INTRODUÇÃO: Na deficiência auditiva não sindrômica de herança autossômica recessiva, causada por alteração no gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), os pais de indivíduos com deficiência auditiva são portadores em heterozigose de um alelo recessivo que causa a surdez, porém, são assintomáticos, mas podem apresentar alterações auditivas precoces e discretas. OBJETIVO: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva por meio das Emissões Otoacústicas Evocadas Produto de Distorção (EOA-PD) em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, comparando as respostas do grupo controle pareadas por gênero e idade. MÉTODO: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, divididos em dois grupos, o Grupo Estudo (GE), constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20 a 55 anos (média 32,8 anos) e 14 homens com idade entre 20 a 58 anos (média 35,2), e o Grupo Controle (GC). formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres com idades pareadas ao GE. Os indivíduos foram submetidos aos exames de Audiometria Tonal Liminar (ATL), Imitanciometria, incluindo a timpanometria e Reflexo Acústico (RA), e EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas. RESULTADOS: Não houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas e grupos nos achados da ATL e RA, porém, nas respostas de EOA-PD, o GE apresentou diferença estatisticamente significativa em todas as frequências em comparação ao GC. A Correlação de Pearson entre a ATL e as EOA-PD, entre as orelhas e entre os grupos, mostrou correlação negativa entre as orelhas e grupos, indicando que, com o aumento no nível de resposta das EOA-PD, ocorre melhora nos limiares auditivos. A correlação de Pearson entre os resultados dos RA e as EOA-PD não demonstrou correlação significativa para ambos os grupos avaliados. A correlação de Pearson entre a idade e as EOA-PD, em frequências convencionais, mostrou correlação negativa significativa em algumas frequências, entretanto, não houve correlação entre a idade e as EOA-PD em frequências ultra-altas. Foi utilizado o intervalo de referência, diagramas de dispersão e análise discriminante para investigar-se se houve diferença entre as EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, sendo que as EOA-PD em frequências convencionais mensuraram com maior precisão os sujeitos do GE, em relação às frequências ultra-altas. CONCLUSÃO: As EOA-PD, tanto para as frequências convencionais, quanto para as frequências ultra-altas, foram capazes de distinguir os indivíduos do GE e do GC, sugerindo que indivíduos heterozigotos para a mutação do gene GJB2 podem apresentar dano no processo ativo das células ciliadas externas antes da manifestação clínica por meio dos resultados alterados na avaliação audiológica convencional. / INTRODUCTION: In nonsyndromic hearing loss of recessive autosomal heritage, caused by changes in the gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), parents of individuals with hearing loss are heterozygous carriers of a recessive allele which causes deafness, however, are asymptomatic, but may present early and mild hearing changes. OBJECTIVE: Assessing the cochlear function in parents of individuals with hearing loss of recessive autosomal heritage through Distortion Product Otoacoustic Emissions (DPOAE) in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, comparing the responses of the control group paired by gender and age. METHOD: 56 individuals were assessed, aged between 20 and 58 years old, divided into two groups, the Study Group (GE), composed of 28 parents of hearing impaired people due to recessive autosomal heritage, 14 women being 20 to 55 years old (32.8 years old average) and 14 men being 20 to 58 years (35.2 years old average), and the Control Group (GC) formed by individuals without hearing complaints, composed of 14 men and 14 women being paired according to the age of GE. The individuals underwent examinations of Pure Tone Audiometry (PTA), Immittanciometry, including tympanometry and Acoustic Reflex (AR), and DPOAE in conventional frequencies and ultra-high frequencies. RESULTS: There was no statistically significant difference between the ears and the groups in the findings of PTA and AR; however, in the responses of DPOAE, the GE presented a statistically significant difference in all the frequencies compared to the GC. The Pearson Correlation between PTA and DPOAE, between the ears and between the groups, showed a negative correlation between the ears and the groups, indicating that, with the increase in the level of response of DPOAE, there is improvement in hearing thresholds. The Pearson Correlation between the results of AR and DPOAE showed no significant correlation for both groups assessed. The Pearson Correlation between age and DPOAE, in conventional frequencies, showed a significant negative correlation in some frequencies, however, there was no correlation between age and DPOAE in ultra-high frequencies. Reference range, scatter plots and discriminant analysis were used to investigate whether there was a difference between DPOAE in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, given that DPOAE in conventional frequencies measured with greater precision the individuals from GE, in relation to the ultra-high frequencies. CONCLUSION: DPOAE, both for conventional frequencies and ultra-high frequencies, were able to distinguish individuals from GE and GC, suggesting that heterozygous individuals for the mutation of GJB2 gene may present damage in the active process of external ciliated cells before the clinical manifestation via altered results in the conventional hearing-aid assessment.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:usp.br/oai:teses.usp.br:tde-28012013-110825 |
| Date | 14 December 2012 |
| Creators | Mello, Jaqueline Medeiros de |
| Contributors | Carvallo, Renata Mota Mamede de |
| Publisher | Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP |
| Source Sets | Universidade de São Paulo |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | Tese de Doutorado |
| Format | application/pdf |
| Rights | Liberar o conteúdo para acesso público. |
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