio sugieren fuertemente que existe
una contribución de la disminución del ADN metilado al aumento del riesgo de
desarrollar fisuras labiopalatinas no sindrómicas; esto apoya la hipótesis de que el
metabolismo del folato y su relación con la capacidad de metilación podría jugar
un rol importante en la etiología de las FL/PNS. Sin embargo, estos resultados
deben ser corroborados en muestras de mayor tamaño y analizando varias otras
variables. / Adscrito a Proyecto FIOUCH-Enlace 004/2015
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UCHILE/oai:repositorio.uchile.cl:2250/143289 |
| Date | January 2016 |
| Creators | Millacura Valenzuela, Natalia Paola |
| Contributors | Suazo Sanhueza, José Lorenzo |
| Publisher | Universidad de Chile |
| Source Sets | Universidad de Chile |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | Tesis |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Chile, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/cl/ |
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