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Enio Paulo Estimativa de mistura étnica avaliada por Marcadores Informativos de.pdf: 352598 bytes, checksum: 7d448dc54afe1ec271f59fc912275f41 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-07-16T21:36:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Enio Paulo Estimativa de mistura étnica avaliada por Marcadores Informativos de.pdf: 352598 bytes, checksum: 7d448dc54afe1ec271f59fc912275f41 (MD5)
Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / A miscigenação entre os três principais grupos étnicos (ameríndios, europeus e africanos)
originou a alta diversidade genética da população brasileira. Na Bahia a proporção de
afrodescendentes é de 77,5%, sendo que em Salvador 79,8% se auto-denominam negros ou
pardos. Poucos estudos descrevem a diversidade genética da população baiana e a
contribuição de cada grupo étnico na sua formação. Diversos marcadores de DNA são
atualmente utilizados para estimar mistura étnica em populações miscigenadas. Estes
marcadores são denominados alelos específicos de população (PSAs) ou marcadores
informativos de ancestralidade (AIMs) e apresentam alelos com grandes diferenciais de
freqüência, superiores a 30%, entre populações geográfica ou etnicamente definidas. Os
microssatélites (STRs) são variantes genéticos úteis no mapeamento genético de espécies, na
identificação de pessoas, mapeamento genético e análise de populações. Alguns STRs
apresentam alelos com freqüências marcantes em determinados grupos populacionais. Com
objetivo de comparar a ancestralidade genomica avaliada com dois tipos de marcadores,
foram estudados 8 microssatélites STRs autossômicos (TH01, vWA31, D18S51, FGA, TPOX,
D7S820, D3S1358, D8S1179) e 9 AIMs (FY-Null, LPL, AT3-I/D, Sb19.3, APO, PV92,
CYP3A4, CKMM, GC-1F e GC-1S), em 203 indivíduos miscigenados da Bahia. A
genotipagem foi realizada por PCR (Polimerase Chain Reaction), para deleções, inserções e
para os microssatélites e PCR quantitativo em tempo real para mutações pontuais. As
contribuições africana, européia e ameríndia observadas foram respectivamente 33,5%, 58,6%
e 7,9% para os STRs e 45,08%, 45,16% e 9,75% para os AIMs, comprovando a miscigenação
da população. O Índice Kappa, mostrou que a concordância entre as estimativas de
ancestralidade utilizando os dois tipos de marcadores (AIMs e STRs), foi muito baixa (kappa
= 0,12). Foi observada associação entre sobrenome de conotação religiosa e ancestralidade
africana / The mixing between the three main ethnic groups (Amerindians, Europeans and Africans)
produced a high genetic diversity of the braziliam population. In Bahia, the proportion of
African descent that call themselves black or brown is 77.5% and 79.8% in Salvador. Few
studies describe the genetic diversity of the population of Bahia and the contribution of each
ethnic group in its formation. Several DNA markers are currently used to estimate ethnic mix
in admixed populations. These markers are called alleles specific population (PSAs) or
ancestry informative markers (AIMs) and carry alleles with large differences in frequency
above 30% between populations geographically or ethnically defined. Microsatellites (STRs)
are useful genetic variants in the genetic mapping of species, identification of persons, genetic
mapping and analysis of populations. Some STRs have alleles with frequencies marked in
certain population groups. To compare the ancestry genomica evaluated with two types of
markers were studied 8 microsatellite autosomal STRs (TH01, vWA31, D18S51, FGA,
TPOX, D7S820, D3S1358, D8S1179) and 9 AIMs (FY-Null, LPL, AT3-I /D, Sb19.3, APO,
PV92, CYP3A4, CK-MM, GC and GC-1F-1S) in 203 subjects with mixed Bahia. Genotyping
was performed by PCR (Polymerase Chain Reaction), for deletions, insertions and for
microsatellite and quantitative PCR in real time for mutations. The contributions of African,
European and Amerindian observed were respectively 33.5%, 58.6% and 7.9% for the STRs
and 45.08%, 45.16% and 9.75% for the AIMs, proving the mixing of population. The Kappa
index showed that the correlation between the estimates of ancestry using both types of
markers (AIMs and STRs), was very low (kappa = 0.12). Association was found between
devotional surnames and African ancestry.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.arca.fiocruz.br:icict/4171 |
| Date | January 2010 |
| Creators | Teló, Enio Paulo |
| Contributors | Sandes, Kiyoko Abe |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, instname:Fundação Oswaldo Cruz, instacron:FIOCRUZ |
| Rights | Enio Paulo Teló, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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