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Previous issue date: 2011-09-23 / Hearing loss is the most common sensory deficit in humans, which causes a
negative impact in the structure of language and oral communication skills. One
out of every thousand children are born deaf or become deaf to varying degrees
before language is acquired, thus developing a pre-lingual deafness. Knowing the
molecular genetic basis of the auditory system would provide early intervention,
development of new therapies, genetic counseling and more productive social
integration of individuals with hearing loss. Genomic studies would produce
important information to support the development of technical, technological,
and scientific tools that would help the regional community to provide better
health care to the deaf . Moreover, genomic studies would ensure a molecular
epidemiological analysis that portrays the reality of better health disorders in the
population of Goiás. The current study was designed to identify chromosome
regions containing genomic imbalances potentially associated with the nonsyndromic
sensorineural hearing loss using molecular cytogenetics. Peripheral
blood samples were obtained from 31 patients from the Clinical School of Speech
Pathology, Pontifical Catholic University of Goiás, with sensorioneural hearing
loss of unknown etiology, with or without family history and without a concurrent
syndrome. All subjects were submitted to audiological evaluation, followed by
short-term cultures of peripheral blood T lymphocytes in order to obtain
metaphase chromosomes for karyotyping. Chromosomal imbalances was assessed
by CGH. In the studied group, 45.2% were male and 54.8% female, mean age was
19.5 years, while 54.8% reported family history of deafness, 9% reported lack of
familial history, and 3.2% could not say. All participants had sensorioneural
hearing loss varying from mild to severe degrees, of which 87.1% exhibited prelingual
hearing loss and 12.9% post-lingual. The multifactorial nature of hearing
loss was certainly evident. However, chromosomal imbalances played an important
role in the genesis and development of the disorder. Thus, a better understanding
of the roles of genetic factors in the mechanisms related to the processes of cell
differentiation, contributes to better understand the genesis of health problems,
especially in the field of hearing loss.1 Referencial Teórico / A perda auditiva é o déficit sensorial mais comum em humanos e gera alterações na
estruturação da linguagem e na capacidade de comunicação oral. Uma em cada mil
crianças nasce surda ou se tornará surda em diferentes graus antes que a linguagem
seja adquirida, período pré lingual. O conhecimento dos fundamentos genéticos
moleculares do sistema auditivo proporcionará intervenções precoces,
desenvolvimento de novas terapias, facilitação do aconselhamento genético e maior
integração do indivíduo, com perda auditiva, na sociedade. Estudos genômicos
poderão solidificar a geração e desenvolvimento do conhecimento técnico científico
e tecnológico na comunidade científica regional, além de garantir uma análise
epidemiológico molecular que retrate melhor a realidade dos agravos da saúde na
população em Goiás. O presente estudo teve como objetivo identificar regiões
cromossômicas contendo imbalanços genômicos, potencialmente associados nas
perdas auditivas sensorioneurais não sindrômicas utilizando abordagens de
citogenética molecular. Para a participação na pesquisa, amostras de sangue
periférico foram obtidas de 31 pacientes da Clínica Escola de Fonoaudiologia da
Pontifícia Universidade Católica de Goiás, com perda auditiva sensorioneural sem
etiologia definida, com ou sem antecedentes familiares e sem características
sindrômicas. Todos os indivíduos foram submetidos à avaliação audiológica,
seguidos de culturas de linfócitos T do sangue periférico em curto prazo, conforme
os protocolos para a obtenção de cromossomos metafásicos para a avaliação
cariotípica. A investigação dos imbalanços cromossômicos foi realizada por CGH,
utilizando o kit comercial para hibridação genômica comparativa, seguindo as
recomendações do fabricante. Do grupo amostral, 45,2% (14/31) eram do sexo
masculino e 54,8% (17/31) do feminino, com idade média de 19,5 anos, sendo que
54,8% citaram antecedentes familiares, 41,9% afirmaram não haver antecedentes e
3,2% não souberam informar. Todos os participantes apresentavam Perda Auditiva
sensorioneural variando o grau de leve a profundo, dos quais 87,1% dos indivíduos
referiram perda auditiva pré lingual e 12,9% pós lingual. A natureza multifatorial
da perda auditiva é certamente uma situação muito evidente. Contudo, os
imbalanços cromossômicos assumem um papel importante na gênese e
desenvolvimento da doença. Deste modo, o melhor entendimento dos papéis dos
fatores genéticos nos mecanismos relacionados com os processos de diferenciação
celular, vem contribuir no melhor entendimento da gênese dos agravos à saúde, em
especial, na perda auditiva.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2340 |
| Date | 23 September 2011 |
| Creators | Machado, Luciana Alves Antonio |
| Contributors | Cruz, Aparecido Divino da |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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