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Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth / Mutational frequency of the gene GJB1 (Cx32) in the Brazilian population of Charcot-Marie-Tooth disease

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é desordem hereditária do sistema nervoso periférico, caracterizada por fraqueza dos membros inferiores, atrofia muscular e perda sensitiva. CMTX é doença ligada ao cromossomo X a qual corresponde aproximadamente 10% das famílias com CMT, sendo a segunda causa mais frequente da doença, após a duplicação 17p11.2-p12. Neste estudo analisamos 66 pacientes com CMT, negativos para duplicação 17p, por método de DHPLC, confirmado por sequenciamento direto. Foram identificadas seis mutações, em que quatro destas não foram descritas. Desta maneira confirmou uma frequência de mutações em torno de 9% no gene da Cx32. Portanto, nesta pesquisa do gene da Cx32 com CMT demonstrou que em uma população brasileira teve um comportamento mutacional semelhante ao das demais populações estudadas. / The Charcot-Marie-Tooth (CMT) is inherited disorder of the peripheral nervous system characterized by weakness of the lower limbs, muscular atrophy and sensory loss. CMTX is X-linked disease which accounts for approximately 10% of families with CMT, the second most frequent cause of disease after duplication 17p11.2-p12. This study analyzed 66 patients with CMT, negative for duplication 17p, by method of DHPLC, confirmed by direct sequencing. We identified six mutations, four of which were not described. In this way confirmed a mutation frequency of around 9% in the Cx32 gene. Therefore, this research Cx32 gene with CMT showed that in a Brazilian population had a mutational behavior similar to that of other populations studied.

Identiferoai:union.ndltd.org:usp.br/oai:teses.usp.br:tde-15022012-104129
Date27 October 2011
CreatorsNishiyama, Fulviana Silva
ContributorsMarques Júnior, Wilson
PublisherBiblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Source SetsUniversidade de São Paulo
LanguagePortuguese
Detected LanguageEnglish
TypeDissertação de Mestrado
Formatapplication/pdf
RightsLiberar o conteúdo para acesso público.

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