No description available.

Gordon (1964) in his theory of assimilation predicts that when a society is fully integrated, minority’s distinct characteristics would wane and inter-group marriage will be common. Thereafter, inter-group marriage has been widely used as an indicator of race/ethnic relations. This study investigates the attitudes of Taiwanese immigrants, who reside in Burnaby, British Columbia, toward dating, mate selection and marriage, as a case study, for the understanding of the process of integration of minority groups residing in large ethnic communities in Canada. The study begins with a discussion about the current debates based on the assimilationist and integrationist approach with an application of Gramsci’s theory of “good sense” and “common sense”. The empirical question of this study is whether intra-group marriage of ethnic minority is a contingent outcome of such ethnic group in areas of high ethnic density (i.e., ethnic communities), or it is a spontaneous outcome of their established ethnic solidarity based on the emergence of panethnicity due to social exclusion. An overview of the historical development of ethnic Chinese communities in Canada then follows for the purpose of illustrating the structural context these immigrants reside in. A detail demographic profile of the Taiwanese immigrants in Burnaby is also included. An examination of the phenomenon, Asian panethnicity, as a by-product of the assimilationist approach, among first and 1.5 generation Asian immigrants in Census Metropolitan Area of Vancouver is provided. Internal force from within group to pull the members of the Taiwanese community together, as well as the ethnic boundary they draw, are discussed the in following chapter. Intergenerational and gender difference of the Taiwanese immigrants of this study are also investigated. In summary, the results of the study indicate that intra-group marriage is more than a contingent outcome of a high level of immigrant population density in an ethnic community. Rather, marrying someone of the same race/ethnicity is more of a spontaneous outcome of ethnic solidarity in places where the emergence of Asian panethnicity has been observed. Patterns of Gramsci’s “common sense” are found among immigrants who have passively rationalized their subordinate status; however, some patterns of “good sense” are also shown among immigrants with the capacity to become historically autonomous.

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:04:33Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4858_1.pdf: 1670085 bytes, checksum: e9633b164026a38f15e739944c5a046d (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2007 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A definição das espécies dentro dos gêneros pode ser problemática e as espécies de Citrus configuram um exemplo clássico de classificação conflitante. O presente estudo visou auxiliar na compreensão da sistemática deste grupo, ampliando a análise citogenética dos gêneros Citrus e Poncirus. Inicialmente foi analisada a variabilidade cariotípica dos pomelos (toranja × laranjadoce), indicando diferentes cariótipos entre as cultivares. Provavelmente, os diferentes cariótipos são resultantes de eventos de hibridação independentes, envolvendo diversos acessos de toranja. No entanto, as toranjas analisadas mostraram cariótipos idênticos e homozigotos, corroborando sua classificação como espécie pura. O segundo estudo dedicou-se à análise de 13 acessos de tangerinas. Em todos os acessos, o cromossomo D/5S-45S foi observado em homozigose e considerado um bom marcador para este grupo. A tangerina é classificada com uma das espécies puras, porém os dados obtidos sugerem que compreendam três espécies básicas: C. sunki, C. reshni e C. deliciosa, todas com cariótipos homomórficos, sendo que as duas primeiras foram idênticas. O terceiro trabalho visou refinar a análise cromossômica a partir da FISH de seqüências de cópia única. A espécie utilizada foi P. trifoliata, importante fonte de genes de resistência para Citrus. A análise da hibridização foi realizada comparativamente ao padrão de bandeamento CMA/DAPI e localização de sítio de DNAr 45S, permitindo reconhecer os nove pares cromossômicos, além de mapear a região de resistência ao VTC

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 IRENE PLAZA PINTO.pdf: 6549908 bytes, checksum: 3185800a3487b8801d64b261984cf289 (MD5) Previous issue date: 2015-02-10 / Intellectual disability is characterized by a significant decrease in both cognitive and adaptive functions, affecting 1-3% of the general population. Worldwide is a major socioeconomic problem, with a highly heterogeneous and variable etiology, which may include environmental factors, disorders Mendelian and chromosomal abnormalities, presented alone or in combination. Single gene and chromosomal disorders are considered the cause of intellectual deficiency in 7-37% of cases, while submicroscopic copy number variation occur in 5-15% of cases, especially when associated with multiple congenital abnormalities, and-or dysmorphisms. Genomic microarrays have been extensively used in the studying the genetic causes of intellectual disability, and the chromosomal microarray analysis is recommended as the first-tier cytogenetic diagnostic test for patients with intellectual disability-global developmental delay, autism spectrum disorders and-or multiple congenital anomalies. Genetic counseling is a process that deals with the occurrence or risk of occurrence of a genetic disorder in a family, helping them to understand the contribution of this heritage, involving education and reproductive aspects. The goals include facilitation of informed autonomous choices, education, which includes information on options (available, risks and limitations of those options), as well as provision of emotional support. Promoting, thus, autonomy and adaptation to the diagnosis, with the central tenet the nondirectiveness, requiring the genetic counselor to maintain a neutral stance, supporting and respecting the patient s personal values and decisions. Families of people diagnosed with genetic disorders need to be aware of the importance of going through the process of genetic counseling, and this should be done continuously and according to the need that the facts indicate, with the primary objective the promotion of health and the quality of life. / Deficiência intelectual é caracterizada por uma diminuição significativa em ambas funções cognitivas e adaptativas, afetando de 1 3 % da população em geral. É mundialmente um dos principais problemas sócio-econômicos, com uma etiologia altamente heterogênea e variável, podendo incluir fatores ambientais, desordens mendelianas e anormalidades cromossômicas, apresentados sozinhos ou combinados. Desordens de um único gene e cromossômicas são consideradas a causa de deficiência intelectual em 7-37% dos casos, enquanto que variação número de cópias submicroscópicas ocorrem em 5-15% dos casos, especialmente quando estão associadas com anormalidades congênitas múltiplas e-ou dismorfismos. Microarranjos genômicos têm sido extensivamente usados no estudo das causas genéticas da deficiência intelectual, sendo a análise cromossômica em microarranjos recomendada como teste diagnóstico de primeira escolha para pacientes com deficiência intelectual-atraso no desenvolvimento global, desordem do espectro do autista e-ou anormalidades congênitas múltiplas. Aconselhamento genético é um processo que lida com a ocorrência ou o risco de ocorrência de uma doença genética na família, ajudando-a a compreender a contribuição desta herança, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos. Sua prática visa a facilitação de escolhas autônomas informadas, num processo educacional, incluindo informações sobres as opções (disponibilidade, riscos e limitações destas opções), bem como o fornecimento de um suporte emocional. Promovendo, dessa forma, autonomia e adaptação ao diagnóstico, tendo como dogma central a não diretividade, exigindo do conselheiro geneticista uma posição neutra, apoiando e respeitando valores e decisões pessoais do paciente. Famílias de pessoas diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de passarem pelo processo de aconselhamento genético, e este deve ser feito de forma contínua e de acordo com a necessidade que os fatos indicarem, tendo o objetivo primário a promoção da saúde e a qualidade de vida.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:39:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANA JULIA DA CUNHA LEITE.pdf: 2339232 bytes, checksum: 9ce285061088b4ef8d6cdd81ece2961e (MD5) Previous issue date: 2016-03-14 / The chromosome 22q11.2 region has long been implicated in genomic diseases. Some genomic regions exhibit numerous low copy repeat with high identity in which provide increased genomic instability and mediate deletions and duplications in many disorders. DiGeorge Syndrome is the most common deletion syndrome and reciprocal duplications could be occurring in a half of the frequency of microdeletions. We described five patients with phenotypic variability that carries deletions or reciprocal duplications at 22q11.2 detected by Chromosomal Microarray Analysis. The CytoScan HD technology was used to detect changes in the genome copy number variation of patients who had clinical indication to global development delay and a normal karyotype. We observed in our study three microdeletions and two microduplications in 22q11.2 region with variable intervals contained known genes and unstudied transcripts as well as the LCRs that are often flanking and within this genomic rearrangement. The identification of these variant are of particular interest due to it may provide insight in genes or genomic regions there are crucial for specific phenotypic manifestations and are useful to assist the quest for understanding the mechanisms subjacent to genomic deletions and duplications. / A região do cromossoma 22q11.2 tem sido implicada em doenças genômicas. Algumas regiões genômicas exibem numerosas regiões de repetições de pequeno número de cópias que proporcionam o aumento da instabilidade genômica e mediam deleções e duplicações em muitas desordens. A Síndrome de DiGeorge é a síndrome de deleção mais comum e as duplicações recíprocas ocorrem na metade da frequência das microdeleções. Nós descrevemos cinco pacientes com variabilidade fenotípica que possuem deleções ou duplicações recíprocas em 22q11.2 detectados pela Análise Cromossômica por Microarray. A tecnologia CytoScan HD foi usada para detectar alterações da variação do número de cópias no genoma de pacientes que tiveram indicação clínica de atraso global no desenvolvimento com cariótipo normal. Observamos no nosso estudo três microdeleções e duas microduplicações na região 22q11.2 com intervalos variáveis onde contém genes conhecidos e transcrições não estudadas, tais como as LCRS que muitas vezes flanqueiam estes rearranjos genômicos. A identificação destas variantes são de particular interesse para fornecer uma visão dos genes ou das regiões genômicas que são cruciais para as manifestações fenotípicas específicas e são úteis para auxiliar na busca pela compreensão dos mecanismos subjacentes à deleções e duplicações genômicas.

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2017-06-13T13:15:16Z No. of bitstreams: 1 GUSTAVO RIOS NASCIMENTO.pdf: 3972258 bytes, checksum: 806713326de332a9bcd5c56e7792003b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-13T13:15:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GUSTAVO RIOS NASCIMENTO.pdf: 3972258 bytes, checksum: 806713326de332a9bcd5c56e7792003b (MD5) Previous issue date: 2017-03-07 / Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by social impairments, speech delay, and disruption of developmental imagination. These characteristics are observed mainly at 3 years of age, resulting in developmental impairment in relation to the expected expectation for age. Although the causes of ASD and the justifications for influences of external and environmental factors have not yet been established, the best evidence suggests that regressive behavior is genetically determined. The aim of this study was investigate CNVs (gain and loss), by CMA technique (Chromosomal Microarray Analysis), in patients with clinical indication for ASD. In order to screen the clinical suspicion, 8 subjects were interviewed (CARS, Autism Diagnostic Interview, Revised - Interview Of Diagnosis of Autism Revised). Then, they were submitted to genetic tests: G-banding karyotype, fragile X research with Amplidex Kit and CMA. The results revealed that of 8 individuals interviewed via CARS, 6 presented high score values. Regarding ADIR, 7 subjects presented comprehension in at least 3 of the 4 areas of behavior evaluated. The screening test for X-fragile revealed only 2 individuals with alterations so the CMA was done for six individuals. The CMA approach showed a predominance of CNVs in chromosomes X, 14, 15, and 22. Among all CNVs observed in this study, we observed a predominance of CNVs of gains in relation to CNVs of losses and the genes that stood out were ST6GAL2, NUP155, WDR70, CHRNA7, TPPP, ZNF630, SSX6, and SPACA5. With this, we observed that there is a diversity of genes and CNVs related to individuals with ASD and that although there is no established gene pattern it is possible to find gene regions that repeat themselves favoring the phenotype. / O transtorno do espectro autista (TEA) é definido por atraso da capacidade de interação social, de desenvolvimento da fala e do uso da imaginação. Estas características são observadas principalmente a partir 3 anos de idade, resultando no comprometimento do desenvolvimento em relação a expectativa esperada para idade. Embora ainda não se tenha estabelecido as causas do TEA e as justificativas para influências de fatores externos, a melhor evidência sugere que o comportamento regressivo seja determinado geneticamente. Este trabalho tem como objetivo investigar CNVs (do inglês, Copy Number Variation – Variação do Número de Cópias) de ganho e de perda, pela técnica CMA (do inglês, Chromosomal Microarray Analysis – Análise Cromossômica em Microarranjos), em pacientes com indicação clínica para TEA. Com finalidade de triar a suspeita clínica, 8 indivíduos foram submetidos a entrevista (CARS do inglês, Childhood Autism Rating Scale – Escala de Classificação de Autismo na infância/ ADIR do inglês, Autism Diagnostic Interview, Revised – Entrevista de Diagnóstico de Autismo Revisado). Em seguida, foram submetidos a testes genéticos: Cariótipo com bandeamento G, pesquisa de X-frágil por Amplidex modificado e CMA. Os resultados revelaram que de 8 indivíduos entrevistados via CARS, 6 apresentaram valores de score elevados. Quanto ao ADIR, 7 indivíduos apresentaram comprometimento em pelo menos 3 das 4 áreas do comportamento avaliadas. Em relação aos testes genéticos que antecederam ao CMA, apenas 2 indivíduos apresentaram alterações e ambos no teste de triagem para X-frágil. Nos seis indivíduos avaliados para CMA observamos predomínio de CNVs envolvendo os cromossomos X, 14, 15 e 22. Dentre todas as CNVs observadas neste estudo observamos predomínio de CNVs de ganhos em relação às CNVs de perdas e os genes que se destacaram foram: ST6GAL2, NUP155, WDR70, CHRNA7, TPPP, ZNF630, SSX6 e SPACA5. Com isso, concluímos que existe diversidade de genes e de CNVs relacionados a indivíduos com TEA e que apesar de não haver um padrão gênico estabelecido é possível encontrar regiões gênicas que se repetem favorecendo o fenótipo.

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2018-06-19T18:06:59Z No. of bitstreams: 1 SAMARA SOCORRO SILVA PEREIRA.pdf: 764936 bytes, checksum: 434a8cd13e6701c05b6ea08edda95150 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-19T18:06:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SAMARA SOCORRO SILVA PEREIRA.pdf: 764936 bytes, checksum: 434a8cd13e6701c05b6ea08edda95150 (MD5) Previous issue date: 2018-03-14 / Copy Number Variation (CNV) has been associated with intelectual disability (ID) and this condition occur in approximately 2% of world population. Chromosomal Microarray Analysis (CMA) is being indicated as first-tier test for individuals with ID and has also helped to understand the mechanisms of CNV formation, classification of these rearrangements, type of recurrence, and its origin. The aim of this study was to infer the parental chromosome origin of de novo pathogenic CNV in patients with ID and their mechanisms of formation. Patients with clinical indications of ID were referred to Replicon Research Group/LaGene for G-band karyotyping. CMA approach was done for patients without numerical and/or structural rearrangements results in karyotype. After performing CMA and classification of CNVs, the parental origin of pathogenic CNVs was done using Mendelian error check based on SNPs markers available by ChAs software. In addition, the UCSC Genome Browser website was used to detect Low Copy Repeats (LCR) surrounding the CNVs to infer the mechanisms of their formation. In the period from 2013 to 2015 was performed G-band karyotyping in 290 patients with clinical indication of ID and a total of 193/290 (66.5%) were diagnosed by Karyotype. The group of patients who were not diagnosed using the karyotype, only 76/97 (78.3%) agreed to continue the investigation by CMA’s approach. After performing CMA, a total of 15 de novo pathogenic CNVs were observed, 10 CNV of loss and 5 CNV of gain, in 13/76 (17.1%) patients. The analysis of the parental origin showed 60% of CNVs are of maternal origin and 40% of paternal origin. It was not possible to detect the influence of parental age in the formation of CNVs. After analyzing the presence of surrounding LCRs, it was observed that 46.7% are recurrent CNVs and the mechanism of formation was Non- Allelic Homologous Recombination (NAHR), and 71.4% of these recurrent CNVs are of maternal origin. These data are in agreement with studies that affirm that the majority of CNVs of paternal origin are nonrecurrent due to germ cells replicate many times their genetic material in the pre-meiotic phase, being possible to infer the mechanism of formation of CNV that may have been by Microhomology-mediated break-induced replication (MMBIR) or Non-homologous end joining (NHEJ). / A variação no número de cópias (CNV) no genoma é um dos fatores etiológicos que pode desencadear a condição da deficiência intelectual (DI), sendo que esta condição atinge cerca de 2% da população mundial. A metodologia de análise cromossômica por microarranjo (CMA) além de ser indicada como teste de primeira escolha para pacientes com DI, tem ajudado também na compreensão da formação de CNVs e classificação destes rearranjos, quanto à patogenicidade, o tipo de recorrência e sua origem. E este estudo objetivou inferir a origem cromossômica parental das CNVs de novo patogênicas em pacientes com DI e seu mecanismo de formação. Os pacientes com indicação clínica de DI foram encaminhados ao Núcleo de Pesquisas Replicon/LaGene para realização do cariótipo com bandeamento GTG, e subsequentemente, os que não tiveram alteração numérica e/ou estrutural no cariótipo foram convidados a continuar a investigação em nível genômico, pela metodologia de CMA. Após realização do CMA e classificação das CNVs, foram realizadas a análise da origem parental das CNVs de novo patogênicas pela análise do erro mendeliano usando os marcadores de SNPs disponibilizado pelo software ChAS. Adicionalmente, foi usado o UCSC Genome Browser para detectar Repetições De Poucas Cópias (LCR) circundantes as CNVs para inferir o mecanismo de formação das mesmas. Foi realizado o cariótipo em 290 pacientes com indicação clínica de DI entre os anos de 2013 a 2015 e em 193/290 (66,5%) foram diagnosticados pelo cariótipo. Do conjunto de pacientes que não foram diagnosticados usando o cariótipo, apenas 76/97 (78,3%) aceitaram continuar a investigação pelo CMA. Após realizar o CMA, foi observado 15 CNVs de novo patogênicas, 10 CNVs de perda e 5 CNVs de ganho, em 13/76 (17,1%) pacientes. Na análise da origem parental, observou-se que 60% das CNVs são de origem materna e 40% de origem paterna. Não foi possível detectar a influência da idade parental na formação das CNVs. Ao analisar a presença de LCRs circundantes, observou-se que 46,7% das CNVs de novo patogênicas são recorrentes e o mecanismo de formação foi a Recombinação Homologa Não Alélica (NAHR), e 71,4% dessas CNVs recorrentes são de origem materna. Esses dados corroboram com os estudos que afirmam que a maioria das CNVs de origem paterna são não recorrentes devido às células germinativas replicarem inúmeras vezes o seu material genético na fase pré-meiótica, sendo possível inferir sobre o mecanismo de formação que pode ter sido por Replicação Induzida por Quebra e Mediada por Microhomologia (MMBIR) ou Junção de Extremidade Não Alélica (NHEJ).

L’«Efficient Global Optimization» (EGO) est une méthode de référence pour l’optimisation globale de fonctions «boites noires» coûteuses. Elle peut cependant rencontrer quelques difficultés, comme le mauvais conditionnement des matrices de covariance des processus Gaussiens (GP) qu’elle utilise, ou encore la lenteur de sa convergence vers l’optimum global. De plus, le choix des paramètres du GP, crucial car il contrôle la famille des fonctions d’approximation utilisées, mériterait une étude plus poussée que celle qui en a été faite jusqu’à présent. Enfin, on peut se demander si l’évaluation classique des paramètres du GP est la plus appropriée à des fins d’optimisation. \\Ce travail est consacré à l'analyse et au traitement des différentes questions soulevées ci-dessus.La première partie de cette thèse contribue à une meilleure compréhension théorique et pratique de l’impact des stratégies de régularisation des processus Gaussiens, développe une nouvelle technique de régularisation, et propose des règles pratiques. Une seconde partie présente un nouvel algorithme combinant EGO et CMA-ES (ce dernier étant un algorithme d’optimisation globale et convergeant). Le nouvel algorithme, nommé EGO-CMA, utilise EGO pour une exploration initiale, puis CMA-ES pour une convergence finale. EGO-CMA améliore les performances des deux algorithmes pris séparément. Dans une troisième partie, l’effet des paramètres du processus Gaussien sur les performances de EGO est soigneusement analysé. Finalement, un nouvel algorithme EGO auto-adaptatif est présenté, dans une nouvelle approche où ces paramètres sont estimés à partir de leur influence sur l’efficacité de l’optimisation elle-même. / The Efficient Global Optimization (EGO) is regarded as the state-of-the-art algorithm for global optimization of costly black-box functions. Nevertheless, the method has some difficulties such as the ill-conditioning of the GP covariance matrix and the slow convergence to the global optimum. The choice of the parameters of the GP is critical as it controls the functional family of surrogates used by EGO. The effect of different parameters on the performance of EGO needs further investigation. Finally, it is not clear that the way the GP is learned from data points in EGO is the most appropriate in the context of optimization. This work deals with the analysis and the treatment of these different issues. Firstly, this dissertation contributes to a better theoretical and practical understanding of the impact of regularization strategies on GPs and presents a new regularization approach based on distribution-wise GP. Moreover, practical guidelines for choosing a regularization strategy in GP regression are given. Secondly, a new optimization algorithm is introduced that combines EGO and CMA-ES which is a global but converging search. The new algorithm, called EGO-CMA, uses EGO for early exploration and then CMA-ES for final convergence. EGO-CMA improves the performance of both EGO and CMA-ES. Thirdly, the effect of GP parameters on the EGO performance is carefully analyzed. This analysis allows a deeper understanding of the influence of these parameters on the EGO iterates. Finally, a new self-adaptive EGO is presented. With the self-adaptive EGO, we introduce a novel approach for learning parameters directly from their contribution to the optimization.

Non communiqué. / Non communiqué.

ITC/USA 2011 Conference Proceedings / The Forty-Seventh Annual International Telemetering Conference and Technical Exhibition / October 24-27, 2011 / Bally's Las Vegas, Las Vegas, Nevada / Transmitter mobility and multipath propagation make the telemetry channel both time and frequency selective, which results in telemetry link errors, sometimes in crucial flight phases. Only part of these impairments are compensated by various diversity techniques, but a fast converging adaptive channel equalization is probably the best suited and most cost effective solution. This paper first presents an analysis of mobile multipath propagation in telemetry based on recorded operational signals, both at the transmitter and at the receiver sides. Then it provides performance evaluation of a novel blind equalizer, assessed by offline processing of the recorded signals. The paper focuses on typical environments at a flight test centre, which exhibit critical multipath channel characteristics, namely during parking, taxiway and flight. The channel analysis exploits the recorded signals as well as the time frequency response of the novel equalizer filter. Performance evaluation shows that the equalizer outperforms state of the art Constant Modulus Algorithm (CMA). In particular, it is shown to significantly increase the telemetry link availability even in severe conditions, sometimes from nearly 0% to almost 100%, whereas the CMA fails to improve the signal quality as soon as the channel varies in time.