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Previous issue date: 2017-03-07 / Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by social impairments,
speech delay, and disruption of developmental imagination. These characteristics are
observed mainly at 3 years of age, resulting in developmental impairment in relation to
the expected expectation for age. Although the causes of ASD and the justifications for
influences of external and environmental factors have not yet been established, the best
evidence suggests that regressive behavior is genetically determined. The aim of this
study was investigate CNVs (gain and loss), by CMA technique (Chromosomal
Microarray Analysis), in patients with clinical indication for ASD. In order to screen
the clinical suspicion, 8 subjects were interviewed (CARS, Autism Diagnostic
Interview, Revised - Interview Of Diagnosis of Autism Revised). Then, they were
submitted to genetic tests: G-banding karyotype, fragile X research with Amplidex Kit
and CMA. The results revealed that of 8 individuals interviewed via CARS, 6
presented high score values. Regarding ADIR, 7 subjects presented comprehension in
at least 3 of the 4 areas of behavior evaluated. The screening test for X-fragile revealed
only 2 individuals with alterations so the CMA was done for six individuals. The CMA
approach showed a predominance of CNVs in chromosomes X, 14, 15, and 22. Among
all CNVs observed in this study, we observed a predominance of CNVs of gains in
relation to CNVs of losses and the genes that stood out were ST6GAL2, NUP155,
WDR70, CHRNA7, TPPP, ZNF630, SSX6, and SPACA5. With this, we observed that
there is a diversity of genes and CNVs related to individuals with ASD and that
although there is no established gene pattern it is possible to find gene regions that
repeat themselves favoring the phenotype. / O transtorno do espectro autista (TEA) é definido por atraso da capacidade de interação
social, de desenvolvimento da fala e do uso da imaginação. Estas características
são observadas principalmente a partir 3 anos de idade, resultando no comprometimento
do desenvolvimento em relação a expectativa esperada para idade. Embora ainda
não se tenha estabelecido as causas do TEA e as justificativas para influências de
fatores externos, a melhor evidência sugere que o comportamento regressivo seja determinado
geneticamente. Este trabalho tem como objetivo investigar CNVs (do inglês,
Copy Number Variation – Variação do Número de Cópias) de ganho e de perda, pela
técnica CMA (do inglês, Chromosomal Microarray Analysis – Análise Cromossômica
em Microarranjos), em pacientes com indicação clínica para TEA. Com finalidade de
triar a suspeita clínica, 8 indivíduos foram submetidos a entrevista (CARS do inglês,
Childhood Autism Rating Scale – Escala de Classificação de Autismo na infância/
ADIR do inglês, Autism Diagnostic Interview, Revised – Entrevista de Diagnóstico
de Autismo Revisado). Em seguida, foram submetidos a testes genéticos: Cariótipo
com bandeamento G, pesquisa de X-frágil por Amplidex modificado e CMA. Os resultados
revelaram que de 8 indivíduos entrevistados via CARS, 6 apresentaram valores
de score elevados. Quanto ao ADIR, 7 indivíduos apresentaram comprometimento em
pelo menos 3 das 4 áreas do comportamento avaliadas. Em relação aos testes genéticos
que antecederam ao CMA, apenas 2 indivíduos apresentaram alterações e ambos
no teste de triagem para X-frágil. Nos seis indivíduos avaliados para CMA observamos
predomínio de CNVs envolvendo os cromossomos X, 14, 15 e 22. Dentre todas
as CNVs observadas neste estudo observamos predomínio de CNVs de ganhos em relação
às CNVs de perdas e os genes que se destacaram foram: ST6GAL2, NUP155,
WDR70, CHRNA7, TPPP, ZNF630, SSX6 e SPACA5. Com isso, concluímos que existe
diversidade de genes e de CNVs relacionados a indivíduos com TEA e que apesar
de não haver um padrão gênico estabelecido é possível encontrar regiões gênicas que
se repetem favorecendo o fenótipo.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3706 |
| Date | 07 March 2017 |
| Creators | Nascimento, Gustavo Rios |
| Contributors | Minasi, Lysa Bernardes, Silva, Cláudio Carlos da, Gigonzac, Marc Alexandre Duarte |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética, PUC Goiás, Brasil, Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -464337590288657466, 500, 500, 600, 4798462580535853781, -5518144268585252051 |
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