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Previous issue date: 2008 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Introdução: Estudos anteriores em população brasileira de
pacientes com anemia falciforme detectaram maior freqüência do
haplótipo Bantu (70%) em pacientes com anemia falciforme na
região Sudeste e de haplótipo Benin (51%) na Bahia. Entretanto,
indivíduos com hemoglobinopatia SC (HbSC) da região Sudeste,
apresentaram alta freqüência do haplótipo Benin (57%). Esta
discrepância na freqüência dos haplótipos β
S
sugere que
diferentes mecanismos podem estar envolvidos nesta distribuição,
desde uma provável miscigenação devido à migração interna,
como uma diminuição do número de indivíduos Bantu, devido a
uma maior gravidade da doença. Objetivo: Para uma melhor
elucidação dos mecanismos envolvidos na diferença de haplótipos
observada entre portadores de HbSS e HbSC, tivemos como
objetivo analisar o haplótipo do gene da globina beta em crianças
portadoras de HbSC e compará-lo aos obtidos em indivíduos
adultos com a mesma hemoglobinopatia. Casuística: 60 crianças
e adolescentes com HbSC provenientes do ambulatório de
Hemato-Pediatria do Hospital São Paulo e/ou da triagem neonatal
para diagnóstico de hemoglobinopatias. Dados laboratoriais de 28
adultos com HbSC analisados anteriormente neste Serviço.
Métodos: A identificação dos haplótipos foi feita por PCR seguida
de digestão com enzimas específicas, segundo proposto por
Sutton et al. (1989). Resultados: Dos sessenta cromossomos
estudados para o haplótipo β
s
, observou-se a presença do
haplótipo Bantu (56,7%) em 34 pacientes, Benin em 25 pacientes
(41,7%) e Senegal em 1 paciente (1,6%). Quanto ao haplótipo
β
c
, o haplótipo I foi observado em 54 pacientes (90%), o
haplótipo II e o haplótipo III (5%) em 3 pacientes cada. Como
resultado da análise do genótipo, pôde-se observar 55% (33/60)
de Bantu/I, 35% (21/60) de Benin/I, 5% (3/60) de Benin/II e
1,6% (1/60) dos respectivos genótipos: Bantu/III, Benin/III e
Senegal/III. A análise comparativa dos genótipos entre
crianças/adolescentes e adultos mostrou maior freqüência do
genótipo Bantu/I no primeiro grupo (p=0,04). Discussão e
Conclusão: As informações obtidas neste estudo são relevantes
já que apontam para uma maior prevalência, na infância, do
haplótipo Bantu, diferentemente dos indivíduos adultos que
apresentaram haplótipo Benin. Com isso, pode-se sugerir que
indivíduos com HbSC e haplótipo β
S
Bantu possuam um quadro
clínico mais grave do que os com haplótipo Benin. / Introduction: Previous studies in Brazilian population have
shown higher frequency of Bantu haplotype (70%) in patients
with sickle cell anemia (SCA) in Southeast region whereas in
Bahia (Noertheast) the SCA patients had more Benin haplotype
(51%). However, studies in patients with SC hemoglobinopathy
(HbSC) from Southeast region showed a higher frequency of
Benin haplotype (57%). The different frequency of haplotypes
observed in the same region (Southeast) suggest that some
mechanisms may be involved on the haplotype distribution in our
population, as miscegenation, secondary to internal migration, or
lower Bantu patients due to higher severity of this manifestation.
Objective: Our aim was to identify the frequency of beta globin
haplotypes in children and teenagers with SC disease comparing
to previous analysis of adults with HbSC to understand the
mechanisms involved in the haplotype difference observed in
these population. Methods: We studied 60 children and
teenagers with SC disease from the outclinic patients and/or from
the neonatal screening Service of Hospital São Paulo. Laboratorial
data from 28 adults with HbSC, previously studied, were also
analyzed. The haplotype identification was realized by PCR and
digestion following the protocol of Sutton et al. (1989). Results:
The analyses of the β
S
haplotype showed: Bantu in 34 (56.7%)
patients, Benin in 25 (41.7%) and Senegal in 1 pacient (1.6%).
Regarding the β
c
haplotype, the I haplotype was observed in 54
pacients (90%), the II and III haplotypes were seen in 3 patients
each (5%). The genotypes observed were 55% (33/60) of
Bantu/I, 35% (21/60) of Benin/I, 5% (3/60) of Benin/II e 1,6%
(1/60) of the following genotypes: Bantu/III, Benin/III and
Senegal/III. The comparative analyses between
children/teenagers and adults showed higher frequency of Bantu/I
genotype in the first group (p=0.04). Discussion and
Conclusion: The results obtained in this study are relevant
because they showed a higher prevalence of Bantu haplotype in
children than in adults. This can suggest that HbSC patients with
Bantu haplotype may have worse clinical manifestation than
patients with Benin haplotype. / BV UNIFESP: Teses e dissertações
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unifesp.br:11600/10461 |
| Date | January 2008 |
| Creators | Silva, Ana Isabel Malva [UNIFESP] |
| Contributors | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP] |
| Publisher | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 72 p. |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UNIFESP, instname:Universidade Federal de São Paulo, instacron:UNIFESP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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