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Méthode d'analyse de liaison génétique pour des familles dans lesquelles il y a de l'hétérogénéité non-allélique intra-familiale

Dans cet ouvrage, une méthode d'analyse de liaison génétique qui tient compte de l'hétérogénéité non-allélique est développée. Nous proposons une modification à l'analyse à un locus par le modèle de Smith qui tient compte de l'hétérogénéité inter-familiale afin de s'adapter à la présence d'hétérogénéité intra-familiale. Notre approche consiste d'abord à décomposer des familles tri-générationnelles en branches individuelles, soit en familles bi-générationnelles. Par cette décomposition, l'hétérogénéité intra-familiale est "transformée" en hétérogénéité inter-familiale. Les familles bi-générationnelles sont ensuite analysées à l'aide d'un locus et du modèle de Smith. La puissance de la méthode proposée est comparée à celle de plusieurs autres analyses, notamment à celle de l'analyse des familles tri-générationnelles lorsqu'il y a hétérogénéité intra-familiale. On vérifie également si le découpage des familles fait gonfler la proportion d'erreurs de type I. / This study presents a linkage analysis method for cases of recombination heterogeneity when it is located in bilineal pedigrees. We propose a modification of the single-locus analysis by Smith's admixture model - which is concerned with inter-familial heterogeneity - so it becomes more appropriate for cases of intra-familial heterogeneity. Our approach first consists in decomposing large pedigrees into nuclear pedigrees so that the intra-familial heterogeneity of the large pedigrees is transformed into inter-familial heterogeneity between the nuclear pedigrees. Then, the nuclear pedigrees are considered both with a single-locus analysis and Smith's admixture model. The power of the proposed method is compared to the power of other methods, including the power of the specific case where there is intra-familialheterogeneity in large pedigrees. We also verify if the decomposition of the pedigrees results in a bigger proportion of type I errors.

Identiferoai:union.ndltd.org:LAVAL/oai:corpus.ulaval.ca:20.500.11794/18233
Date11 April 2018
CreatorsSavard, Nathalie
ContributorsMérette, Chantal, Rivest, Louis-Paul
Source SetsUniversité Laval
LanguageFrench
Detected LanguageFrench
Typemémoire de maîtrise, COAR1_1::Texte::Thèse::Mémoire de maîtrise
Formatix, 103 p., application/pdf
Rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2

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