La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire très répandue dans les populations caucasiennes, mais celle-ci se démarque davantage dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. Cette recherche étudie les connaissances, l'impact social et le réseau d'aide des parents ayant des enfants atteints de la fibrose kystique dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. A partir de 42 entrevues dirigées, nous avons pu déterminer que les parents acquièrent suffisamment de connaissances pour s'adapter à la maladie, ce qui assure un équilibre et une dynamique familiale. La fibrose kystique a un impact particulièrement important au niveau de la reproduction des parents et au niveau de la contraception. C'est ainsi que le nombre d'enfants désirés dans les familles diminue et que les moyens de contraception très efficaces et même la stérilisation deviennent très utilisés. En ce qui concerne les réseaux d'aide, nous avons pu observer que les parents ne se retrouvent pas dans une situation d'isolement. Au niveau professionnel, la Clinique de fibrose kystique de l'Hôpital de Chicoutimi est un réseau d'information important et un point d'aide médicale rassurant pour les parents.

Cette recherche sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée englobe deux volets. La première partie comprend une étude généalogique portant jusqu'en France de 28 familles canadiennes françaises du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), une région du nord-est du Québec. Au moins un cas dans ces familles a été diagnostiqué à la clinique des maladies neuromusculaires de l'hôpital de Chicoutimi. La seconde partie examine l'aspect fonctionnel de la maladie. A cet effet nous avons rencontré vingt-deux patients à leur domicile avec un questionnaire concernant les principaux symptômes de la maladie. Dans notre recherche, 100 % des personnes avaient une dysphagie, 95,4 % une ptôse des paupières supérieures, 77,2 % une faiblesse musculaire au niveau des épaules et des bras, 90,9 % une faiblesse au niveau des hanches et des cuisses et 72,2 % une faiblesse musculaire aux deux niveaux. L'étude généalogique a démontré que toutes les personnes atteintes de cette maladie au SLSJ pouvaient être rattachées à un seul couple d'ancêtres de France au 17e siècle.

Depuis les 20 dernières années, l'amniocentèse est devenue un acte médical très répandu. Les données relatives aux 508 amniocentèses génétiques, réalisées à l'Hôpital de Chicoutimi du 14 février 1984 au 1er mars 1990, ont été analysées. L'âge maternel avancé est le motif d'amniocentèse qui compte le plus grand nombre de patientes (soit 62%), suivi des anomalies du tube neural (13,6%), des anomalies chromosomiques (9,4%) et des maladies héréditaires (9%). Un résultat anormal a été trouvé dans 1,3% des amniocentèses réalisées pour âge maternel avancé, 4% pour des anomalies chromosomiques, 4,3% pour des maladies héréditaires et 9% pour les anomalies du tube neural. Les amniocentèses réalisées suite à une anomalie détectée à l'échographie se sont révélées anormales dans 44% des cas. A l'exception des translocations chromosomiques équilibrées, toutes les autres grossesses dont l'amniocentèse avait donné un résultat anormal ont été interrompues ou se sont terminées spontanément.

Depuis les 20 dernières années, l'amniocentèse est devenue un acte médical très répandu. Les données relatives aux 508 amniocentèses génétiques, réalisées à l'Hôpital de Chicoutimi du 14 février 1984 au 1er mars 1990, ont été analysées. L'âge maternel avancé est le motif d'amniocentèse qui compte le plus grand nombre de patientes (soit 62%), suivi des anomalies du tube neural (13,6%), des anomalies chromosomiques (9,4%) et des maladies héréditaires (9%). Un résultat anormal a été trouvé dans 1,3% des amniocentèses réalisées pour âge maternel avancé, 4% pour des anomalies chromosomiques, 4,3% pour des maladies héréditaires et 9% pour les anomalies du tube neural. Les amniocentèses réalisées suite à une anomalie détectée à l'échographie se sont révélées anormales dans 44% des cas. A l'exception des translocations chromosomiques équilibrées, toutes les autres grossesses dont l'amniocentèse avait donné un résultat anormal ont été interrompues ou se sont terminées spontanément.

Les soins palliatifs constituent une pratique relativement nouvelle au Québec. Il s'agit d'un domaine de soins qui s'intéresse aux personnes atteintes de maladies incurables, particulièrement les cancers, les maladies dégénératives ainsi que les maladies chroniques avancées. Le but premier de ces soins est d'améliorer la qualité de vie de ces personnes et de leurs proches tout en considérant leurs besoins physiques, psychologiques, sociaux et existentiels. Ces soins sont prodigués par des soignants de diverses professions ainsi que par des bénévoles. Dans ce vaste sujet que constituent les soins palliatifs, notre intérêt de recherche porte plus précisément sur le sujet soignant. Nous cherchons à identifier le savoir pratiqué que ce sujet soignant a développé et identifié à l'intérieur même de l'exercice de sa pratique. L'intérêt pour cette recherche prend naissance au sein même de ma pratique professionnelle en soins palliatifs à titre de médecin et détentrice d'une maîtrise en éthique clinique. J'exerce en soins palliatifs depuis plus de quinze ans. Il est certain que mon expérience personnelle est à la source de mon intérêt de recherche: parce que j'ai antérieurement réfléchi sur certains aspects du sujet dans le cadre de la maîtrise en éthique; parce que je vis dans mon travail plusieurs situations uniques, mais tout aussi chargées de sens; parce que, malgré mon expérience et ma formation, je vis l'incertitude au quotidien; parce que l'exercice du "récit de ma vie" m'a ouverte sur une connaissance particulière de moi et parce que je participe, comme responsable de l'équipe, aux histoires et aux vécus d'autres soignants en soins palliatifs. Mais avant tout, l'idée de cette recherche est née profondément en moi et s'est imposée d'elle-même. Je n'ai trouvé pour seule réponse à cet élan que de la réaliser.

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire très répandue dans les populations caucasiennes, mais celle-ci se démarque davantage dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. Cette recherche étudie les connaissances, l'impact social et le réseau d'aide des parents ayant des enfants atteints de la fibrose kystique dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. A partir de 42 entrevues dirigées, nous avons pu déterminer que les parents acquièrent suffisamment de connaissances pour s'adapter à la maladie, ce qui assure un équilibre et une dynamique familiale. La fibrose kystique a un impact particulièrement important au niveau de la reproduction des parents et au niveau de la contraception. C'est ainsi que le nombre d'enfants désirés dans les familles diminue et que les moyens de contraception très efficaces et même la stérilisation deviennent très utilisés. En ce qui concerne les réseaux d'aide, nous avons pu observer que les parents ne se retrouvent pas dans une situation d'isolement. Au niveau professionnel, la Clinique de fibrose kystique de l'Hôpital de Chicoutimi est un réseau d'information important et un point d'aide médicale rassurant pour les parents.

Cette recherche sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée englobe deux volets. La première partie comprend une étude généalogique portant jusqu'en France de 28 familles canadiennes françaises du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), une région du nord-est du Québec. Au moins un cas dans ces familles a été diagnostiqué à la clinique des maladies neuromusculaires de l'hôpital de Chicoutimi. La seconde partie examine l'aspect fonctionnel de la maladie. A cet effet nous avons rencontré vingt-deux patients à leur domicile avec un questionnaire concernant les principaux symptômes de la maladie. Dans notre recherche, 100 % des personnes avaient une dysphagie, 95,4 % une ptôse des paupières supérieures, 77,2 % une faiblesse musculaire au niveau des épaules et des bras, 90,9 % une faiblesse au niveau des hanches et des cuisses et 72,2 % une faiblesse musculaire aux deux niveaux. L'étude généalogique a démontré que toutes les personnes atteintes de cette maladie au SLSJ pouvaient être rattachées à un seul couple d'ancêtres de France au 17e siècle.

Une étude cas-témoins a été réalisée à partir de 373 personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM) mariées au Saguenay-Lac-St-Jean entre 1855 et 1971. Leur fécondité et la mortalité infantile (jusqu'à 15 ans) parmi leurs enfants ont été analysées. Le nombre moyen d'enfants nés des personnes atteintes n'était pas significativement différent de celui des témoins (p>0.05). Les hommes atteints de DM ont eu plus d'enfants que les femmes atteintes bien qu'ils aient commencé à retarder leur mariage dès 1921. Une augmentation significative a été trouvée dans le taux de mortalité durant la première semaine parmi les enfants des mères atteintes de DM comparativement aux taux de mortalité des enfants issus de mères témoins et de pères atteints (p<0.01). La fécondité et la mortalité infantile ont décliné substantiellement dans le groupe DM et dans le groupe contrôle durant la période d'observation.

Une étude cas-témoins a été réalisée à partir de 373 personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM) mariées au Saguenay-Lac-St-Jean entre 1855 et 1971. Leur fécondité et la mortalité infantile (jusqu'à 15 ans) parmi leurs enfants ont été analysées. Le nombre moyen d'enfants nés des personnes atteintes n'était pas significativement différent de celui des témoins (p>0.05). Les hommes atteints de DM ont eu plus d'enfants que les femmes atteintes bien qu'ils aient commencé à retarder leur mariage dès 1921. Une augmentation significative a été trouvée dans le taux de mortalité durant la première semaine parmi les enfants des mères atteintes de DM comparativement aux taux de mortalité des enfants issus de mères témoins et de pères atteints (p<0.01). La fécondité et la mortalité infantile ont décliné substantiellement dans le groupe DM et dans le groupe contrôle durant la période d'observation.

Cette thèse présente, dans le premier article, les résultats de la validation préliminaire d’un outil permettant de décrire et mesurer les attitudes des professionnels de la santé qui interviennent auprès de personnes présentant un trouble de personnalité limite (TPL). Cet outil a été développé au Québec. Il s’agit de l’Échelle d’attitudes à l’égard des personnes présentant un TPL (ÉA-TPL; Bouchard, 2001). Le deuxième article s’est intéressé aux attitudes des médecins de famille et des résidents en médecine familiale. Les attitudes des médecins ont été mesurées à l’aide de l’ÉA-TPL (Bouchard, 2001) et comparées à celles présentées par d’autres professionnels de la santé mentale. En guise d’introduction à ces articles, la problématique des personnes présentant un TPL est d’abord décrite. Ensuite, les résultats de recherche portant sur les attitudes généralement entretenues par les intervenants qui travaillent auprès de cette clientèle et l’impact de ces attitudes sur la qualité des soins prodigués aux personnes ayant un TPL sont présentés. Également, les difficultés rencontrées par les médecins de famille dans la prise en charge de cette clientèle sont soulignées. Les deux articles sont ensuite présentés. Les résultats de la première étude démontrent que l’ÉA-TPL constitue un outil valide et intéressant pour mesurer les attitudes des professionnels de la santé envers les personnes présentant un TPL. Les résultats de la seconde étude indiquent que les médecins de famille présentent en moyenne le même niveau d’endossement d’attitudes à l’endroit des personnes présentant un TPL que les autres professionnels de la santé mentale. La discussion permettra d’élaborer sur l’impact des attitudes négatives envers les personnes présentant un TPL sur le développement de l’alliance thérapeutique, la contribution positive d’une bonne alliance thérapeutique sur les résultats des soins, et l’accent mis sur l’enseignement des habiletés communicationnelles chez les médecins afin de créer une meilleure relation avec leurs patients. L’importance d’offrir une formation plus étoffée et spécifique portant sur les troubles de la personnalité est ensuite soulignée, ceci afin de permettre d’améliorer la compréhension de ce trouble, influencer positivement les attitudes des intervenants, permettre le développement d’une meilleure alliance de travail avec cette clientèle et, ultimement, d’améliorer la qualité des soins qui leur sont prodigués. En conclusion, l’auteure insiste sur l’importance de mieux outiller les médecins de famille qui constituent le plus souvent la principale porte d’entrée vers les services de santé pour cette clientèle qui consulte fréquemment pour de multiples problèmes de santé physique.