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Previous issue date: 2010-01-11 / The androgen is a generic term usually applied to describe a group of sex steroid
hormones. Androgens are produced primarily by a male's testes. However, some small
amounts are also produced by the ovaries in females and by the adrenal gland, in both
sexes. Androgens are responsible for the male sex differentiation during embryogenesis
at the 6th or 7th week of gestation , triggering the development of the testes and penis in
male fetuses and is directed by the testicular determining factor, the gene SRY (sex
determining region on Y chromosome), located on the short arm of chromosome Y. The
differentiation of male external genitalia in penis, scrotum and penile urethra occurs
between the 9th and 13th weeks of pregnancy and requires adequate concentration of
testosterone and converting this to another more potent androgen dihydrotestosterone
(DHT), through the action of 5α reductase in target tissues. The actions of testosterone
and DHT require the presence of functional androgen receptors, which, after the
connection with these hormones, activate the transcription of specific genes in target
tissues. The AR gene is a protein coding gene located at Xq11.2-q12. It spans over 90 kb
and codes for a protein that functions as a steroid-hormone activated transcription
factor. The AR, like other members of the nuclear receptor superfamily, has three major
functional domains: the AR is characterized by a modular structure consisting of four
functional domains: an N-terminal domain (NTD), a DNA-binding domain (DBD), a
hinge region, and a ligand (androgen-) binding domain (LBD). Mutations in the AR
gene cause the X-linked Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) characterized by
androgen unresponsiveness, which affects the proper male sexual development both at
embryogenesis and puberty. As a genetic disorder, AIS presents a problem and a burden
to the affected people and their families and a major medical challenge for the health
providers. This impaired response to androgen results from the incapacity or reduced
capacity of the androgen receptor (AR) to transactivate androgen-responsive genes in
target cells, and leads to abnormal differentiation and development of male internal and
external genitalia, and thus leading to male pseudohermaphroditism. / Andrógeno é um termo genérico geralmente utilizado para descrever um grupo
de hormônios esteroides sexuais. Os andrógenos são produzidos no homem
primariamente pelos testículos. No entanto, algumas pequenas quantidades são também
produzidas pelos ovários nas mulheres e pelas glândulas adrenais, em ambos os sexos.
Os andrógenos são responsáveis pela diferenciação sexual masculina durante a
embriogênese na 6ª ou 7ª semana de gestação, desencadeando o desenvolvimento dos
testículos e pênis em fetos masculinos e é dirigido pelo fator determinante testicular, o
gene SRY (região determinante do sexo no cromossomo Y), localizado no braço curto
do cromossomo Y. A diferenciação da genitália externa masculina em pênis, escroto e
uretra peniana ocorre entre a 9ª e 13ª semana de gravidez e requer concentração
adequada de testosterona e a conversão para um outro andrógeno mais potente, a dihidrotestosterona
(DHT), através da ação da 5 α- redutase em tecidos alvos. As ações da
testosterona e DHT requerem a presença dos receptores androgênicos funcionais. O
gene AR é uma proteína codificada para o gene localizado no Xq11.2-q12. Ele abrange
mais de 90 kb e codifica pra a proteína que funciona como um hormônio esteroide que
ativa o fator de transcrição. O AR, como outros membros da superfamília de receptores
nucleares, tem três domínios principais: o AR é caracterizado por uma estrutura
modular consistindo de quatro domínios funcionais: o domínio N-terminal (NTD), um
domínio de ligação ao DNA (DBD), a região de dobradiça, e um domínio de ligação ao
ligante (LBD). Mutações no gene AR causam a Síndrome de Insensibilidade aos
Andrógens ligada ao cromossomo X (AIS) caracterizada pela insensibilidade
androgênica, que afeta o desenvolvimento sexual adequado tanto na embriogênese
quanto na puberdade. Como uma desordem genética, o AIS apresenta um problema e
um fardo para as pessoas afetadas e suas famílias e um grande desafio médico para os
provedores de saúde. Essa resposta prejudicada aos andrógenos resulta na incapacidade
ou redução da capacidade do receptor de andrógeno (AR) de transativar os genes
responsivos aos andrógenos em células alvo, e leva à diferenciação e desenvolvimento
anormais da genitália masculina interna e externa, e assim, levando ao pseudohermafroditismo
masculino.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2338 |
| Date | 11 January 2010 |
| Creators | Melo, Caroline Oliveira Araujo |
| Contributors | Silva, Daniela de Melo e, Cruz, Aparecido Divino da, Souza, Menira Borges de Lima Dias e |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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