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NAYARA LOPES DE SOUZA.pdf: 749306 bytes, checksum: 81981ca0392819388d97ce062f438484 (MD5)
Previous issue date: 2018-03-13 / Database construction with allelic and genotypic frequencies of STRs has a significant impact on the processes of human identification of different populations. Brazil already has a database of allelic and genotype frequencies of the markers of the autosomal chromosomes and markers of the Y chromosome. However, there are few studies of allelic
and genotype frequencies for markers of the X chromosome. These markers have a high discrimination power and have a high rate of resolution in forensic situations, and genetic linkage analysis. The objective of this study was to estimate, in a Brazilian population, allelic and genotypic frequencies, observed in 12 STR markers of the X chromosome, aiming the consolidation of a population database with applications in genetic linkage research. For this, 1,190 genetic profiles of individuals not genetically related and submitted to genetic linkage tests from all regions of Brazil were analyzed. The samples were genotyped using the Investigator® Argus X-12 system (Qiagen, Germany). Capillary
electrophoresis was performed on ABI 3500 gene analyzer. Allele frequencies were analyzed using Genetix 4.05.2 and Alerquin ® software and Hardy-Weinberg equilibrium was analyzed using GenePop 4.1.3 and Alerquin® software. Allele and genotype frequencies were obtained for the 12 STRs of the X chromosome, the 15 allele of the DXS7423 locus was the most frequent, presenting a value corresponding to 0.40 in the female sex and 0.44 in the male sex. However, several alleles in all markers presented frequencies lower than 0.01, being considered rare in the population. No Deviation of Hardy-Weinberg Equilibrium was observed in the marker set when analyzed simultaneously. The DXS10135 locus had a higher expected heterozygosity than the other
loci for females, with a frequency of 0.9445. The observed heterozygosity also presented variation regarding the values found, from 0.9160 to 0.6803. Thus, the Argus X-12 system was informative in the Brazilian population and, therefore, a useful tool in forensic practice, particularly in inconclusive cases and in cases of kinship involving high complexity. / A construção de banco de dados com frequências alélicas e genotípicas de marcadores STRs tem um impacto significativo nos processos de identificação humana de diferentes populações. O Brasil já possui banco de dados de frequências alélicas e genotípicas dos marcadores dos cromossomos autossômicos e marcadores do cromossomo Y. No entanto, existem poucos estudos de frequências alélicas e genotípicas para os marcadores do cromossomo X. Estes marcadores possuem um alto poder de discriminação e apresentam alta taxa de resolutividade em situações forenses, e análises de vínculo genético. O objetivo deste estudo foi estimar, em uma amostra populacional brasileira, frequências alélicas e genotípicas, observadas em 12 marcadores STR do cromossomo X visando a consolidação de um banco de dados populacional com aplicações em
investigação de vínculo genético. Para isso, foram analisados 1.190 perfis genéticos de
indivíduos não relacionados geneticamente e submetidos a testes de investigações de
vínculo genético, provenientes de todas as regiões do Brasil. As amostras foram
genotipadas utilizando o sistema Investigator® Argus X-12 (Qiagen, Germany). A
eletroforese capilar foi realizada no analisador genético ABI 3500. As frequências alélicas
e genotípicas foram analisadas com auxílio do software Genetix 4.05.2 e Alerquin®, o
equilíbro de Hardy-Weinberg foi analisado através do software GenePop 4.1.3. As
frequências alélicas e genotípicas foram obtidas para os 12 marcadores STRs do
cromossomo X, o alelo 15 do locus DXS7423 foi o mais frequente, apresentando valor
correspondente a 0,40 no sexo feminino e 0,44 no sexo masculino. No entanto, diversos
alelos em todos os marcadores apresentaram frequências inferiores a 0,01, sendo
considerados raros na população. Não foi observado desvio do Equilíbrio de Hardy-
Weinberg no conjunto de marcadores quando analisados simultaneamente. O locus
DXS10135 apresentou uma heterozigosidade esperada maior em relação aos outros loci
para os indivíduos do sexo feminino, com frequência 0,9445. A heterozigosidade
observada também apresentou variação quanto aos valores encontrados, de 0,9160 a
0,6803. Sendo assim, o sistema Argus X-12 apresentou-se informativo na população
brasileira, sendo, portanto, uma ferramenta útil na prática forense, particularmente em
casos inconclusivos e em casos de parentesco envolvendo alta complexidade.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3984 |
| Date | 13 March 2018 |
| Creators | Souza, Nayara Lopes de |
| Contributors | Vieira, Thaís Cidália, Gigonzac, Marc Alexandre Duarte, Rodovalho, Ricardo Goulart |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética, PUC Goiás, Brasil, Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -464337590288657466, 500, 500, 600, 4798462580535853781, -5518144268585252051 |
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