Las técnicas actuales de genotipado masivo de marcadores SNP han proporcionado una herramienta muy útil, tanto para determinar la diversidad como para la mejora genética animal. Sin embargo, en las razas españolas de vacuno de carne su aplicabilidad no ha sido tan evidente hasta ahora. Es por esta razón, que las preguntas más importantes que se plantearon en esta tesis doctoral fueron: 1) determinar la cantidad de variación genética que hay en las principales razas autóctonas de ganado de carne español; 2) estimar la estructuración de esa variación en las distintas poblaciones; 3) calcular las distancias genéticas y tener una visión global del grado de mixtura entre las distintas razas; y 4) explorar la historia y constitución genética de las razas a través del desequilibrio de ligamiento, la persistencia de fases y el tamaño efectivo ancestral con miras a una futura implementación de la selección genómica. Las razas objeto de estudio y el número de trios analizados fueron los siguientes: Asturiana de los Valles (AV, 25), Avileña-Negra Ibérica (ANI, 24), Bruna dels Pirineus (BP, 25), Morucha (Mo, 25), Pirenaica (Pi, 24), Retinta (Re, 23) y Rubia Gallega (RG, 22).
Los análisis partieron con la estimación de los parámetros demográficos y poblacionales evaluados mediante un análisis de pedigrís. Los resultados mostraron incrementos continuos de los censos poblacionales y una alta tasa de intercambio de machos reproductores entre rebaños en todas las razas evaluadas. La compleción del pedigrí mostró índices promedio del 92% una generación atrás y del 61% si se consideran seis generaciones previas. Los coeficientes de endogamia promedio variaron entre 0,6% (BP) y 7,2% (Re). El tamaño efectivo de la población, basado en el incremento promedio de la tasa de endogamia individual para generaciones equivalentes, varió entre 19 (Mo) y 90 (AV). El número efectivo de ancestros osciló entre 42 (RG) y 838 (BP) y fue menor de lo que era el número efectivo de fundadores en todas las razas, lo que sugiere la existencia de cuellos de botella en las poblaciones estudiadas.
La diversidad y divergencia genética fueron evaluadas por medio de marcadores moleculares de tipo SNP obtenidos a partir de un chip de alta densidad. Los resultados mostraron una heterocigosis esperada de alrededor de 0,30. Por su parte, el análisis de varianza molecular reveló gran diversidad dentro de individuos y un bajo grado de divergencia entre las razas. Las distancias genéticas, estimadas entre cada par de poblaciones, indicaron una estrecha relación. El árbol filogenético neighbor joining y el análisis de componentes principales mostraron dos grupos principales de razas: Pi y BP, por un lado, y ANI, Mo y Re, por el otro. Las razas AV y RG, por su parte, ocuparon una posición intermedia. El análisis de clúster reveló cierto grado de mixtura entre las razas.
La magnitud del desequilibrio de ligamiento y la persistencia de las fases haplotípicas, estimadas a partir de los marcadores SNP, disminuyeron a medida que se incrementó la distancia entre los marcadores. Estos resultados indican que con un panel de cómo mínimo 38.000 SNP dentro de cada raza o con un panel de entre 50.000 y 83.000 SNP entre razas sería suficiente para alcanzar un programa de selección genómica exitoso. Por otro lado, la divergencia entre razas se dio aproximadamente en la primera mitad de la Edad Media. Los tamaños efectivos ancestrales revelaron una disminución sustancial hace 200 generaciones, prolongándose de forma continuada hasta la actualidad. Los resultados de este estudio son relevantes para la futura implementación dentro y entre razas de programas de selección genómica en las poblaciones de ganado vacuno español. / Currently, massive SNP genotyping techniques have provided a very useful tool, both to determine the diversity as well for breeding purposes. However, the applicability in the Spanish beef cattle breeds has not been so evident so far. It is for this reason that the most important questions raised in this thesis were: 1) to determine the genetic variation existing in the autochthonous Spanish beef cattle breeds; 2) to estimate the structure of this variation in the different populations; 3) to calculate the genetic distances and get an overview of the degree of admixture between breeds; and 4) to explore the genetic history of the breeds through linkage disequilibrium, persistence of LD phase and the past effective population size to implement genomic selection in the future. The breeds and number of trios used in this study were: Asturiana de los Valles (AV, 24), Avileña-Negra Ibérica (ANI, 24), Bruna dels Pirineus (BP, 25), Morucha (Mo, 25), Pirenaica (Pi, 24), Retinta (Re, 23) and Rubia Gallega (RG, 22).
We estimated demographic and population parameters assessed by pedigree analysis. There were continued increases in population censuses and a high exchange rate of breeding males among herds in all breeds studied. Pedigrees showed average of completeness indexes of 92% one generation ago, and 61% six generations ago. Average inbreeding coefficients ranged from 0.6% (BP) to 7.2% (Re). Effective population size based on averages of individual increase of inbreeding by equivalent generations ranged from 19 (Mo) to 90 (AV). Effective number of ancestors ranged from 42 (RG) to 838 (BP), and was lower than was the effective number of founders in all breeds, suggesting the existence of bottlenecks in the populations studied.
The genetic diversity and the degree of divergence were evaluated using a high-density SNP chip. The expected heterozygosity was around 0.30. The analysis of molecular variance revealed great diversity within individuals and low degree of divergence among breeds. The genetic distances, estimated between each pair of populations, indicate a close relationship. The neighbor joining phylogenetic tree and the principal component analysis showed two main groups of breeds: Pi and BP on the one hand, and ANI, Mo and Re, on the other. The AV and RG breeds occupied an intermediate position. A cluster analysis revealed some degree of admixture among breeds.
The extent of linkage disequilibrium and the persistence of the haplotypic phases, estimated from molecular markers, decreased with the increase of the distance between markers. It is suggested that a minimum boundary of 38,000 and a maximum of 83,000 SNP markers would be needed for within breed and across-breed genomic evaluation, respectively. On the other hand, the divergence among breeds occurred about the first half of the Medieval period. Past effective sizes revealed a substantial decrease since 200 generations ago that continued until today. The results of this study are relevant for the future implementation of within breed and across breed genomic selection programs in the Spanish beef cattle populations.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UAB/oai:www.tdx.cat:10803/297712 |
| Date | 26 June 2015 |
| Creators | Cañas Álvarez, Jhon Jacobo |
| Contributors | Piedrafita Arilla, Jesús, Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments |
| Publisher | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Source Sets | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 198 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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