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Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / O objetivo desse trabalho foi discutir o aconselhamento genético (AG)
como prática clínica, focalizando a anencefalia que é um defeito de fechamento
de tubo neural (DFTN) aberto, acometendo 1:1000 nascimentos, e sua
associação com outras malformações maiores. Para tanto foi empreendido o
levantamento de laudos de necropsias realizadas no Departamento de
Anatomia Patológica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, entre 2000 e
2008, e dos respectivos prontuários das gestantes dos quais constava o
resultado dos achados da ultrasonografia gestacional (USG). A análise dos
dados foi feita utilizando o Epi-Info/ANOVA. Os resultados apontaram: a) 74
necropsias realizadas no período, das quais 56,7% indicaram anencefalia isola,
14,9% mostraram outro DFTN e 28,4% associada com outras malformações; b)
as malformações mais frequentemente associadas com a anencefalia foram:
raquisquise, fenda labial ou e palatina, onfalocele, hérnia diafragmática e baço
acessório; c) o diagnóstico da USG mostrou anencefalia isolada em 87,4% dos
casos; associada com outro DFNT em 2,8% e múltiplas malformações em
9,8%, das quais as mais frequentes foram: raquisquise, onfalocele, defeito de
parede tóraco-abdominal com ectopia cordis; d) a maioria das gestantes tinha
segundo grau completo, eram primigestas, com história familiar de DFTN em
9,4% dos casos, sendo que em 6,7% deles houve exposição a teratogênos e
20% tiveram complicações gestacionais, sendo a polidraminia a mais
frequente; e) em nenhum dos casos achou-se referência ao uso de ácido fólico
pré e periconcepcional; f) após a confirmação diagnóstica, 49,3% gestantes
decidiram pela interrupção judicial da gravidez e 50,7% evoluiram para o parto
(36% natimortos e 64% nativivos) e, por fim, g) 42% das gestantes realizou
consulta no ambulatório de AG pósnatal, depois do desfecho da gestação.
Concluiu-se que diante do diagnóstico de anomalia tão grave e incompatível
com a vida extra-uterina, as demais malformações perdem significado no
momento da USG, o tem repercussões para o direcionamento do AG
relacionado às opções reprodutivas futuras. Por outro lado reiterou-se a
importância da suplementação oral de ácido fólico no período pré e
periconcepcional como medida de prevenção primária e de promoção da
saúde. / The aim of this investigation was to discuss genetic counseling as a clinical
practice, focusing on anencephaly, which is an open neural tube defect that
affects 1:1000 births, and its relation to other major malformations. For this
purpose, we undertook a survey of autopsy reports, performed at the pathology
department of Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ between 2000-2008, and
medical charts of the related mothers, where data on the obstetric ultrasound
was registered. Data analysis was performed with Epi-Info/ANOVA. The results
point to: a) 74 autopsies were executed during this period; 56,7% revealed
isolated anencephaly, 14,9% were associated to other neural tube defects, and
28,4% were associated to other malformations; b) malformations most
frequently associated were: rachischisis, cleft lip and/or palate, omphalocele,
diaphragmatic hernia, and accessory spleen; c) obstetric ultrasound showed
isolated anencephaly in 87,4% of the cases; association to other neural tube
defects in 2,8%, and multiple malformations in 9,8%, the most frequent being
rachischisis, omphalocele, thoraco-abdominal wall defect, and ectopia cordis; d)
the majority of pregnant woman had completed high school and were pregnant
for the first time; family history for neural tube defect was positive in 9,4% of the
cases, of which 6,7% were associated to teratogen exposure, and 20%
presented with pregnancy complications, mostly polyhydramnios; e) we found
no record of folic acid use before or peri-conception; f) after diagnosis, 49,3% of
pregnant women decided for pregnancy interruption, and 50,3% delivered their
babies (36% stillbirths, 64% newborns), and g) genetic counseling was given to
42% of women. We come to the conclusion that facing such a serious, and
deadly anomaly, all other malformations loose their value, what reflects upon
genetic counseling and reproductive choices. Besides, we emphasize the need
of folic acid use before and peri-conception as a primary prevention and health
promotion measure.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.arca.fiocruz.br:icict/8139 |
| Date | January 2010 |
| Creators | Costa, Aline Teixeira da |
| Contributors | Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida, Villar, Maria Auxiliadora Monteiro |
| Publisher | Instituto Fernandes Figueira |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, instname:Fundação Oswaldo Cruz, instacron:FIOCRUZ |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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