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ESTUDO GENÉTICO RETROSPECTIVO DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS EM LOCI STR DE INDIVÍDUOS POTENCIALMENTE EXPOSTOS À RADIAÇÃO IONIZANTE

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Previous issue date: 2010-01-12 / The Brazilian radiological accident that occurred in 1987, in Goiânia, it was a terrible radiation
episode. As a consequence, hundreds of people were contaminated due to the Cesium-137
radiation. Recently, many studies had shown that genome instabilities, such as, mutations,
chromosomal aberrations, micronuclei formation and microsatellite instability and a delay on
cellular death are usually reported on mammal cells exposed to ionizing radiation, being
considered as a manly risk to humans. Mutations can be spontaneous, and the occurrence is
dependent on the organism, or, induced, being associated to mutagenic exposition. Ionizing
radiations are an example of physical and mutagenic agents that could harm the cell repair and
could cause the development of many types of cancer. The evaluation of the biological effects of
the ionizing radiation, in somatic and germline cells, with a consequent determination of the
radio-induced mutations, it is extremely important to estimate the genetic risks, manly in
population exposed to radiation. The analyses of repetitive DNA sequences have been
demonstrated that such sequences are prone to high rates of spontaneous mutations. The
minisatellites and microsatellites have been used to demonstrate the induction of germline
mutation rates on mouse, humans, among others organisms. The aim of the present study was to
analyze the frequency of microsatellite alterations to determine the mutation rates occurred in
germ cells of the parents exposed to the ionizing radiation of the Cesium-137. The studied group
was constitute of 10 families of individuals accidentally exposed to Cesium-137 and by the
control group constituted by 645 healthy individuals who carried out paternity tests on 2009. We
found only one mutation of paternal origin in the D8S1179 locus on the exposed group, being the
mutation rate of 0.003. In the control group, we found 01 mutation on D16S539 loci and on
D3S1358; 02 mutations on Penta E locus; 04 mutations on D21S11 locus and 03 mutations on
FGA locus, comprising a total of 11 mutations and a mutation rate of 0.0009. In such context, we
did not find significant differences (p= 0.15), indicating a possible exposure effect on the
mutation rates of the STR loci, in the group accidentally exposed to Cesium-137. / O acidente radiológico de Goiânia em 1987 foi um grave episódio de contaminação por
radioatividade ocorrido no Brasil. Como conseqüência foram contaminadas centenas de pessoas
através das radiações emitidas pelo césio 137. Recentemente, vários estudos têm mostrado que
instabilidade no genoma, como por exemplo, mutações, aberrações cromossômicas, formação de
micronúcleos, instabilidade de microssatélites e atraso na morte celular são comumente relatadas
em células de mamíferos expostos à radiação ionizante, sendo consideradas como o principal
fator de risco em humanos para o câncer. As mutações podem ser espontâneas, sendo a
freqüência de ocorrência dependente do organismo, ou ainda, induzida, podendo ser ocasionadas
pela exposição a agentes mutagênicos. As radiações ionizantes são exemplos de agentes físicos e
mutagênicos que podem levar ao comprometimento dos mecanismos de reparo celular e ao
desenvolvimento de diversos tipos de câncer. Avaliar os efeitos biológicos da radiação ionizante,
em células somáticas e germinativas, com conseqüente determinação da taxa de mutações radioinduzidas,
é extremamente importante para a estimativa de riscos genéticos, principalmente em
populações expostas à radiação. Análises de seqüências repetitivas de DNA têm demonstrado que
estas seqüências são sujeitas a altas taxas de mutações espontâneas. As seqüências minissatélites
e microssatélites têm sido usadas para demonstrar satisfatoriamente a indução de mutação
germinativa em camundongos, humanos, dentre outros organismos. O objetivo do presente
estudo foi analisar a freqüência de alterações em microssatélites para determimar a taxa de
mutações ocorridas em células de linhagem germinativa dos progenitores expostos à radiação
ionizante do Césio-137. O grupo exposto foi constituído por 10 famílias do grupo 2 e o grupo
controle por 645 indivíduos provenientes de exames de vínculo genético realizados em 2010. Foi
encontrada um mutação de origem paterna no locus D8S1179 com uma taxa de mutação de
0,003. No grupo controle, foram encontradas 01 mutação no loci D16S539 e no loci D3S1358; 02
mutações no locus Penta E; 04 mutações no locus D21S11 e 03 mutações no locus FGA,
compreendendo um total de 11 mutações e uma taxa de mutação de 0,0009. Nesse contexto, não
foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p= 0,15) indicando o efeito da
exposição e taxa de mutação em locos STR no grupo acidentalmente exposto ao Césio-137.

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2336
Date12 January 2010
CreatorsCosta, Emília Oliveira Alves
ContributorsCruz, Aparecido Divino da, Silva, Daniela de Melo e, Coelho, Alexandre Siqueira Guedes
PublisherPontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Formatapplication/pdf
Sourcereponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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