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Estudo medico de polimorfismos geneticos de importancia clinica no Brasil

Tese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-16T11:30:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1978 / Resumo: As preocupações primordiais dos geneticistas em relação aos polimorfismos genéticos da espécie humana têm sido, como comenta BEIGUELMAN (1977), a investigação dos mecanismos homeostáticos que os mantém, a análise da sua distribuição em diferentes populações e a sua utilização como marcadores genéticos, sendo muito pequena a ênfase que dão ao estudo daqueles cuja importância clínica é incontestável.
Ao contrário do que ocorre em muitos países do Hemisfério Norte, esse menor interesse dos geneticistas pelos polimorfismos genéticos de importância clínica não é compensado, em nosso meio, pelas investigações de pesquisadores médicos dedicados ao assunto. Tendo em vista essa situação e as peculiaridades das populações do Estado de são Paulo, que permitem a coexistência em um mesmo território de polimorfismos genéticos limitados a grupos étnicos diversos, o autor julgou oportuno criar, no Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadualde Campinas, uma Unidade de Hemoglobinopatias e Enzimopenias Hereditárias, integrada aos demais Serviços do Hospital de Clínicas da referida Faculdade. Essa Unidade, composta por um ambulatório e por um laboratório especializado. Foi estruturada com finalidades assistenciais, didáticas e de pesquisa, com o objetivo primordial de estudar, do ponto de vista médico, os polimorfismos genéticos importantes nas populações brasileiras. Para tanto, esse setor do Departamento de Genética Médica dirigiu as suas atenções para o estudo clínico de duas heredopatias reconhecidamente freqüentes em nossas populações, ou seja, do traço siclêmico e da Deficiência de G6-PD, e praticamente iniciou, no Brasil, o estudo do traço talassêmico beta e da deficiência de acetiltrasferase hepática. (continua...) / Abstract: Not informed / Tese (livre-docencia) - Univer / Professor Livre Docente

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/313638
Date16 July 2018
CreatorsRamalho, Antonio Sérgio, 1947-
ContributorsUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
Publisher[s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Medicina
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
Format126 f. : il., application/pdf
Sourcereponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP
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