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Previous issue date: 2011-12-07 / Glaucoma encompasses a group of eye diseases characterized by retinal ganglion cell damage,
optical nerve damage and visual field loss. It is a complex optic neuropathy of genetically
heterogeneity which can lead to irreversible blindness. The visual field loss is a late
manifestation symptom, therefore it is not a reliable symptom to detect glaucoma in its early
stages. It is the second biggest cause of blindness worldwide, responsible for 12% of all the
cases of complete vision loss, while cataracts are responsible for 48% of reversible blindness
worldwide. A positive family history plays an important role as a risk factor for primary openangle
glaucoma development. This is the most common form of glaucoma and it typically
occurs after 40 years old of age. If the disease is neither detected nor treated properly the risk
of blindness is higher. Patients with a positive family history or patients with mutations in
genes that are known to be associated with glaucoma should have medical attention in order
to prevent later complications. In this way it is extremely important to seek new genes that
could be related to glaucoma. Up to this time three genes have been associated with primary
open-angle glaucoma, the myocilin gene (MYOC), the optineurin gene (OPTN) and the repeat
domain 36 gene (WDR36). The CYP1A1 gene, located at 15q22-q24, encodes an enzyme
which is involved in the conversion of chemical substances into highly reactive species
leading to unwanted cell damage, cell death or mutation. The m1 polimorphism is related to a
high rate of enzyme activity and it comprises increased lung cancer susceptibility. The
objective of this paper is to analyze the correlation of 100 patients with primary open-angle
glaucoma and 52 normal controls by the RFLP method (Restriction Fragment Length
polymorphism). The frequency of the homozygous wild-type (w1/w1) of CYP1A1 gene
among patients with primary open-angle glaucoma (n=100) was 16%, for the genotype
w1/m1 the frequency of was 77% and for m1/m1 it was 7%. Among the control group (n=52)
the frequency of the homozygous wild-type (w1/w1) of CYP1A1 gene was 54%, the
frequency of w1/m1 was 46% and m1/m1 was 0%. The qui-square test (
2) considered the
result statistically significant (P<0,0001), and this suggests that the CYP1A1m1 polymorphism
is associated with primary open-angle glaucoma. / Glaucoma engloba inúmeras doenças oculares que têm como característica a lesão das células
ganglionares da retina, com conseqüente lesão do nervo óptico e perda do campo visual. É
considerada uma neuropatia óptica complexa e geneticamente heterogênea, levando à
cegueira irreversível. A perda do campo visual é uma manifestação tardia do glaucoma, e
portanto não é particularmente adequada para a detecção da doença em seu início. É a
segunda causa de cegueira no mundo, respondendo por 12% dos casos, ficando atrás apenas
da catarata (48%). A história familiar positiva é um importante fator de risco para o desenvolvimento
do glaucoma primário de ângulo aberto, que é a forma mais comum da doença
e que se manifesta principalmente após os 40 anos. O glaucoma, quando não diagnosticado e,
portanto não tratado, pode levar a um risco maior de cegueira. Sendo assim, indivíduos com
histórico familiar ou mesmo alterações nos genes associados ao glaucoma devem ter uma
atenção médica mais dirigida aos seus aspectos preventivos, por isso a importância da procura
de novos genes associados ao glaucoma. Até o momento foram identificados três genes
relacionados ao glaucoma primário de ângulo aberto, o gene myocilin (MYOC ), o optineurin
(OPTN) e o gene de domínio de repetição WD 36 (WDR36). O gene CYP1A1, localizado no
cromossomo 15q22-q24, codifica enzima que está envolvida na conversão de produtos
químicos em moléculas altamente reativas, que podem produzir dano celular indesejado,
morte celular ou mutações. O polimorfismo m1 está associado a uma maior atividade
enzimática, tendo sido referido como fator genético de suscetibilidade para o câncer de
pulmão. Este trabalho teve como objetivo verificar a possível associação entre 100 doentes
com glaucoma primário de ângulo aberto e 52 controles por RFLP (polimorfismo de
comprimento de fragmentos de restrição). A frequência do gene CYP1A1 entre os pacientes
com glaucoma primário de ângulo aberto (n=100) para o genótipo homozigoto selvagem
w1/w1 foi de 16%; 77% para o genótipo w1/m1 e 7% para o genótipo m1/m1. Entre os
pacientes do grupo controle (n=52) a freqüência do gene CYP1A1 foi de 54% para o genótipo
w1/w1, sendo a freqüência para o genótipo w1/m1 igual a 46% e 0% para o genótipo m1/m1.
Foi realizado o
2 que mostrou que o resultado deste trabalho é estatisticamente significativo
(P<0,0001), sugerindo relação entre o polimorfismo CYP1A1m1 e o glaucoma primário de
ângulo aberto.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3425 |
| Date | 07 December 2011 |
| Creators | Costa, Nathalie Borges |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira, Silva, Cláudio Carlos da |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética, PUC Goiás, Brasil, Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 4490645037900821513, 500, 500, 600, -6205482118835952041, -5518144268585252051 |
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