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Leucemia promielocítica aguda da infância: caracterização de alterações por citogenética clássica e molecular, anticorpo monoclonal (PG-M3) e biologia molecular

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Previous issue date: 2009 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A leucemia promielocítica aguda (LPA) corresponde a cerca de 20-28% das LMAs nos
países latino-americanos, sendo caracterizada pelo acúmulo de células leucêmicas na medula
óssea semelhantes a promielócitos e clinicamente associada à coagulopatia, que é responsável
pela alta mortalidade precoce nas fases iniciais de tratamento. Apesar da LPA ser geralmente
reconhecida por seus caracteres morfológicos, existem casos atípicos. A LPA é uma patologia
beneficiada pelo tratamento com ATRA e, portanto, um rápido e eficiente diagnóstico é
essencial. A citogenética em geral e a RT-PCR são amplamente utilizadas na detecção da fusão
gênica PML-RARα. Estas técnicas fornecem informações adicionais sobre a presenca de outras
anormalidades citogenéticas, porém consomem tempo e requerem laboratórios especializados. O
padrão da PML provou-se útil ao diagnostico da LPA clássica através de técnicas imunológicas
utilizando anticorpos monoclonais ou policlonais. Neste estudo foram analisados 15 pacientes,
de ambos os sexos, idade variando de 4 a 17 anos, diagnosticados com LPA no Centro de
Oncohematologia Pediátrica do HUOC ou Instituto Nacional do Câncer entre os anos de 2004 a
2008. As amostras de medula óssea dos pacientes foram tratadas de acordo com protocolos
padrões sendo realizadas as técnicas de bandeamento G, RT-PCR, FISH usando sonda para o
rearranjo PML-RARα e imunofluorescência com anticorpo monoclonal PG-M3. A análise por
bandeamento G revelou alterações cromossômicas, com excessão de dois casos que
apresentaram cariótipos normais. O estudo apresentou: um cariótipo complexo
47,XX,del(12p),add(14q),del(15q),i(19q),+mar, onde não foi detectada a fusão PML-RARα pela
RT-PCR, nem pela FISH; um 48,XX,+2mar, no qual também não foi detectada a fusão PMLRARα
pelas técnicas moleculares. Estes dois casos podem conter fusões variantes. Sete casos
com t(15;17) foram detectados pela citogenética e confirmados pela FISH; cinco casos com
t(15;17) confirmados pela FISH quando não foi possível realizar a análise citogenética. Em três
casos a RT-PCR mostrou-se divergente da FISH. A imunofluorescência foi realizada em cinco
casos e todos confirmaram o diagnóstico da LPA clássica. Sete pacientes estão vivos, seis em
remissão, um em tratamento e oito foram a óbito. Estes dados mostram a importância da união
de diversas metodologias para o aperfeiçoamento da eficiência e sensibilidade do diagnóstico e
do tratamento desta doença

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/6137
Date31 January 2009
CreatorsAMARAL, Bethânia de Araújo Silva
ContributorsSANTOS, Neide
PublisherUniversidade Federal de Pernambuco
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Sourcereponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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