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Isolation and characterization of microsatellite markers in the house sparrow (Passer domesticus L.)Neumann, Karsten January 1996 (has links)
No description available.
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The evolution of RNA and the actin protein familyKeller, Thomas E. 20 August 2015 (has links)
In my dissertation I have broadly studied the evolution of RNA as well as the phylogenetic history of the actin protein family. In the first chapter I examined how various evolutionary processes interact at high mutation rates, which led to simple prediction based on the strength of selection. In the second chapter, I tested mRNA secondary structure stability at the beginning of genes as a way of identifying whether putative genes might be functional or not. Finally, I reconstructed the phylogenetic history of the actin protein family in vertebrates, revealing that a novel isoform is actively evolving in contrast to the remaining protein isoforms.
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Mutation rates in mycobacterial hosts with altered Dna metabolic activityBarichievy, Samantha 08 February 2006 (has links)
Master of Science - Molecular Medicine and Haematology / The completion of the genome sequence of Mycobacterium tuberculosis strain H37Rv revealed that 10% of the coding capacity is devoted to two, large multigene families that are characterised by repeat sequences. These are the PE and PPE families that code for acidic, glycine rich proteins. A subgroup of the PE family is the polymorphic GC rich sequence (PGRS) gene subfamily. Genome comparisons of clinical isolates of M. tuberculosis have confirmed the polymorphic character of some of these genes suggesting they may be analogous to the contingency loci found in other pathogenic
bacteria. Certain PE-PGRS proteins play a direct role in virulence in M. marinum, other PE-PGRS genes are cell surface associated, and some PE-PGRS proteins are variable surface antigens, supporting a potential role in host pathogen interactions. A reporter assay designed to investigate mutations in a PE-PGRS repeat-containing sequence was used to assess mutation rates in various M. smegmatis host strains by fluctuation analysis. A wide spectrum of mutations was observed and the evidence suggests
that slipped-strand mispairing between proximal and distal PGRS sequences located in cis is the
predominant type of mutational event at such loci. Moreover, slipped-strand mispairing at such loci occurs at a moderately higher rate than base substitution mutagenesis and is mediated by the normal replicative polymerase.
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Predicting RNA Mutation Using 3D StructureDinda, Stephen B. 14 November 2011 (has links)
No description available.
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Estimativa das frequências alélicas dos15 marcadores autossômicos STR CODIS da população goianiense do Brasil CentralFerreira, Lindomar Valentim 13 May 2011 (has links)
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Previous issue date: 2011-05-13 / The population genetics aims to study the allelic and genotypic frequencies in populations
and the mechanisms that these frequencies change over generations. This study aims to
estimate and compare the allele frequencies of 15 autosomal STR markers, sheets of 501
tests the genetic link in 986 individuals in the population of Goiânia-Goiás. The markers
that showed higher numbers of alleles were D18S51 and Penta E with 20 to 19. The
marker that had allele frequency was higher for the TPOX 8 allele. Other statistical
parameters analyzed demonstrated high PIC, PD and PE for the marker Penta E. Analysis
of allele frequencies obtained in this study were statistically compared with populations of
five regions of Brazil, by Student's t test, not intra-population differences were observed
(p> 0.05). In this context, the genetic database based on the values of the allele frequencies
of the population of Goiânia, can be used in testing the genetic link, as well as in studies of
human identification, due to the similarities observed in other Brazilian populations. / A genética de populações visa o estudo das frequências alélicas e genotípicas em
populações e os mecanismos capazes de mudar estas frequências ao longo das gerações.
Essa pesquisa tem como objetivo estimar e comparar as frequências alélicas de 15
marcadores autossômicos STR, de 501 planilhas de exames de vínculo genético em 986
indivíduos da população de Goiânia-Goiás. Os marcadores que apresentaram maiores
números de alelos foram o D18S51 com 20 e o Penta E com 19. O marcador que teve
maior frequência alélica foi o TPOX para o alelo 8. Outros parâmetros estatísticos
analisados caracterizaram elevados PIC, PD e PE para o marcador Penta E. As análises das
frequências alélicas obtidas neste estudo foram comparadas estatisticamente com
populações de cinco regiões brasileiras, pelo teste t Student, e não foram verificadas
diferenças intra populacionais significativas (p>0,05). Neste contexto, o banco de dados
genéticos baseado nos valores das frequências alélicas da população de Goiânia, pode ser
utilizado em testes de vínculo genético, assim como em estudos de identificação humana,
devido às semelhanças verificadas com outras populações brasileiras.
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ESTUDO GENÉTICO RETROSPECTIVO DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS EM LOCI STR DE INDIVÍDUOS POTENCIALMENTE EXPOSTOS À RADIAÇÃO IONIZANTECosta, Emília Oliveira Alves 12 January 2010 (has links)
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Previous issue date: 2010-01-12 / The Brazilian radiological accident that occurred in 1987, in Goiânia, it was a terrible radiation
episode. As a consequence, hundreds of people were contaminated due to the Cesium-137
radiation. Recently, many studies had shown that genome instabilities, such as, mutations,
chromosomal aberrations, micronuclei formation and microsatellite instability and a delay on
cellular death are usually reported on mammal cells exposed to ionizing radiation, being
considered as a manly risk to humans. Mutations can be spontaneous, and the occurrence is
dependent on the organism, or, induced, being associated to mutagenic exposition. Ionizing
radiations are an example of physical and mutagenic agents that could harm the cell repair and
could cause the development of many types of cancer. The evaluation of the biological effects of
the ionizing radiation, in somatic and germline cells, with a consequent determination of the
radio-induced mutations, it is extremely important to estimate the genetic risks, manly in
population exposed to radiation. The analyses of repetitive DNA sequences have been
demonstrated that such sequences are prone to high rates of spontaneous mutations. The
minisatellites and microsatellites have been used to demonstrate the induction of germline
mutation rates on mouse, humans, among others organisms. The aim of the present study was to
analyze the frequency of microsatellite alterations to determine the mutation rates occurred in
germ cells of the parents exposed to the ionizing radiation of the Cesium-137. The studied group
was constitute of 10 families of individuals accidentally exposed to Cesium-137 and by the
control group constituted by 645 healthy individuals who carried out paternity tests on 2009. We
found only one mutation of paternal origin in the D8S1179 locus on the exposed group, being the
mutation rate of 0.003. In the control group, we found 01 mutation on D16S539 loci and on
D3S1358; 02 mutations on Penta E locus; 04 mutations on D21S11 locus and 03 mutations on
FGA locus, comprising a total of 11 mutations and a mutation rate of 0.0009. In such context, we
did not find significant differences (p= 0.15), indicating a possible exposure effect on the
mutation rates of the STR loci, in the group accidentally exposed to Cesium-137. / O acidente radiológico de Goiânia em 1987 foi um grave episódio de contaminação por
radioatividade ocorrido no Brasil. Como conseqüência foram contaminadas centenas de pessoas
através das radiações emitidas pelo césio 137. Recentemente, vários estudos têm mostrado que
instabilidade no genoma, como por exemplo, mutações, aberrações cromossômicas, formação de
micronúcleos, instabilidade de microssatélites e atraso na morte celular são comumente relatadas
em células de mamíferos expostos à radiação ionizante, sendo consideradas como o principal
fator de risco em humanos para o câncer. As mutações podem ser espontâneas, sendo a
freqüência de ocorrência dependente do organismo, ou ainda, induzida, podendo ser ocasionadas
pela exposição a agentes mutagênicos. As radiações ionizantes são exemplos de agentes físicos e
mutagênicos que podem levar ao comprometimento dos mecanismos de reparo celular e ao
desenvolvimento de diversos tipos de câncer. Avaliar os efeitos biológicos da radiação ionizante,
em células somáticas e germinativas, com conseqüente determinação da taxa de mutações radioinduzidas,
é extremamente importante para a estimativa de riscos genéticos, principalmente em
populações expostas à radiação. Análises de seqüências repetitivas de DNA têm demonstrado que
estas seqüências são sujeitas a altas taxas de mutações espontâneas. As seqüências minissatélites
e microssatélites têm sido usadas para demonstrar satisfatoriamente a indução de mutação
germinativa em camundongos, humanos, dentre outros organismos. O objetivo do presente
estudo foi analisar a freqüência de alterações em microssatélites para determimar a taxa de
mutações ocorridas em células de linhagem germinativa dos progenitores expostos à radiação
ionizante do Césio-137. O grupo exposto foi constituído por 10 famílias do grupo 2 e o grupo
controle por 645 indivíduos provenientes de exames de vínculo genético realizados em 2010. Foi
encontrada um mutação de origem paterna no locus D8S1179 com uma taxa de mutação de
0,003. No grupo controle, foram encontradas 01 mutação no loci D16S539 e no loci D3S1358; 02
mutações no locus Penta E; 04 mutações no locus D21S11 e 03 mutações no locus FGA,
compreendendo um total de 11 mutações e uma taxa de mutação de 0,0009. Nesse contexto, não
foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p= 0,15) indicando o efeito da
exposição e taxa de mutação em locos STR no grupo acidentalmente exposto ao Césio-137.
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