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Previous issue date: 2010-03-29 / Recombination is one of the most important factors in the evolution of genome
organization. It provides the links between homologous chromosomes that ensure their
proper segregation during the first meiotic division. It is responsible for the creation of
novel allele combinations and yields genetic diversity on which evolutionary selection can
act. Double-strand DNA breaks (DSB) initiate meiotic recombination and when the 3
terminus of one of the broken strands invades the unbroken DNA molecule and primes
DNA synthesis a double Holliday junction must be resolved through some alternative
pathways. When homologous chromosomes exchange genetic material with each other, an
event of recombination or a crossover takes place, which may be seen through chiasma.
Citological, genetics, and molecular studies in many organisms have demonstrated that
crossovers have a non homogeneous distribution across chromosomes, and rather
concentrated in relative small DNA fragments usually called recombination hotspots. In
searching for genomic features associated with recombination hotspots a model fitted to
human genome data explained 42% of recombination rate variation in a 5 mega base pairs
scale. Despite the fact that genomes of some plant species have been already sequenced, up
to this moment, no research has been published concerning a high resolution
characterization of recombination rate variation across a plant s genome. This study used
OH- radical cleavage intensity estimates and sequence data of chromosome 4 of A. thaliana
and population genetic data from a public set of 250 thousand SNP genotypes obtained for
362 A. thaliana accessions to: i) characterize the recombination rate and linkage
disequilibrium (LD) distributions across the chromosome 4 in different scales; ii) search
for recombination hotspots; iii) evaluate probable associations between sequence motifs
and genomic features with recombination hotspots. The results have shown that the
distribution of recombination events across chromosome 4 of A. thaliana is very
concentrated: 50% to 60% of all recombination events spans in only 13% to 20% of the
total length of the chromosome. Genomic features as G+C percent (G+C%) and OHradical
cleavage intensity showed important associations with LD estimates in several
scales. The mean OH- radical cleavage intensity and G+C% showed redundancy in
correlation analysis with LD and recombination rates. Artificial strong and statistically
significant correlations arose from the usage of sliding windows. DNA fragments
considered as hotspots lay preferentially in the middle third of the chromosome, while
those characterized for having long range LD decay are most localized in the two distal
thirds of the chromosome. / A recombinação é um processo chave na evolução da organização dos
genomas das espécies, importante para garantir a segregação adequada dos cromossomos
homólogos durante a meiose I e criar novas combinações de alelos, gerando variabilidade
genética para a ação da seleção natural. Do ponto de vista molecular, a recombinação é
iniciada por uma lesão na fita dupla de DNA, denominada Double-Strand Break (DSB),
seguida da formação de uma junção dupla de Holliday (dHJ), a qual é resolvida por vias
alternativas. Quando há troca de material genético entre os cromossomos homólogos
caracteriza-se a ocorrência de um evento de recombinação, crossover, visualizado
citogeneticamente por meio de um quiasma. Estudos citológicos, genéticos e moleculares
realizados em vários organismos demonstraram que a distribuição de crossover ao longo
dos cromossomos não é regular, mas concentrada em fragmentos relativamente pequenos
de DNA, denominados hotspots de recombinação. Na busca por correlações entre a
distribuição de elementos genômicos e a de ocorrência de hotspots um modelo ajustado
com dados do genoma humano se mostrou capaz de explicar até 42% da variação na taxa
de recombinação, numa escala de 5 mega pares de bases. Em plantas, apesar da existência
de vários genomas já sequenciados nenhum trabalho nesse sentido ainda foi realizado, pelo
menos na ordem de resolução proporcionada pela recente disponibilidade de dados
genéticos obtidos com o uso de chips de alta densidade de marcas SNP. Usando dados
genéticos de populações, obtidos por genotipagem de 362 acessos de A. thaliana com 250
mil marcas SNP, estimativas da intensidade de clivagem por radical OH- e dados da
sequência de nucleotídeos do cromossomo 4 de A. thaliana o presente trabalho propõe-se
a: i) caracterizar a distribuição de taxas de recombinação e de desequilíbrio de ligação ao
longo do cromossomo 4, em várias escalas; ii) identificar fragmentos hotspots de
recombinação; e iii) identificar elementos genômicos com provável associação à
ocorrência desses hotspots. Os resultados obtidos mostraram que a distribuição das taxas
de recombinação ao longo do cromossomo 4 de A. thaliana é bastante concentrada, pois
proporções entre 50% e 60% dos eventos de recombinação ocorrem em apenas 13% a 20%
da sequência de DNA. Variáveis genômicas como a porcentagem da soma das bases G e C
(G+C%) e a intensidade de clivagem por radical OH- apresentam correlações significativas
com as estimativas do desequilíbrio de ligação em várias escalas. A média da intensidade
de clivagem por radical OH- proporciona informação redundante com a variável G+C%. O
uso de janelas deslizantes sobrepostas gera distroções que provocam o surgimento artificial
de correlações fortes e significativas. Os fragmentos hotspots de recombinação têm uma
distribuição concentrada no terço médio do cromossomo, enquanto os fragmentos
caracterizados por longo alcance do desequilíbrio de ligação estão localizados,
predominantemente, nos terços distais.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tde/462 |
| Date | 29 March 2010 |
| Creators | MARTINS, Adilson Santos |
| Contributors | COELHO, Alexandre Siqueira Guedes |
| Publisher | Universidade Federal de Goiás, Doutorado em Agronomia, UFG, BR, Ciências Agrárias |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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