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Previous issue date: 2017-03-03 / Coronary artery disease (CAD) is the most common form of cardiovascular disease.
CAD is a multifactorial disease of complex etiology, influenced by genetic and environmental
determinants. Atherosclerotic lesion is the most common abnormality found in the arteries
resulting from two basic processes: cholesterol accumulation and the proliferation of smooth
muscle cells in the tunica intima, thus developing on a substrate formed of these cells,
leukocytes derived from blood and a variable amount of connective tissue forming a fibrous
plaque that projects into the lumen modifying the middle tunica and leading to a series of
circulatory complications. Nitric oxide (NO) produced by nitric oxide endothelial synthase
(eNOS) is known to alter blood flow, altering processes involved in atherosclerosis, and is
considered an important atheroprotective. One of the polymorphisms most studied is a SNP in
the promoter region (T786C), often associated with the development of coronary disease.
T786C is an important thymine to cytosine point mutation at codon-786 in the 50-flanking
region of the eNOS gene, which could significantly reduce the activity of the gene promoter
and serum nitric oxide level. This polymorphism significantly reduces the activity of the
eNOS promoter gene. We collected 297 peripheral blood samples, from patients referred to
the cardiology service and peripheral vascular surgery, of the Angiogyn Clinic in the city of
Goiânia, with previous diagnosis of atherosclerotic disease based on clinical examination and
confirmed by imaging methods (197 samples) and control group (100 samples). The collected
samples were submitted to PCR to verify presence of polymorphisms. The results were
compared using the Chi-Square test and Test G, with the aid of Bioestat software (version 5.3;
biocistron.blogspot.com/). In the present study the frequency of the TC genotype was more
frequent. In the control group, the higher frequency was observed in the TC genotype. This
difference was not statistically significant. Making a relation between the TC/TT and CC
genotypes in the case group; TC/TT and CC in the control group, we found that this
difference is also not significant. No significant difference was found when genotypes (TT,
TC and CC) were analyzed, associated with gender and smoking. The results were not
significant because a traditional standard was used, where there is usually twice as many cases
for the number of controls, and also because atherosclerosis is a very common disease.
Several studies have indicated that when the n worked is double the control in relation to the
number of cases, this would lead to a better epidemiological statistic. We can also conclude that there is a strong tendency of the T allele, in single dose or double dose, in association
with atherosclerosis. / A doença arteriosclerótica coronariana (DAC) é a forma mais comum de doença
cardiovascular. A DAC é uma doença multifatorial de etiologia complexa, influenciada por
determinantes genéticos e ambientais. A lesão aterosclerótica é a anormalidade mais comum
encontrada nas artérias decorrente inicialmente de dois processos básicos: acúmulo de
colesterol e a proliferação de células musculares lisas na túnica íntima, desenvolvendo-se,
portanto, sobre um substrato formado dessas células, leucócitos derivados do sangue e de
uma quantidade variável de tecido conectivo formando uma placa fibrosa que se projeta para
dentro do lúmen modificando a túnica média e levando a uma série de complicações
circulatórias. O óxido nítrico (NO) produzido pelo óxido nítrico endotelial sintase (eNOS) é
conhecido por alterar o fluxo sanguíneo, alterando processos envolvidos na aterosclerose,
sendo considerado um importante ateroprotetor. Um dos polimorfismos mais estudados é um
SNP na região promotora (T786C), frequentemente associado ao desenvolvimento de doença
coronariana. O T786C é uma mutação de ponto importante, de timina para citosina, no
códon-786 na região 50-flanqueadora do gene eNOS, o que poderia reduzir
significativamente a atividade do promotor do gene e nível sérico de óxido nítrico. Esse
polimorfismo reduz significativamente a atividade do gene promotor da eNOS. Foram
coletadas 297 amostras de sangue periférico, de pacientes referenciados ao serviço de
cardiologia e cirurgia vascular periférica, da Clínica Angiogyn no município de Goiânia,
com diagnóstico prévio de doença aterosclerótica baseados em exame clínico e confirmados
através de métodos de imagem (197 amostras) e grupo controle (100 amostras). As amostras
coletadas foram submetidas a PCR para verificar presença dos polimorfismos. Os resultados
foram comparados utilizando o Teste Qui-Quadrado e Teste G, com o auxílio do software
Bioestat (version 5.3; biocistron.blogspot.com/). No presente estudo a frequência do
genótipo TC apresentou-se mais frequente. Já no grupo controle a maior frequência foi
observada no genótipo TC. Sendo essa diferença não estatisticamente significativa. Fazendo
uma relação entre os genótipos TC/TT e CC no grupo caso; TC/TT e CC no grupo controle,
obteve-se que essa diferença também não é significativa. Não foi encontrada nenhuma
diferença significativa quando analisados os genótipos (TT, TC e CC) associados a variável
gênero sexual e tabagismo. Os resultados não foram significativos porque foi utilizado um
padrão tradicional, onde normalmente existe o dobro de casos para o número de controles, e também devido à aterosclerose ser uma doença muito comum. Vários trabalhos indicaram
que quando o n trabalhado é o dobro de controle em relação ao número de casos, isso levaria
a uma melhor estatística epidemiológica. Podemos concluir também que há forte tendência
do alelo T, em dose única ou dose dupla, em associação com aterosclerose.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3701 |
| Date | 03 March 2017 |
| Creators | Barbosa, Andreia Marcelino |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira, Reis, Paulo Roberto de Melo, Dantas, Sabrina Fonseca Ingênito Moreira |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética, PUC Goiás, Brasil, Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -464337590288657466, 500, 500, 600, 4798462580535853781, -5518144268585252051 |
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