Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2014-10-23T17:50:16Z No. of bitstreams: 5 Tese - Thais Cidália Vieira - 2013.pdf: 1996022 bytes, checksum: 437252ae67c575163ee228463ab65230 (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 01.pdf: 505776 bytes, checksum: a98ddeb01fb4364e324489157f0257d0 (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 02.pdf: 300553 bytes, checksum: 033e986406f011061388dda4c9c0af3f (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 03.pdf: 342266 bytes, checksum: e5f53faff63d586fd7df2a4ef3682d45 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Silva (jtas29@gmail.com) on 2014-10-30T20:47:54Z (GMT) No. of bitstreams: 5 Tese - Thais Cidália Vieira - 2013.pdf: 1996022 bytes, checksum: 437252ae67c575163ee228463ab65230 (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 01.pdf: 505776 bytes, checksum: a98ddeb01fb4364e324489157f0257d0 (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 02.pdf: 300553 bytes, checksum: 033e986406f011061388dda4c9c0af3f (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 03.pdf: 342266 bytes, checksum: e5f53faff63d586fd7df2a4ef3682d45 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-10-30T20:47:54Z (GMT). No. of bitstreams: 5 Tese - Thais Cidália Vieira - 2013.pdf: 1996022 bytes, checksum: 437252ae67c575163ee228463ab65230 (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 01.pdf: 505776 bytes, checksum: a98ddeb01fb4364e324489157f0257d0 (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 02.pdf: 300553 bytes, checksum: 033e986406f011061388dda4c9c0af3f (MD5) Artigo - Thais Cidália Vieira - 03.pdf: 342266 bytes, checksum: e5f53faff63d586fd7df2a4ef3682d45 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2013-12-17 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás - FAPEG / (Sem resumo em outra língua) / Os marcadores STRs tem sido amplamente utilizados com diferentes propósitos incluindo estudos populacionais e identificação humana. Sendo assim, o presente estudo tem como objetivo determinar as frequências alélilas e outros parâmetros estatísticos de 27 loci STR na população do Estado de Goiás, região central do Brasil, consolidando um banco de dados genético-molecular para aplicações na área forense e em testes de paternidade. Foram incluídos no estudo 1339 indivíduos participantes de investigações de vínculo genético realizadas no Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular da Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) e Laboratório Biocroma, no período de julho de 2010 a janeiro de 2013. A extração e quantificação do DNA foi realizada com conjunto de reagentes comerciais de acordo com as orientações do fabricante. As regiões genômicas foram amplificadas por PCR através do sistema multiplex PowerPlex®BIO 16 (Promega Corporation, EUA) para os loci autossômicos, TPOX, D3S1358, D5S818, FGA, CSF1PO, D7S820, D8S1179, TH01, vWA, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, Penta D e Penta E, e pelo sistema Powerplex®Y (Promega Corporation, EUA), para 12 marcadores STR-Y, sendo dez tetranucleotídeos - DYS19, DYS385a/b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391,DYS393, DYS437, DYS439 - um trinucleotídeo - DYS392 - e um pentanucleotídeo-DYS438. Os produtos amplificados foram detectados em analisadores genéticos automáticos, MegaBace® 1000 (Amersham Biosciences, UK) e ABI 3500® (Life Technology Applied Biosystems, EUA). Posteriormente, as frequências alélicas, diversidade gênica e haplotípica foram obtidas com o auxílio dos programas Arlequin 3.5 e Genetix 4.05. Os valores encontrados para os parâmetros estatísticos, tais como heterozigosidade observada (Ho) e esperada (He), demonstraram que os marcadores STRs autossômicos analisados estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg na população estudada, semelhante a outras populações de diferentes regiões do Brasil. O conteúdo de informação polimórfica (PIC), o poder de discriminação (PD) e o poder de exclusão (PE) obtidos para estes loci confirmam que estas regiões são bastante informativas para aplicações em identificação humana. As frequências alélicas e diversidade haplotípica obtidas dos STR-Y revelou 321 haplótipos únicos. O valor do Fst foi de 0,00951 demonstrando nenhuma diferença significativa entre as populações de Goiás e a amostra da população brasileira. Foi possível estimar uma taxa de mutação de 0,35x 10-4 a 0,63x 10-3 sendo a maioria de origem paterna e com ganho ou perda de apenas uma unidade de repetição. A caracterização genética-molecular da população do Estado de Goiás baseada nos marcadores STRs autossômicos e cromossomo Y demonstraram que este loci são altamente polimórficos e informativos, constituindo uma ferramenta útil para aplicações em identificação humana, reconstruções de perfis genéticos, bem como estudos populacionais e evolutivos.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lindomar Valentin Ferreira.pdf: 1215853 bytes, checksum: 2cb0836a827c452d5ca06c97f0d59f35 (MD5) Previous issue date: 2011-05-13 / The population genetics aims to study the allelic and genotypic frequencies in populations and the mechanisms that these frequencies change over generations. This study aims to estimate and compare the allele frequencies of 15 autosomal STR markers, sheets of 501 tests the genetic link in 986 individuals in the population of Goiânia-Goiás. The markers that showed higher numbers of alleles were D18S51 and Penta E with 20 to 19. The marker that had allele frequency was higher for the TPOX 8 allele. Other statistical parameters analyzed demonstrated high PIC, PD and PE for the marker Penta E. Analysis of allele frequencies obtained in this study were statistically compared with populations of five regions of Brazil, by Student's t test, not intra-population differences were observed (p> 0.05). In this context, the genetic database based on the values of the allele frequencies of the population of Goiânia, can be used in testing the genetic link, as well as in studies of human identification, due to the similarities observed in other Brazilian populations. / A genética de populações visa o estudo das frequências alélicas e genotípicas em populações e os mecanismos capazes de mudar estas frequências ao longo das gerações. Essa pesquisa tem como objetivo estimar e comparar as frequências alélicas de 15 marcadores autossômicos STR, de 501 planilhas de exames de vínculo genético em 986 indivíduos da população de Goiânia-Goiás. Os marcadores que apresentaram maiores números de alelos foram o D18S51 com 20 e o Penta E com 19. O marcador que teve maior frequência alélica foi o TPOX para o alelo 8. Outros parâmetros estatísticos analisados caracterizaram elevados PIC, PD e PE para o marcador Penta E. As análises das frequências alélicas obtidas neste estudo foram comparadas estatisticamente com populações de cinco regiões brasileiras, pelo teste t Student, e não foram verificadas diferenças intra populacionais significativas (p>0,05). Neste contexto, o banco de dados genéticos baseado nos valores das frequências alélicas da população de Goiânia, pode ser utilizado em testes de vínculo genético, assim como em estudos de identificação humana, devido às semelhanças verificadas com outras populações brasileiras.

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2016-08-18T13:03:27Z No. of bitstreams: 1 Jonas Garcia de Almeida.pdf: 3226956 bytes, checksum: 9d13dc0a531d222433b4267892b08ac2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-18T13:03:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jonas Garcia de Almeida.pdf: 3226956 bytes, checksum: 9d13dc0a531d222433b4267892b08ac2 (MD5) Previous issue date: 2015-03-26 / For human identification purposes in Forence area, the United States created the database (DB) of DNA Index System Combined (CODIS), containing 13 loci: CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51 and D21S11. Then the DBs of the markers of the Y-STR X-STRs haplotypes were created. Comparison of the obtained data was conducted from allele frequencies (AF), paternity index (PI) by marker and paternity probabilities (PPs) obtained from nine BD population, one of those national (BR), using 241 cases containing the PP 99.99 using 13 loci STRs (CODIS) and 2 more STRs markers of Penta D- and E, granted by the BDs of Núcleo de Pesquisas Replicon, of the Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC - GO) and LaGene, Laboratório Central de Saúde Pública (SES - GO). 241 cases were analyzed in Trio (alleged father, son and progenitor) and Duo (alleged father and son) situations, using 13 STRs markers (CODIS) by Bayes theorem and the Likelihood Ratio (LR). The results were submitted to the Kruskal-Wallis, chi-square, Spearman correlation and Fishers exact tests and SPSS software (2010). Static analysis of RV cases containing the Trio resulted in 1,148 results PPs 99.99% and 21 results PPs <99.99%, and in a position to Duo 1686 results with PPs 99.99% and 483 results PPs <99.99%. The analysis of the IP average of each marker showed the D21S11 of STRs markers and FGA with the highest power of inclusion and TH01 and D3S1358 with the lowest power of inclusion. The PPs did not show significantly different, containing mostly positive correlation, of moderate to strong, between 8 BDs compared to the BR population databases. This study demonstrated the statistics interference that each allele frequencies DB can have in PP calculations using only 13 loci of genetic, thus making it more significant in cases Duo situation. According to the information available in databases of gene frequencies of the different geographical regions of Brazil, it became possible to conclude that the allele frequencies obtained and the IPs per marker and PPs obtained, suggest strong similarities to those found in the national database. / Para fins de identificação humana na área forense os Estados Unidos criou o Banco de Dados (BD) do Sistema de Índice de DNA Combinado (CODIS), contendo 13 loci: CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51 e D21S11. Foi realizado no presente estudo, a comparação dos dados obtidos das frequências alélicas (FA), índices de paternidade (IP) por marcador e probabilidades de paternidade (PPs) obtidas a partir de 9 BD populacionais, sendo 1 nacional (BR), utilizando 241 casos contendo a PP 99,99 com o uso de 13 loci STRs (CODIS) e mais 2 marcadores STRs do Penta-D e E, cedidos pelos BDs do Núcleo de Pesquisa Replicon, da Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO) e do LaGene, Laboratório Central de Saúde Pública (SES-GO). Os 241 casos foram analisados nas situações de Trio (suposto pai, filho e genitora) e Duo (suposto pai e filho) usando 13 marcadores STRs (CODIS) através do teorema de Bayes e pela Razão de Verossimilhança (RV). Os resultados foram submetidos aos testes de Kruskal-Wallis, Qui-quadrado, Correlação de Spearman e Exato de Fisher usando o software SPSS (2010). As análises estáticas da RV dos casos contendo o Trio resultaram em 1.148 resultados com PPs 99,99% e 21 resultados com PPs < 99,99%, e em situação de Duo 1.686 resultados com PPs 99,99% e 483 resultados com PPs < 99,99%. As análises das médias dos IPs de cada marcador demonstraram os marcadores STRs do D21S11 e FGA com os maiores poder de inclusão e TH01 juntamente com o D3S1358 os menores poderes de inclusão. As PPs não apresentaram diferenças estatísticas significativas contendo em sua maioria correlações positivas de moderadas a fortes entre os 8 BDs comparados ao BDs populacional do BR. Este estudo demonstrou as interferências estatísticas que cada BDs de frequências alélicas pode exercer nos cálculos de PP quando se utiliza apenas 13 loci para confirmação de vínculo genético, tornando-se assim mais significativas nos casos em situação de Duo. De acordo as informações disponíveis nos BDs de frequências alélicas das diferentes regiões geográficas do Brasil, tornou-se possível concluir, que as frequências alélicas obtidas, bem como os IPs por marcador e as PPs obtidas, sugerem fortes similaridades às encontradas no banco de dados nacional.