Nous avons recherché la base génétique de la prédisposition à la myopathie par surcharge en polysaccharides. C'est une des causes du syndrome « coup de sang » de certains chevaux lourds : baisse de performances, boiterie, crampes, myoglobinurie. L'étude du phénotype chez le Cob normand a précisé l'épidémiologie, les lésions et la pathogénie de cette affection. L'analyse fonctionnelle de l'expression des gènes dans les muscles atteints montre une inflammation, une inhibition de l'activité mitochondriale, une perturbation du métabolisme énergétique et une hypoxie. La caractérisation structurale et fonctionnelle du gène de l'enzyme débranchante du glycogène (AGL) a mis en évidence un nouveau transcrit équin. Une étude d'association entre le phénotype et les polymorphismes de quatre gènes candidats a confirmé l'origine de cette myopathie : une mutation ponctuelle du gène de la glycogène synthase (GYS1). Cette nouvelle forme de glycogénose se comporte selon un mode autosomique dominant.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:CCSD/oai:tel.archives-ouvertes.fr:tel-00411522 |
| Date | 11 December 2008 |
| Creators | Herszberg, Bérénice |
| Publisher | Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines |
| Source Sets | CCSD theses-EN-ligne, France |
| Language | French |
| Detected Language | French |
| Type | PhD thesis |
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