Orientador: Profª. Drª. Neiva Isabel Rodrigues Magdalena / Co-orientadoras: Profª. Drª. Mônica Nunes de Lima Cat e Profª. Drª. Maria de Fátima Joaquim Minetto / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 22/11/2016 / Inclui referências : f.150-191 / Àrea de concentração ; Genética pediátrica / Resumo: A síndrome de Down (SD) é a alteração genética cromossômica mais comum e a mais frequente causa de deficiência intelectual. O estudo é o perfil epidemiológico retrospectivo de 1207 pacientes atendidos em um Centro de Referência de Síndrome de Down. Foram avaliadas as condições socioeconômicas educacionais da família dos pacientes com SD, as características perinatais e neonatais, características fenotípicas e cariótipo, o impacto da comunicação do diagnóstico para família, o estado nutricional e sua associação com os hábitos alimentares e atividade física, desenvolvimento neuropsicomotor, prevalência de doenças associadas, além dos principais fatores associados à melhor qualidade de vida. A distribuição quanto ao sexo foi semelhante, com primeira consulta realizada em mediana com 2 meses de idade. A idade dos pais foi em média de 32 anos (26- 40), tendo 60% deles ensino fundamental final e médio, renda mensal de 1 a 2 salários mínimos e história de SD na família em 9%. As mães eram em sua maioria multigestas, realizaram pré-natal e o tipo de parto apresentou distribuição semelhante. História de aborto foi registrada em 21% dos casos. Os pacientes foram em sua maioria RN a termo e receberam aleitamento materno em 75% dos casos. As principais características fenotípicas encontradas foram fenda palpebral oblíqua (97,5%), epicanto (79,3%), ponte nasal achatada (77,8%), aumento da distância entre o primeiro e segundo pododáctilos (66,6%) e pescoço curto (61,4%). Trissomia simples ou regular foi observada em 94,5%, translocação em 2,6% e mosaicismo em 2,3%. A comunicação do diagnóstico ocorreu ao nascimento em 85,0% dos casos, na presença da mãe em 57% das vezes e da mãe e do pai em 37%, realizada na maioria das vezes pelo Pediatra (85,0%). Causou sentimentos de choque, dúvida e tristeza em 70% dos casos com aceitação boa a regular em 90,0%. Observou-se prevalência de sobrepeso e obesidade em 30% dos casos. Verificou-se associação de aumento do índice de massa corporal, erro alimentar e diminuição da atividade física com o aumento da idade dos pacientes, além de elevada frequência de alteração do perfil lipídico. Quanto aos marcos do desenvolvimento, houve discreto atraso no desenvolvimento motor e maior atraso na fala. A estimulação global foi iniciada até o terceiro mês em 60% e em 94,1% ocorreu nas escolas especiais. A inclusão escolar ocorreu em 33,4%. As principais doenças associadas foram os problemas ortopédicos (100,0%), oftalmológicos (79,3%) e as cardiopatias congênitas que estiveram presente em 50% dos casos, sendo principalmente representada por comunicação interatrial. Do total, 24,8% foram submetidos à cirurgia cardíaca. Qualidade de vida boa a ótima estave associada ao sexo feminino, idade da primeira inferior a 4 meses, maior escolaridade parental, mãe ativa profissionalmente, acompanhamento pré-natal, ausência de uso de álcool ou transtorno psiquiátrico familiar, cariótipo de mosaicismo, ausência de autismo ou epilepsia. Para melhor qualidade de vida do paciente com SD e sua família é imprescindível um acompanhamento longitudinal iniciado desde os primeiros meses de idade para melhor entendimento e autonomia, fundamentais para a inclusão escolar e no mercado de trabalho. Um ambulatório de referência em um hospital universitário propicia formação de novas equipes, assistência, ensino e pesquisa. Palavras-chave: Síndrome de Down. Família. Deficiências do Desenvolvimento. Assistência Integral à Saúde. / Abstract: Down Syndrome (DS) is the most common cromossomic genetic syndrome and cause of intellectual disability. This study is a retrospective epidemiological profile of 1207 patients from a Brazilian Down Syndrome Reference Center. We evaluated educational socioeconomic conditions of their families; perinatal, neonatal, phenotypic and genotypic characteristics, impact of diagnosis communication to the family, nutritional status and its association with eating habits and physical activity, psychomotor development, prevalence of associated diseases and the main factors associated with better quality of life. Gender distribution was similar, with the first consultation held at 2 months of age. Parents age was an average of 32 years (26- 40), and 60% completed elementary and high school, with average monthly income of 1 to 2 Brazilian minimum wages and DS positive family history of 9%. Most mothers had several pregnancies, with prenatal care and type of delivery showing similar distribution. Abortion history was reported in 21% of cases. Patients were mostly full-term newborns and breastfed in 75% of cases. The main phenotypic features were slanted palpebral fissures (97.5%), epicanthus (79.3%), flat nasal bridge (77.8%), opening hallux (66.6%) and short neck (61.4 %). Simple or regular trisomy was observed in 94.4%, translocation in 2.6% and mosaicism in 2.3%. Early intervention was started before the third month in 60% and it occurred in special schools in 94.1%. School inclusion occurred in 33.4%. The main diseases were orthopedic (100.0%) and ophthalmic problems (79.3%). Congenital heart defects were present in 50% of cases, mainly represented by atrial septal defect. Of the total, 24.8% underwent cardiac surgery. Good quality of life was associated with female sex, age at medical first visit less than four months, higher parental education, active professionally mother, prenatal care, no use of alcohol or family psychiatric disorder, mosaicism, no autism or epilepsy. For better quality of life of DS patients and their family it is recommended a longitudinal follow-up starting from the first months of age in order to improve understanding and autonomy, essential for school inclusion and having a job. A reference outpatient clinic in a university hospital provides training for new teams, care, teaching and research, which are essential to provide good quality of life for these patients. Keywords: Down syndrome. Family. Development Disabilities. Comprehensive Health care.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:dspace.c3sl.ufpr.br:1884/45129 |
| Date | January 2016 |
| Creators | Bermudez, Beatriz Elizabeth Bagatin Veleda |
| Contributors | Cat, Monica Nunes Lima, Minetto, Maria de Fatima Joaquim, Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Magdalena, Neiva Isabel Rodrigues, 1944- |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | 200 f. : il. algumas color., tabs., grafs., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPR, instname:Universidade Federal do Paraná, instacron:UFPR |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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