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Previous issue date: 2015-02-10 / Intellectual disability is characterized by a significant decrease in both cognitive and adaptive
functions, affecting 1-3% of the general population. Worldwide is a major socioeconomic
problem, with a highly heterogeneous and variable etiology, which may include environmental
factors, disorders Mendelian and chromosomal abnormalities, presented alone or in
combination. Single gene and chromosomal disorders are considered the cause of intellectual
deficiency in 7-37% of cases, while submicroscopic copy number variation occur in 5-15% of
cases, especially when associated with multiple congenital abnormalities, and-or
dysmorphisms. Genomic microarrays have been extensively used in the studying the genetic
causes of intellectual disability, and the chromosomal microarray analysis is recommended as
the first-tier cytogenetic diagnostic test for patients with intellectual disability-global
developmental delay, autism spectrum disorders and-or multiple congenital anomalies. Genetic
counseling is a process that deals with the occurrence or risk of occurrence of a genetic disorder
in a family, helping them to understand the contribution of this heritage, involving education
and reproductive aspects. The goals include facilitation of informed autonomous choices,
education, which includes information on options (available, risks and limitations of those
options), as well as provision of emotional support. Promoting, thus, autonomy and adaptation
to the diagnosis, with the central tenet the nondirectiveness, requiring the genetic counselor to
maintain a neutral stance, supporting and respecting the patient s personal values and decisions.
Families of people diagnosed with genetic disorders need to be aware of the importance of
going through the process of genetic counseling, and this should be done continuously and
according to the need that the facts indicate, with the primary objective the promotion of health
and the quality of life. / Deficiência intelectual é caracterizada por uma diminuição significativa em ambas funções
cognitivas e adaptativas, afetando de 1 3 % da população em geral. É mundialmente um dos
principais problemas sócio-econômicos, com uma etiologia altamente heterogênea e variável,
podendo incluir fatores ambientais, desordens mendelianas e anormalidades cromossômicas,
apresentados sozinhos ou combinados. Desordens de um único gene e cromossômicas são
consideradas a causa de deficiência intelectual em 7-37% dos casos, enquanto que variação
número de cópias submicroscópicas ocorrem em 5-15% dos casos, especialmente quando estão
associadas com anormalidades congênitas múltiplas e-ou dismorfismos. Microarranjos
genômicos têm sido extensivamente usados no estudo das causas genéticas da deficiência
intelectual, sendo a análise cromossômica em microarranjos recomendada como teste
diagnóstico de primeira escolha para pacientes com deficiência intelectual-atraso no
desenvolvimento global, desordem do espectro do autista e-ou anormalidades congênitas
múltiplas. Aconselhamento genético é um processo que lida com a ocorrência ou o risco de
ocorrência de uma doença genética na família, ajudando-a a compreender a contribuição desta
herança, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos. Sua prática visa a facilitação de
escolhas autônomas informadas, num processo educacional, incluindo informações sobres as
opções (disponibilidade, riscos e limitações destas opções), bem como o fornecimento de um
suporte emocional. Promovendo, dessa forma, autonomia e adaptação ao diagnóstico, tendo
como dogma central a não diretividade, exigindo do conselheiro geneticista uma posição neutra,
apoiando e respeitando valores e decisões pessoais do paciente. Famílias de pessoas
diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de
passarem pelo processo de aconselhamento genético, e este deve ser feito de forma contínua e
de acordo com a necessidade que os fatos indicarem, tendo o objetivo primário a promoção da saúde e a qualidade de vida.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2385 |
| Date | 10 February 2015 |
| Creators | Pinto, Irene Plaza |
| Contributors | Cruz, Aparecido Divino da, Silva, Cláudio Carlos da, Pogue, Robert |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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