Orientador: José Fernando Garcia / Banca: Flávia Lombardi Lopes / Banca: Maricy Apparício Ferreira / Banca: Wagner Luis Ferreira / Banca: Silvana de Cássia Paulan / Resumo: Variante funcional (functional variant - FV) é um polimorfismo da sequência de DNA que possui efeitos sobre a função ou mesmo sobre o nível de expressão de um ou mais genes. Por apresentarem alta probabilidade de interferência em fenótipos celulares, teciduais ou mesmo sistêmicos, as FVs são alvos frequentes de pressão de seleção negativa ou positiva em uma população. Algumas FVs podem, inclusive, causar perda parcial ou total da função gênica, caso no qual estas recebem a denominação de loss-of-function variant (LoFV). Os cães domésticos (Canis lupus familiaris) possuem baixa variabilidade genética decorrente da intensa seleção artificial feita pelo homem para fenótipos extremos de características morfológicas e comportamentais. Os altos níveis de endogamia nas populações caninas favorecem a intensificação da ação da deriva genética e, por consequência, o aumento da prevalência de FVs e LoFVs que seriam mantidas em baixa frequência se estas populações apresentassem maior variabilidade genética. Assim, o cão doméstico é um modelo valioso para estudos de processos fisiológicos e de doenças genéticas humanas. O recente surgimento de ferramentas para análise genômica têm auxiliado na identificação de FVs e LoFVs de interesse zootécnico e biomédico em cães. Estas variantes podem ser mapeadas através de duas estratégias distintas, porém complementares, de varredura genômica. A primeira, denominada de estudo de associação genômica ampla (Genome-Wide Association Study - GWAS), consi... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Functional variant (FV) is a DNA sequence polymorphism that has effects on the function or even the level of expression of one or more genes. FVs are frequent targets of negative or positive selection in a population due to its high probability of interfering in cell, tissue or system phenotypes. Some FVs may even cause partial or total loss of gene function, in which case they are called loss-of-function variants (LoFVs). Domestic dogs (Canis lupus familiaris) have low genetic variability resulting from intense human-driven artificial selection for extreme phenotypes of morphological and behavioral traits. High levels of inbreeding in canine populations favor the intensification of genetic drift and, consequently, an increase in the prevalence of FVs and LoFVs that would be maintained at low frequencies if these populations presented higher genetic variability. Thus, the domestic dog is a valuable model for studying physiological processes and human genetic diseases. The recent emergence of tools for genomic analysis has assisted in the identification of FVs and LoFVs of zootechnical and biomedical interest in dogs. These variants can be mapped through two distinct but complementary genomic scanning strategies. The first, known as Genome-Wide Association Study (GWAS), involves testing of phenotype-genotype associations. The second consists in the search for allelic combinations, called haplotypes, that occur in high frequency, but that present deficiency of homozygosity. In ... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UNESP/oai:www.athena.biblioteca.unesp.br:UEP01-000910688 |
| Date | January 2018 |
| Creators | Torrecilha, Rafaela Beatriz Pintor. |
| Contributors | Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias. |
| Publisher | Jaboticabal, |
| Source Sets | Universidade Estadual Paulista |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | text |
| Format | 67 p. : |
| Relation | Sistema requerido: Adobe Acrobat Reader |
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