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PAULA APARECIDA BORGES PERES.pdf: 1092863 bytes, checksum: 6b1ba024090a288ed778814bb2668c7f (MD5)
Previous issue date: 2012-08-31 / Despite its obscure aetiopathology, fibromyalgia is defined by diffuse musculoskeletal
pain and not joint, and heightened sensitivity to palpation of certain muscle points,
mainly affecting women, in a ratio of 6 to 10 women for every man. Several studies
have demonstrated the role of polymorphisms of genes serotonergic, dopaminergic
and catecholaminergic in the etiology of fibromyalgia. Thus, genetic factors may be
determinants in the pathogenesis of fibromyalgia and some environmental factors
may trigger fibromyalgia in genetically predisposed individuals. In this context, it
seems that the gene polymorphism T102C serotonin receptor (5-HT2A) is relevant in
susceptibility to fibromyalgia. The objective of this study was to perform a metaanalysis
in order to investigate the association between polymorphism of the
serotonin receptor gene (5-HT2A), the T102C SNP in susceptibility to fibromyalgia.
Five studies, between the years 1999 to 2011, about 5-HT2AT102C polymorphism in
fibromyalgia were selected and used for making a meta-analysis. The
epidemiological profile of fibromyalgia patients revealed a mean age of 46.7 (+ 5.9)
years, with extremes ranging from 21 to 77 years. The proportion between genders
showed a difference of approximately 7 women for every man diagnosed
fibromyalgia. The average time in which patients suffering from fibromyalgia
syndrome is 7.4 (+ 2.9) years. Allele frequencies for T and C, the gene for 5-
HT2AT102C were, respectively, for patients: 337 (43.1%) and 445 (56.9%) and for the
controls: 362 (51.6%) and 340 (48.4%), indicating a predominance of the C allele in
patients with fibromyalgia (p=0.0013). When evaluating the genotypic frequencies,
we found: 73 (18.7%) TT, 191 (48.8%) and TC 127 (32.5%) CC. The control group:
98 (27.9%) TT, 166 (47.3%) and TC 87 (24.8%) CC. The CC genotype appears more
frequently in the patients fibromyalgia patients (p=0.0046). A meta-analysis
generated a universe of simultaneous evaluation of 742 individuals (391 fibromyalgia
patients and 351 controls). The applied tests indicated no significant differences
between the case and control groups. Thus, the result of the meta-analysis suggests
no correlation between polymorphism in question and susceptibility to fibromyalgia.
We suggest the use of a broad panel of SNPs with the intention of increasing the
chances of finding an association between genetic polymorphisms and susceptibility
to fibromyalgia. / Apesar de sua etiopatologia obscura, a fibromialgia é definida por dores
musculoesqueléticas difusas e não articulares e sensibilidade a palpação
exacerbada em determinados pontos musculares, afetando principalmente mulheres,
numa proporção de 6 a 10 mulheres para cada homem. Vários estudos têm
demonstrado o papel relevante dos polimorfismos de genes serotoninérgicos,
dopaminérgicos e catecolaminérgicos na etiologia da fibromialgia. Desta forma,
fatores genéticos podem ser determinantes na patogênese da fibromialgia e alguns
fatores ambientais podem desencadear a fibromialgia em indivíduos geneticamente
predispostos. Neste contexto, parece que o polimorfismo T102C do gene do receptor
da serotonina (5-HT2A) pode ser relevante na suscetibilidade à fibromialgia. Assim,
o objetivo do presente trabalho foi o de realizar uma meta-análise com o intuito de
investigar a associação entre o polimorfismo do gene do receptor da serotonina (5-
HT2A), no SNP T102C, na suscetibilidade à fibromialgia. Cinco estudos, entre os
anos de 1999 a 2011, sobre o polimorfismo 5-HT2AT102C em fibromialgia foram
selecionados e utilizados para a confecção de uma meta-análise. O perfil
epidemiológico dos pacientes fibromiálgicos revelou uma idade média de 46,7 (+
5,9) anos, com os extremos variando de 21 a 77 anos. Adiconalmente, a proporção
entre gêneros apontou uma diferença de aproximadamente 7 mulheres com
fibromialgia para cada homem diagnosticado. O tempo médio em que os pacientes
sofrem da síndrome fibromiálgica é de 7,4 (+ 2,9) anos. As frequências alélicas para
T e C, para o gene 5-HT2AT102C, foram, respectivamente, para os pacientes: 337
(43,1%) e 445 (56,9%) e para os controles: 362 (51,6%) e 340 (48,4%), indicando
um predomínio do alelo C em pacientes com fibromialgia (p=0,0013). Ao avaliar as
frequências genotípicas, encontrou-se: 73 (18,7%) TT, 191 (48,8%) TC e 127
(32,5%) CC. No grupo controle foram: 98 (27,9%) TT, 166 (47,3%) TC e 87 (24,8%)
CC. O genótipo CC aparece em maior frequência no grupo dos pacientes
fibromiálgico (p=0,0046). A meta-análise gerou um universo de avaliação simultânea
de 742 indivíduos (391 pacientes com fibromialgia e 351 controles). Os testes
aplicados não indicaram diferenças significativas entre os grupos caso e controle.
Assim, o resultado da meta-análise sugere ausência de correlação entre o
polimorfismo em questão e a suscetibilidade à fibromialgia. Sugerimos a utilização
de um amplo painel de SNPs com a intenção de aumentar as chances de se
encontrar associação entre polimorfismos gênicos e suscetibilidade à fibromialgia.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2383 |
| Date | 31 August 2012 |
| Creators | Peres, Paula Aparecida Borges |
| Contributors | Silva, Antonio Márcio Teodoro Cordeiro |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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