Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T09:08:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2005 / Resumo: No Brasil, o câncer de mama é o maior causador de mortes entre as mulheres. O histórico familiar constitui o fator de risco mais importante na determinação do câncer de mama familiar. Estima-se que cerca de 5 a 10% dos tumores de mama sejam hereditários. Vários genes são relacionados como responsáveis pelo câncer de mama familiar, dentre estes deve-se citar o gene ATM, que codifica uma proteína do tipo quinase de ponto de checagem que harmoniza o reconhecimento de alterações no DNA oriundas de radiação ionizante. Vários estudos demonstram a associação entre a mutação S707P do gene ATM e câncer de mama. O objetivo deste estudo é verificar a presença da mutação S707P no gene ATM em uma amostra de pacientes portadores de Câncer de mama e relacioná-la com a apresentação clínica da doença e o grau histológico. Para isso, esse estudo utilizou a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase seguida por digestão enzimática. Foram analisados
221 indivíduos para a mutação S707P, sendo 50 indivíduos com câncer e com histórico,
49 indivíduos com câncer sem histórico e 122 indivíduos do grupo controle. Somente dois indivíduos apresentaram a mutação S707P, sendo ambos em heterozigose do grupo controle (0,01). Esse é o primeiro estudo no Brasil que procura associação de mutações no gene ATM, em especial a mutação S707P com o câncer de mama hereditário e esporádico. Nenhuma associação foi encontrada entre a mutação S707P do gene ATM e o câncer de mama, tanto em mulheres com histórico familiar quanto em portadoras de câncer de mama esporádico / Abstract: Introduction In Brazil, breast cancer is the most responsible for death in women. Familiar history is the most important risk factor to establish familiar breast cancer because about 5 to 10 % of breast tumors have a genetic etiology. Many genes are involved in familial breast cancer responsible, like ATM. The ATM gene encodes a checkpoint kinase protein which recognizes DNA damage by ionizing radiation. Epidemiological evidence suggests that ATM heterozygotes, representing 0.5-1% of the general population, have a 5 to 8-fold increased risk of developing breast cancer. However, direct molecular analysis of ATM in selected breast cancer patients outside AT families has led to conflicting results. The aim of this study was to verify in a sample of 99 breast cancer carriers, the S707P missense alteration in ATM gene comparing with a control group of 122 individuals. Methods Polimerase chain reaction was performed followed by RFLP to identify S707P mutation. Results We found two heterozygotes for S707P mutation in control group only. No homozygotes were detected. The comparation with histologic degree was not possible. The allelic frequency in control group were 0,01% and genotype frequency of 0,016 or 1,6 %. This is the first study in Brazilian patients with breast cancer and ATM mutations. Ours results show that breast cancer is not associated with S707P mutation of ATM gene in this population. Conclusion Any link between S707P and breast cancer was observed, even in familial and non familial history breast cancer carriers. Our study is limited by its small number of mutations, therefore, new studies with more mutations are necessary / Mestrado / Mestre em Farmacologia
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/310923 |
| Date | 23 August 2005 |
| Creators | Queiroz, Rafael Souza |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-, Steiner, Carlos Eduardo, Melo, Mônica Barbosa de |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 84 f. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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