Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e do Desenvolvimento, Florianópolis, 2014. / Made available in DSpace on 2016-01-15T14:46:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2014 / A deficiência intelectual (DI) afeta cerca de 1 a 3% da população mundial, estando distribuída desigualmente entre os países industrializados e os países em desenvolvimento. É caracterizada como capacidade intelectual sensivelmente inferior à média, com significativas limitações que influenciam diretamente o funcionamento intelectual, as habilidades práticas, conceituais e sociais, que se manifestam até os 18 anos de idade, caracterizando-se assim uma doença do neurodesenvolvimento. Para avaliar o funcionamento intelectual, são realizados testes variados, sendo que o mais comum ainda é o do quociente de inteligência (QI). Dentre as DI herdadas, a consanguinidade é um considerável fator de risco. Quando casos semelhantes de deficiência intelectual ocorrem várias vezes em uma mesma família, geralmente se caracteriza a DI familial. O presente estudo teve como objetivo avaliar a etiologia da DI familial na Grande Florianópolis (18º SDR). Para o levantamento epidemiológico da DI e para a identificação de grupos familiais com mais de um indivíduo com DI, foram aplicados questionários de triagem, respondidos pelos pais e ou responsáveis dos alunos de 10 escolas especiais dessa região. Adicional ao objetivo principal foi implementado um Banco de Dados Biológico (BDB), devido a necessidade de se obter uma melhor organização e eficiência na guarda e coleta de dados do presente estudo. 884 questionários foram respondidos e analisados. Observamos uma maior prevalência do sexo masculino na população estudada, 34% dos alunos avaliados apresentam casos possivelmente familiais, um total de 306 casos. Dentre os casos com etiologia conhecida a Síndrome de Down (SD), foi a mais relevante, representando 14% de todos os 884 alunos investigados. E quando analisados os diagnósticos feitos conforme os níveis de gravidade, a queteve um maior predomínio foi a deficiência intelectual moderada (DIM). Cinco casos familiais foram selecionados para serem investigados em maior profundidade. O presente estudo vem a contribuir no conhecimento da DI familial e levanta reflexões sobre a alta incidência da DI familial. Este trabalho chama atenção para a necessidade de medidas públicas de prevenção e de aconselhamento genético para as famílias dos pacientes com doenças genéticas, em todos os níveis de atenção à saúde.<br> / Abstract : Intellectual disability (ID) affects about 1-3% of the world population and is unevenly distributed between industrialized and developing countries. It is characterized as an intellectual ability significantly below average, with significant limitations that directly influence intellectual functioning, practical, conceptual and social skills, which manifest before 18 years of age, thus characterizing a disease of neurodevelopment. To assess intellectual functioning, various tests are performed, and the most common is still the intelligence quotient (IQ) test. When similar cases of intellectual disability occur repeatedly in the same family, it usually characterizes familial ID. Among the inherited causes of ID, inbreeding is a major risk factor. The present study aimed to evaluate the etiology of familial ID in the Florianópolis Region (SDR 18). For the epidemiological survey of ID and to identify familial groups with more than one individual with ID, screening questionnaires were answered by the parents or guardians of students with special needs from 10 special education schools in this region. Additional to the main design, a Biological Data Bank (BDB) was implemented because of the need for a better organization and efficiency in guarding and collecting data from the present study. 884 questionnaires were returned and analysed. We observed a higher prevalence of males in the study population, 34% of the enrolled students represent possible familial cases, a total of 306. Among the students with known etiology, Down Syndrome (DS) was the most important, accounting for 14% of all 884 students investigated. And when the analysis of the diagnoses was made according to levels of severity of the ID, the higher prevalence was moderate ID. Five familial cases were selected to be investigated in greater depth. The present study contributes to the knowledge of familial ID and raises reflections about the high incidence of familial ID. This paper calls attention to the need for public prevention policies and genetic counselling for families of patients with genetic diseases, at all levels of health care.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufsc.br:123456789/158382 |
| Date | January 2014 |
| Creators | Oliveira, Luan Freitas de |
| Contributors | Universidade Federal de Santa Catarina, Maris, Angelica Francesca |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 105 p.| il. , grafs., tabs. |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFSC, instname:Universidade Federal de Santa Catarina, instacron:UFSC |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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