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Previous issue date: 2016-02-23 / Keratoconus is a non-inflammatory ocular dysfunction characterized by thinning, protrusion
and conical shape of the cornea. The progression of this dysfunction leads to significant
decrease in visual acuity and occasionally, in more severe cases, to corneal transplantation.
The etiology of keratoconus is complex and the genetic component is among the main factors
associated with the development of this disease. The objective of this study was to evaluate
the occurrence of mutation in candidate genetic loci and its relation with keratoconus in
patients attended in Brazil compared to healthy volunteers, through analysis of single
nucleotide polymorphism in the gene DOCK9. In this clinical study, 108 participants were
evaluated: 46 keratoconus patients and 62 healthy volunteers (controls). DNA samples were
extracted from collected blood from keratoconus patients and controls. The genotyping of the
single nucleotide polymorphism rs7995432 in the gene DOCK9 was determined through realtime
polymerase chain reaction (qPCR). Single nucleotide polymorphism mutations were
observed in both patients and controls. There were no significant differences on the frequency
and discrimination of the mutant and wild alleles between patients and controls. The
frequency of the mutant allele (C) was 4.8% in patients and 7.6% in controls. For the wild
allele (T), the frequencies were 95.2% in patients and 92.4% in controls. The heterozygous
genotype was present in 9.5% of patients and 11% of controls, while the homozygous
genotype for the wild allele (TT) was found in 90.5% and 87% for patients and controls,
respectively. Thus, these results confirm no association of these mutations and the occurrence
of keratoconus for this population. / O ceratocone é uma disfunção ocular não-inflamatória caracterizada por afinamento,
protrusão e formato cônico da córnea. A progressão desta disfunção ocular induz a
diminuição significativa da acuidade visual em pacientes e ocasionalmente, nos casos mais
avançados, ao transplante de córnea. A etiologia do ceratocone é complexa e o componente
genético está entre os principais fatores associados ao seu desenvolvimento. O objetivo deste
estudo foi avaliar a ocorrência de mutação em loci gênicos candidatos e sua relação com
ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntários saudáveis, através da
análise de polimorfismo de nucleotídeo único no gene DOCK9. Neste estudo clínico foram
avaliados 108 indivíduos, sendo 46 pacientes com ceratocone e 62 voluntários saudáveis
(controles). Amostras de DNA foram obtidas do sangue coletado de pacientes com ceratocone
e controles para a realização de análise de genotipagem. O genótipo do polimorfismo de
nucleotídeo único rs7995432 no gene DOCK9 foi determinado através de reação em cadeia da
polimerase em tempo real (qPCR). As mutações de polimorfismos de nucleotídeo único foram
observadas em pacientes e controles. Não foram observadas diferenças significativas na
frequência e discriminação dos alelos mutante e selvagem entre os pacientes com ceratocone e
os controles. A frequência do alelo mutante (C) foi de 4,8% para os pacientes e 7,6% para os
controles. Para o alelo selvagem (T), as frequências foram de 95,2% para os pacientes e
92,4% para os controles. O genótipo heterozigótico esteve presente em 9,5% dos pacientes e
11% dos controles, enquanto o genótipo homozigótico para o alelo selvagem (TT) foi
encontrado em 90,5% e 87% para os pacientes e controles, respectivamente. Assim, não foi
possível fazer uma associação destas mutações com a ocorrência do ceratocone para esta
população.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tede/5654 |
| Date | 23 February 2016 |
| Creators | Reis, Leonardo Mariano |
| Contributors | Ávila, Marcos Pereira de, Taleb, Alexandre Chater, Ávila, Marcos Pereira de, Taleb, Alexandre Chater, Alves, Milton Ruiz, Rassi, Alan Ricardo, Silva, Leopoldo Magacho dos Santos |
| Publisher | Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde (FM), UFG, Brasil, Faculdade de Medicina - FM (RG) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG |
| Rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -1006864312617745310, 600, 600, 600, 1545772475950486338, 7337577453819502453 |
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