Cette recherche sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée englobe deux volets. La première partie comprend une étude généalogique portant jusqu'en France de 28 familles canadiennes françaises du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), une région du nord-est du Québec. Au moins un cas dans ces familles a été diagnostiqué à la clinique des maladies neuromusculaires de l'hôpital de Chicoutimi. La seconde partie examine l'aspect fonctionnel de la maladie. A cet effet nous avons rencontré vingt-deux patients à leur domicile avec un questionnaire concernant les principaux symptômes de la maladie. Dans notre recherche, 100 % des personnes avaient une dysphagie, 95,4 % une ptôse des paupières supérieures, 77,2 % une faiblesse musculaire au niveau des épaules et des bras, 90,9 % une faiblesse au niveau des hanches et des cuisses et 72,2 % une faiblesse musculaire aux deux niveaux. L'étude généalogique a démontré que toutes les personnes atteintes de cette maladie au SLSJ pouvaient être rattachées à un seul couple d'ancêtres de France au 17e siècle.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LACETR/oai:collectionscanada.gc.ca:QCU.1465 |
| Date | January 1992 |
| Creators | Tymczuk Tremblay, Sophie |
| Source Sets | Library and Archives Canada ETDs Repository / Centre d'archives des thèses électroniques de Bibliothèque et Archives Canada |
| Detected Language | French |
| Type | Thèse ou mémoire de l'UQAC, NonPeerReviewed |
| Format | application/pdf |
| Relation | http://constellation.uqac.ca/1465/ |
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