A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), associada à duplicação do gene da proteína da mielina periférica 22(PMP22), é a neuropatia hereditária mais comum. Administração diária de progesterona a modelos animais desta doença resultou em progressão mais rápida da neuropatia. Algumas mulheres por ela afetadas desenvolveram piora neurológica durante suas gravidezes. O objetivo deste estudo foi avaliar a influência de gestações sobre a neuropatia de pacientes com CMT1A. Mulheres afetadas responderam questões sobre sinais e sintomas apresentados durante suas gravidezes presentes e passadas. Pontuações nas escalas CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score) e SF-36 (Short Form Health Survey - 36) e dados coletados de avaliações clínicas e eletrofisiológicas dessas pacientes, de mulheres que nunca tiveram filhos e de homens foram comparados. Seis pacientes foram prospectivamente avaliadas durante suas gestações. Cinquenta e uma mulheres responderam questões sobre 130 gravidezes. Vinte e nove delas relataram piora de seus sintomas neurológicos em 61 gravidezes: vinte e cinco, tiveram cãibras dolorosas, três, fraqueza progressiva, duas, ataxia sensitiva, oito referiram sintomas sensitivos positivos. Algumas dessas pacientes apresentaram mais de um tipo de sintomas. As comparações entre mulheres e homens mostraram diferenças significativas nos seguintes aspectos, com pior desempenho pelas mulheres: pontuação no item do CMTNS relacionado a sintomas de membros superiores, força de abdução dos primeiros e segundos quirodáctilos, força da flexão do quadril bilateralmente, pelo MRC (Medical Research Council), amplitude do CMAP (potencial de ação muscular composto) do nervo ulnar direito em millivolts. O SF-36 teve diferença significativa nos seguintes itens, também com piores pontuações pelas mulheres: limitações devido a problemas emocionais, estado geral de saúde, saúde mental, funcionamento social, dor e vitalidade. Quando realizado cotejo entre homens, mulheres com filhos e mulheres sem filhos, dados relativos a força dos abdutores curtos dos polegares direito e esquerdo, força da flexão do quadril bilateralmente, amplitude do CMAP do nervo ulnar direito e os mesmo itens do SF-36, exceto dor e estado geral de saúde, continuaram a ter diferença significativa entre homens e mulheres, mas não entre mulheres com filhos e mulheres sem filhos. Também não houve diferença entre os dados relativos a mulheres que tiveram piora na gravidez e mulheres que não referiram piora. Das seis pacientes avaliadas prospectivamente, cinco, com a duplicação do PMP22, apresentaram piora de algum aspecto de sua neuropatia, porem retornaram à sua condição clínica prévia à gravidez em períodos variáveis de tempo. Uma, que apresentava duas muatçoes, a duplicação 17p11.2-p12 e a mutação de ponto Ser72Leu, não teve qualquer alteração. Nesta casuística, embora tenham sido encontradas diferenças significativas entre os dois gêneros, e até entre homens e mulheres com filhos, não foi observada nenhuma diferença significativa entre mulheres que referiram piora na gravidez e as que não apresentaram. A gestação teve diferentes consequências sobre a neuropatia de pacientes avaliadas, prospectivamente, porem houve retorno às condições clínica anteriores à gravidez. / The Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) associated with PMP22 duplication is the most common hereditary neuropathy. Daily administration of progesterone resulted in more progressive clinical neuropathy of transgenic rats over-expressing PMP22. There are reports of women with CMT1A who had worsening of their neurological status during pregnancy. The aim of this study was to investigate the influence of pregnancy on CMT1A neuropathy and its natural history. Women with CMT1A answered questions about neurological signs and symptoms during their past and present pregnancies. CMT NS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score) and SF 36 (Short Form Survey - 36) scores and data collected from clinical and electrophysiological evaluations of these patients, of women who didn\'t have child and of men were compared. Six patients were prospectively evaluated during pregnancies. Fifty-one patients answered questions about 130 pregnancies. Twenty-nine patients (56%) reported worsening of their neurological symptoms during 61 pregnancies: twenty-five women had painful cramps, three, reported progressive weakness, two patients had sensitive ataxia, six patients had positive sensory symptoms. Some of these patients had more than one kind of symptoms. Comparison between men and women showed some significant differences: CMT NS item about upper limbs symptoms; strength of right and left first dorsal interosseos muscle(ID), strength of right and left abductor pollicis brevis(APB), strength of right and left flexors of the hip, CMAP of right ulnar nerve in millivolts; SF-36 had significant difference in the following items: limitations due to emotional problems, general health, mental health, social functioning, pain and vitality, in which female had worst scores. When comparison between men, women who had child and women who didn\'t have child was made, data regarding strength of right and left APB, strength of right and left flexors of the hip, amplitude of right CMAP and the same items of SF-36, except pain and general health, continued to have significant differences between men and women, but not between women who had child and women who didn\'t had child. There was no difference between data of women who got worst during their pregnancy and women who didn\'t. CMT worsening during pregnancy has previously been described. Some of these patients recovered their previous status after delivery, while others did not. Several explanations have been proposed for this deterioration. In our series, five patients had deterioration during pregnancy. It seems that pregnancy may affect CMT patients in different ways. There were also some differences between men and women, but no significant worsening was found in the neurological status of women that had been pregnant. A larger prospective study should be conducted to better understand the effects of pregnancy on CMT.

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), associada à duplicação do gene da proteína da mielina periférica 22(PMP22), é a neuropatia hereditária mais comum. Administração diária de progesterona a modelos animais desta doença resultou em progressão mais rápida da neuropatia. Algumas mulheres por ela afetadas desenvolveram piora neurológica durante suas gravidezes. O objetivo deste estudo foi avaliar a influência de gestações sobre a neuropatia de pacientes com CMT1A. Mulheres afetadas responderam questões sobre sinais e sintomas apresentados durante suas gravidezes presentes e passadas. Pontuações nas escalas CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score) e SF-36 (Short Form Health Survey - 36) e dados coletados de avaliações clínicas e eletrofisiológicas dessas pacientes, de mulheres que nunca tiveram filhos e de homens foram comparados. Seis pacientes foram prospectivamente avaliadas durante suas gestações. Cinquenta e uma mulheres responderam questões sobre 130 gravidezes. Vinte e nove delas relataram piora de seus sintomas neurológicos em 61 gravidezes: vinte e cinco, tiveram cãibras dolorosas, três, fraqueza progressiva, duas, ataxia sensitiva, oito referiram sintomas sensitivos positivos. Algumas dessas pacientes apresentaram mais de um tipo de sintomas. As comparações entre mulheres e homens mostraram diferenças significativas nos seguintes aspectos, com pior desempenho pelas mulheres: pontuação no item do CMTNS relacionado a sintomas de membros superiores, força de abdução dos primeiros e segundos quirodáctilos, força da flexão do quadril bilateralmente, pelo MRC (Medical Research Council), amplitude do CMAP (potencial de ação muscular composto) do nervo ulnar direito em millivolts. O SF-36 teve diferença significativa nos seguintes itens, também com piores pontuações pelas mulheres: limitações devido a problemas emocionais, estado geral de saúde, saúde mental, funcionamento social, dor e vitalidade. Quando realizado cotejo entre homens, mulheres com filhos e mulheres sem filhos, dados relativos a força dos abdutores curtos dos polegares direito e esquerdo, força da flexão do quadril bilateralmente, amplitude do CMAP do nervo ulnar direito e os mesmo itens do SF-36, exceto dor e estado geral de saúde, continuaram a ter diferença significativa entre homens e mulheres, mas não entre mulheres com filhos e mulheres sem filhos. Também não houve diferença entre os dados relativos a mulheres que tiveram piora na gravidez e mulheres que não referiram piora. Das seis pacientes avaliadas prospectivamente, cinco, com a duplicação do PMP22, apresentaram piora de algum aspecto de sua neuropatia, porem retornaram à sua condição clínica prévia à gravidez em períodos variáveis de tempo. Uma, que apresentava duas muatçoes, a duplicação 17p11.2-p12 e a mutação de ponto Ser72Leu, não teve qualquer alteração. Nesta casuística, embora tenham sido encontradas diferenças significativas entre os dois gêneros, e até entre homens e mulheres com filhos, não foi observada nenhuma diferença significativa entre mulheres que referiram piora na gravidez e as que não apresentaram. A gestação teve diferentes consequências sobre a neuropatia de pacientes avaliadas, prospectivamente, porem houve retorno às condições clínica anteriores à gravidez. / The Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) associated with PMP22 duplication is the most common hereditary neuropathy. Daily administration of progesterone resulted in more progressive clinical neuropathy of transgenic rats over-expressing PMP22. There are reports of women with CMT1A who had worsening of their neurological status during pregnancy. The aim of this study was to investigate the influence of pregnancy on CMT1A neuropathy and its natural history. Women with CMT1A answered questions about neurological signs and symptoms during their past and present pregnancies. CMT NS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score) and SF 36 (Short Form Survey - 36) scores and data collected from clinical and electrophysiological evaluations of these patients, of women who didn\'t have child and of men were compared. Six patients were prospectively evaluated during pregnancies. Fifty-one patients answered questions about 130 pregnancies. Twenty-nine patients (56%) reported worsening of their neurological symptoms during 61 pregnancies: twenty-five women had painful cramps, three, reported progressive weakness, two patients had sensitive ataxia, six patients had positive sensory symptoms. Some of these patients had more than one kind of symptoms. Comparison between men and women showed some significant differences: CMT NS item about upper limbs symptoms; strength of right and left first dorsal interosseos muscle(ID), strength of right and left abductor pollicis brevis(APB), strength of right and left flexors of the hip, CMAP of right ulnar nerve in millivolts; SF-36 had significant difference in the following items: limitations due to emotional problems, general health, mental health, social functioning, pain and vitality, in which female had worst scores. When comparison between men, women who had child and women who didn\'t have child was made, data regarding strength of right and left APB, strength of right and left flexors of the hip, amplitude of right CMAP and the same items of SF-36, except pain and general health, continued to have significant differences between men and women, but not between women who had child and women who didn\'t had child. There was no difference between data of women who got worst during their pregnancy and women who didn\'t. CMT worsening during pregnancy has previously been described. Some of these patients recovered their previous status after delivery, while others did not. Several explanations have been proposed for this deterioration. In our series, five patients had deterioration during pregnancy. It seems that pregnancy may affect CMT patients in different ways. There were also some differences between men and women, but no significant worsening was found in the neurological status of women that had been pregnant. A larger prospective study should be conducted to better understand the effects of pregnancy on CMT.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica hereditária mais prevalente em todo mundo e caracteriza-sepela fraqueza muscular, atrofia e hipoestesia distal dos membros podendo estar associada à hipotonia, diminuição dos reflexos profundos e, nas formais mais graves e tardias, alterações respiratórias. Objetivos: avaliar as possíveis alterações respiratórias em indivíduos de uma família multigeracional do interior do estado de Sergipe com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.Método: foram realizadas a espirometria, amanovacuometria e o questionário de avaliação de dispneia (MRC). Além disso, foi avaliada a qualidade de vida dos indivíduos da pesquisa utilizando o questionário Short-Form 36 (SF-36). Foram incluídos na pesquisa 20 indivíduos no grupo controle (GC) e 18 no grupo com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (GCMT2).Resultados: em relação à idade não foi observada diferença significativa entre os grupos. Através da espirometria verificou-se diferença significativa entre os grupos nos quesitos VEF1, CVF e FEF25%-75% tanto no momento pré como no momento pós-broncodilatador. Na avaliação da força muscular a medida de pressão expiratória máxima (PEmáx) demonstrou estar precocemente reduzida em indivíduos com doença de CMT.A presença de sinais piramidais não influenciou no padrão respiratório embora o tamanho da amostra possa ter influenciado os resultados.A qualidade de vida não demonstrou ter influência naqueles indivíduos com pior desempenho na avaliação das pressões respiratórias.Conclusão: A espirometria e a manovacuometria, por não serem invasivas e serem de fácil execução, deverm ser indicadas em pacientes com doença de CMT que apresentam pontuação elevada no CMTNS.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracteriza-se por comprometimento dos nervos periféricos de predomínio distal, tendo curso clínico variável. Observa-se quadro de evolução lenta de atrofia e fraqueza distal em membros inferiores, seguidos por diminuição da sensibilidade. Os reflexos estão em geral abolidos, mas podem estar exaltados e acompanhados de sinal de Babinski. É frequente o encontro de atrofia do terço distal das pernas, de pes cavos e de deformidades em artelhos. A doença de CMT pode ser classificada, com o auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). A CMT1 possui velocidade de condução motora do nervo mediano < 38 m/s e a CMT2 > 38m/s. A CMT1 é de herança autossômica dominante, e a CMT2 pode ser de herança dominante ou recessiva. A CMT2 é geneticamente heterogênea e conhecem-se até o momento 13 loci associados a essa condição, com nove genes identificados. O objetivo deste estudo é investigar do ponto de vista clínico, neurofisiológico e genético uma família com muitos portadores de CMT2. A família multigeneracional que apresenta CMT2 é procedente de Tobias Barreto, SE. Foi feita avaliação neurológica de 50 indivíduos e eletroneuromiografia em 22 pacientes. Com dados da avaliação clínica e eletroneuromiográfica foi aplicado o escore que avalia a gravidade da doença, o CMTNS. Para o estudo genético, foram coletadas 42 amostras de sangue de indivíduos afetados e de familiares não afetados. Entre os 50 indivíduos avaliados, 30 tinham sinais clínicos de neuropatia sensitivo-motora de predomínio distal. Paresia dos músculos distais foram os sinais clínicos mais precoces. Redução da sensibilidade superficial e profunda foi detectada nos segmentos distais. O sinal de Babinski estava presente em 14 indivíduos. A eletroneuromiografia demonstrou alterações compatíveis com polineuropatia axonal sensitiva e motora. O estudo genético demonstrou que, nesta família, CMT2 não está ligada a nenhum dos loci já conhecidos para esta condição, más o lócus do gene responsável não foi identificado até o momento. Em conclusão, as características clínicas e neurofisiológicas dessa família não diferem significativamente das observadas em outras formas de CMT, exceto pela alta prevalência de sinal de Babinski, e nossos resultados indicam a existência de um novo locus para CMT2 / Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is characterized by predominantly distal peripheral neuropathy with variable clinical course. Initial presentation is of a slowly progressive distal atrophy and weakness in lower limbs, followed by sensory compromise. Reflexes are usually abolished, but might be brisk and accompanied by Babinski sign. It is frequent to find distal atrophy of lower limbs, pes cavus and toe deformities. Electromyography can recognize two patterns of CMT: demyelinating (CMT1), which has a conduction median nerve velocity < 38 m/s and axonal (CMT2), with velocity > 38m/s. CMT1 is inherited as an autosomal dominant trait, and CMT2 might be transmitted as an autosomal dominant or recessive. CMT is genetically heterogeneous, and, up to now, 13 loci have been recognized and nine genes identified. The aim of this study was to conduct an investigation of clinical, genetics and neurophysiological investigation of a multigenerational family with several individuals with CMT2 and to characterize phenotype, neurophysiological pattern and genetic basis of this condition. Fifty individuals were clinically evaluated and nerve conduction velocity studies and distal muscular activity in lower limbs using concentric needle were performed in 22 patients. A blood sample was collect from 42 individuals, in order to perform linkage analysis. Thirty, among the 50 evaluated individuals, had clinical signs of predominantely distal sensory motor neuropathy. Distal muscle paresis was an early clinical sign. Reduction of superficial and deep sensory was detected distally. Babinski sign was present in 14 affected individuals. Neurophysiological study was characteristic of axonal sensory-motor neuropathy. Linkage analysis demonstrated that in this family, CMT2 was not linked to any already known loci for this condition, but the responsible gene locus was not identified so far. In conclusion, clinical and neurophysiological characteristics of this family did not differ substantially from other forms of CMT, except by the high prevalence of Babinski sign. Our study also suggests the presence of a new locus for CMT2

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é desordem hereditária do sistema nervoso periférico, caracterizada por fraqueza dos membros inferiores, atrofia muscular e perda sensitiva. CMTX é doença ligada ao cromossomo X a qual corresponde aproximadamente 10% das famílias com CMT, sendo a segunda causa mais frequente da doença, após a duplicação 17p11.2-p12. Neste estudo analisamos 66 pacientes com CMT, negativos para duplicação 17p, por método de DHPLC, confirmado por sequenciamento direto. Foram identificadas seis mutações, em que quatro destas não foram descritas. Desta maneira confirmou uma frequência de mutações em torno de 9% no gene da Cx32. Portanto, nesta pesquisa do gene da Cx32 com CMT demonstrou que em uma população brasileira teve um comportamento mutacional semelhante ao das demais populações estudadas. / The Charcot-Marie-Tooth (CMT) is inherited disorder of the peripheral nervous system characterized by weakness of the lower limbs, muscular atrophy and sensory loss. CMTX is X-linked disease which accounts for approximately 10% of families with CMT, the second most frequent cause of disease after duplication 17p11.2-p12. This study analyzed 66 patients with CMT, negative for duplication 17p, by method of DHPLC, confirmed by direct sequencing. We identified six mutations, four of which were not described. In this way confirmed a mutation frequency of around 9% in the Cx32 gene. Therefore, this research Cx32 gene with CMT showed that in a Brazilian population had a mutational behavior similar to that of other populations studied.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracteriza-se por comprometimento dos nervos periféricos de predomínio distal, tendo curso clínico variável. Observa-se quadro de evolução lenta de atrofia e fraqueza distal em membros inferiores, seguidos por diminuição da sensibilidade. Os reflexos estão em geral abolidos, mas podem estar exaltados e acompanhados de sinal de Babinski. É frequente o encontro de atrofia do terço distal das pernas, de pes cavos e de deformidades em artelhos. A doença de CMT pode ser classificada, com o auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). A CMT1 possui velocidade de condução motora do nervo mediano < 38 m/s e a CMT2 > 38m/s. A CMT1 é de herança autossômica dominante, e a CMT2 pode ser de herança dominante ou recessiva. A CMT2 é geneticamente heterogênea e conhecem-se até o momento 13 loci associados a essa condição, com nove genes identificados. O objetivo deste estudo é investigar do ponto de vista clínico, neurofisiológico e genético uma família com muitos portadores de CMT2. A família multigeneracional que apresenta CMT2 é procedente de Tobias Barreto, SE. Foi feita avaliação neurológica de 50 indivíduos e eletroneuromiografia em 22 pacientes. Com dados da avaliação clínica e eletroneuromiográfica foi aplicado o escore que avalia a gravidade da doença, o CMTNS. Para o estudo genético, foram coletadas 42 amostras de sangue de indivíduos afetados e de familiares não afetados. Entre os 50 indivíduos avaliados, 30 tinham sinais clínicos de neuropatia sensitivo-motora de predomínio distal. Paresia dos músculos distais foram os sinais clínicos mais precoces. Redução da sensibilidade superficial e profunda foi detectada nos segmentos distais. O sinal de Babinski estava presente em 14 indivíduos. A eletroneuromiografia demonstrou alterações compatíveis com polineuropatia axonal sensitiva e motora. O estudo genético demonstrou que, nesta família, CMT2 não está ligada a nenhum dos loci já conhecidos para esta condição, más o lócus do gene responsável não foi identificado até o momento. Em conclusão, as características clínicas e neurofisiológicas dessa família não diferem significativamente das observadas em outras formas de CMT, exceto pela alta prevalência de sinal de Babinski, e nossos resultados indicam a existência de um novo locus para CMT2 / Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is characterized by predominantly distal peripheral neuropathy with variable clinical course. Initial presentation is of a slowly progressive distal atrophy and weakness in lower limbs, followed by sensory compromise. Reflexes are usually abolished, but might be brisk and accompanied by Babinski sign. It is frequent to find distal atrophy of lower limbs, pes cavus and toe deformities. Electromyography can recognize two patterns of CMT: demyelinating (CMT1), which has a conduction median nerve velocity < 38 m/s and axonal (CMT2), with velocity > 38m/s. CMT1 is inherited as an autosomal dominant trait, and CMT2 might be transmitted as an autosomal dominant or recessive. CMT is genetically heterogeneous, and, up to now, 13 loci have been recognized and nine genes identified. The aim of this study was to conduct an investigation of clinical, genetics and neurophysiological investigation of a multigenerational family with several individuals with CMT2 and to characterize phenotype, neurophysiological pattern and genetic basis of this condition. Fifty individuals were clinically evaluated and nerve conduction velocity studies and distal muscular activity in lower limbs using concentric needle were performed in 22 patients. A blood sample was collect from 42 individuals, in order to perform linkage analysis. Thirty, among the 50 evaluated individuals, had clinical signs of predominantely distal sensory motor neuropathy. Distal muscle paresis was an early clinical sign. Reduction of superficial and deep sensory was detected distally. Babinski sign was present in 14 affected individuals. Neurophysiological study was characteristic of axonal sensory-motor neuropathy. Linkage analysis demonstrated that in this family, CMT2 was not linked to any already known loci for this condition, but the responsible gene locus was not identified so far. In conclusion, clinical and neurophysiological characteristics of this family did not differ substantially from other forms of CMT, except by the high prevalence of Babinski sign. Our study also suggests the presence of a new locus for CMT2

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é desordem hereditária do sistema nervoso periférico, caracterizada por fraqueza dos membros inferiores, atrofia muscular e perda sensitiva. CMTX é doença ligada ao cromossomo X a qual corresponde aproximadamente 10% das famílias com CMT, sendo a segunda causa mais frequente da doença, após a duplicação 17p11.2-p12. Neste estudo analisamos 66 pacientes com CMT, negativos para duplicação 17p, por método de DHPLC, confirmado por sequenciamento direto. Foram identificadas seis mutações, em que quatro destas não foram descritas. Desta maneira confirmou uma frequência de mutações em torno de 9% no gene da Cx32. Portanto, nesta pesquisa do gene da Cx32 com CMT demonstrou que em uma população brasileira teve um comportamento mutacional semelhante ao das demais populações estudadas. / The Charcot-Marie-Tooth (CMT) is inherited disorder of the peripheral nervous system characterized by weakness of the lower limbs, muscular atrophy and sensory loss. CMTX is X-linked disease which accounts for approximately 10% of families with CMT, the second most frequent cause of disease after duplication 17p11.2-p12. This study analyzed 66 patients with CMT, negative for duplication 17p, by method of DHPLC, confirmed by direct sequencing. We identified six mutations, four of which were not described. In this way confirmed a mutation frequency of around 9% in the Cx32 gene. Therefore, this research Cx32 gene with CMT showed that in a Brazilian population had a mutational behavior similar to that of other populations studied.

Entre as neuropatias periféricas hereditárias, a Doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é a mais prevalente, sendo o Charcot Marie Tooth Lidado ao X tipo 1 (CMTX1) o segundo subtipo mais comum, causado por mutações no gene GJB1 e de herança ligada ao X. A sintomatologia de fraqueza, atrofia e alteração de sensibilidade progressiva, de padrão simétrico e distal é característica da CMT e, no CMTX1, o acometimento do sistema nervoso central pode estar associado ao quadro típico. Com relação à eletroneurofisiologia, há redução dos parâmetros de velocidade de condução nervosa, com prolongamento da latência de onda F. Não há terapias modificadoras do curso da doença, sendo importante acompanhamento multidiciplinar a fim de assistir as possíveis deformidades, dando mais conforto e otimização das atividades de vida diária dos pacientes. O objetivo do presente estudo é relatar casos diagnosticados como CMTX1 atendidos pelo ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP) e comparar aos dados da literatura pertinente. Os critérios de inclusão foram idade no atendimento abaixo de 17 anos e 11 meses e confirmação do CMTX1 por exame genético molecular, com mutação em GJB1. Assim, foram encontradas quatro crianças, três do sexo feminino e uma do masculino, com idade variando de 3 a 17 anos, sendo que em dois deles foi observado atraso na marcha independente. Os sinais clínicos e eletroneuromiográficos observados foram concordantes com a literatura, exceto por não apresentarem sinais de acometimento do sistema norvoso central (SNC) associados. A presença de atraso na marcha e surgimento de casos precoces suscita a necessidade de protocolo adequado para crianças no primeiro e segundo anos de vida; 1. Anotar época de aparecimento e duração do movimento de levantar-se e postura ereta ou não do tronco ao se manter sentado. 2. Tipo do engatinhar. 3. Idade em meses no início de sentar e andar com e sem apoio. 4. Análise da funcionalidade manual, motricidade fina com auxílio de testes da especialidade em terapia ocupacional, desde os primeiros meses. 5. Tipo de marcha e época de início da marcha. 6. Reflexos fásicos - evolução - com atenção especial aos aquilianos, que são os mais precocemente acometidos. 7. Verificação de clônus de tornozelo, no sentido de detecção de sinais de espasticidade. Para crianças maiores de 3 anos de idade: 1. Início do uso de chinelo (capacidade de reter o chinelo nos pés - desenvolvimento da propriocepção). 2. Verificação do equilíbrio estático e dinâmico de acordo com Lefèvre (1972), nas faixas etárias de 3 a 7 anos. / Among the hereditary peripheral neuropathies, Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most prevalent, being the second most common the subtype CMTX1, caused by mutations in the GJB1 gene and producing a X-linked inheritance. The symptoms of symmetrical and distal weakness, atrophy and progressive sensory changes, are characteristics of the CMT and in the CMTX1 central nervous system involvement is often associated with the typical picture. With respect to eletroneurophysiology, there is reduction of nerve conduction velocity parameters, with extension of F wave latency. There is no modifier therapies of the course of the disease, being important, multidisciplinary monitoring to assist the possible deformities, giving more comfort and optimization of daily life activities of patients. The main objective of this study is to report cases diagnosed as CMTX1 by Neurogenetics Clinic of the Hospital of Clinics of the School of Medicine at Ribeirão Preto, São Paulo University (HCFMRPUSP) and to compare the data from the relevant literature. Inclusion criteria were age in attendance below 17 years and 11 months and CMTX1 confirmation by genetic testing, mutation GJB1. Four children were included, three female and a male, with age ranging from 3 to 17 years. Two of them presented late onset of independent walking. Clinical and eletroneuromiographics finds resulted similar to that observed in the literature, except for the absence of clinical signs of CNS involvement. The presence of delay for independent walking raises the need for proper protocol for children in the first and second years of life: 1. Time of onset (age) and duration of motion to lift from a horizontal position and upright posture of trunk to keep sitting. 2. Type of crawl. 3. Age in months earlier to sit and walk with and without support. 4. Analysis of manual functionality, fine motricity with specialty tests in occupational therapy, since the first few months age. 5. Type of gear when he or she begins to walk with support, and then, without support, the use of the heels. 6. Stretch Reflex - evolution - with special attention to the aquileus, that are the most affected early. 7. Ankle clonus checking, aimed to detecting signs of spasticity. For children after 3 years of age: 1. Initiation of the use of slippers (ability to retain the slippers on the feet - proprioception development). 2. Verification of static and dynamic balance according to Lefèvre (1972), in the age groups from 3 to 7 years.

Entre as neuropatias periféricas hereditárias, a Doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é a mais prevalente, sendo o Charcot Marie Tooth Lidado ao X tipo 1 (CMTX1) o segundo subtipo mais comum, causado por mutações no gene GJB1 e de herança ligada ao X. A sintomatologia de fraqueza, atrofia e alteração de sensibilidade progressiva, de padrão simétrico e distal é característica da CMT e, no CMTX1, o acometimento do sistema nervoso central pode estar associado ao quadro típico. Com relação à eletroneurofisiologia, há redução dos parâmetros de velocidade de condução nervosa, com prolongamento da latência de onda F. Não há terapias modificadoras do curso da doença, sendo importante acompanhamento multidiciplinar a fim de assistir as possíveis deformidades, dando mais conforto e otimização das atividades de vida diária dos pacientes. O objetivo do presente estudo é relatar casos diagnosticados como CMTX1 atendidos pelo ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP) e comparar aos dados da literatura pertinente. Os critérios de inclusão foram idade no atendimento abaixo de 17 anos e 11 meses e confirmação do CMTX1 por exame genético molecular, com mutação em GJB1. Assim, foram encontradas quatro crianças, três do sexo feminino e uma do masculino, com idade variando de 3 a 17 anos, sendo que em dois deles foi observado atraso na marcha independente. Os sinais clínicos e eletroneuromiográficos observados foram concordantes com a literatura, exceto por não apresentarem sinais de acometimento do sistema norvoso central (SNC) associados. A presença de atraso na marcha e surgimento de casos precoces suscita a necessidade de protocolo adequado para crianças no primeiro e segundo anos de vida; 1. Anotar época de aparecimento e duração do movimento de levantar-se e postura ereta ou não do tronco ao se manter sentado. 2. Tipo do engatinhar. 3. Idade em meses no início de sentar e andar com e sem apoio. 4. Análise da funcionalidade manual, motricidade fina com auxílio de testes da especialidade em terapia ocupacional, desde os primeiros meses. 5. Tipo de marcha e época de início da marcha. 6. Reflexos fásicos - evolução - com atenção especial aos aquilianos, que são os mais precocemente acometidos. 7. Verificação de clônus de tornozelo, no sentido de detecção de sinais de espasticidade. Para crianças maiores de 3 anos de idade: 1. Início do uso de chinelo (capacidade de reter o chinelo nos pés - desenvolvimento da propriocepção). 2. Verificação do equilíbrio estático e dinâmico de acordo com Lefèvre (1972), nas faixas etárias de 3 a 7 anos. / Among the hereditary peripheral neuropathies, Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most prevalent, being the second most common the subtype CMTX1, caused by mutations in the GJB1 gene and producing a X-linked inheritance. The symptoms of symmetrical and distal weakness, atrophy and progressive sensory changes, are characteristics of the CMT and in the CMTX1 central nervous system involvement is often associated with the typical picture. With respect to eletroneurophysiology, there is reduction of nerve conduction velocity parameters, with extension of F wave latency. There is no modifier therapies of the course of the disease, being important, multidisciplinary monitoring to assist the possible deformities, giving more comfort and optimization of daily life activities of patients. The main objective of this study is to report cases diagnosed as CMTX1 by Neurogenetics Clinic of the Hospital of Clinics of the School of Medicine at Ribeirão Preto, São Paulo University (HCFMRPUSP) and to compare the data from the relevant literature. Inclusion criteria were age in attendance below 17 years and 11 months and CMTX1 confirmation by genetic testing, mutation GJB1. Four children were included, three female and a male, with age ranging from 3 to 17 years. Two of them presented late onset of independent walking. Clinical and eletroneuromiographics finds resulted similar to that observed in the literature, except for the absence of clinical signs of CNS involvement. The presence of delay for independent walking raises the need for proper protocol for children in the first and second years of life: 1. Time of onset (age) and duration of motion to lift from a horizontal position and upright posture of trunk to keep sitting. 2. Type of crawl. 3. Age in months earlier to sit and walk with and without support. 4. Analysis of manual functionality, fine motricity with specialty tests in occupational therapy, since the first few months age. 5. Type of gear when he or she begins to walk with support, and then, without support, the use of the heels. 6. Stretch Reflex - evolution - with special attention to the aquileus, that are the most affected early. 7. Ankle clonus checking, aimed to detecting signs of spasticity. For children after 3 years of age: 1. Initiation of the use of slippers (ability to retain the slippers on the feet - proprioception development). 2. Verification of static and dynamic balance according to Lefèvre (1972), in the age groups from 3 to 7 years.

O diagnóstico de uma doença crônica na infância, como é o caso da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), pode desencadear grandes mudanças em aspectos físicos, psicológicos e sociais, comprometendo a qualidade de vida e podendo desencadear problemas de comportamento. Neste sentido, este estudo buscou avaliar a qualidade de vida e indicadores comportamentais de pacientes com CMT. Foram avaliadas 34 crianças com CMT através dos instrumentos CHQPF-50 e SDQ e constatou-se que as crianças com CMT apresentaram uma qualidade de vida significativamente inferior a seus pares saudáveis não apenas nos aspectos físicos, mas também em aspectos emocionais. Em relação aos indicadores comportamentais, verificou-se uma taxa elevada de problemas tanto internalizantes quanto externalizantes das crianças com CMT. Características da própria doença, tais como realização de tratamento e gravidade da neuropatia, foram fatores que influenciaram diretamente tanto na qualidade de vida quanto nos problemas de comportamento das crianças. As variáveis antecedentes familiares e tipo de CMT não impactaram a qualidade nem acarretaram dificuldades de comportamento nas crianças deste estudo. Os resultados evidenciam a necessidade de se pensar em estratégias de saúde mental, que favoreçam a identificação de condições emocionais associadas ao quadro de saúde física destas criança. / The diagnosis of a chronic illness in childhood, such as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), can bring changes in physical, psychological and social aspects, decreasing the quality of life and result in behavioral problems. This study intends to evaluate the quality of life and behavior aspects of patients with CMT. Thirty-four children with CMT were evaluated through the CHQPF-50 and SDQ instruments. The results showed that children with CMT had a significantly lower quality of life than their healthy peers, not only in physical aspects but also in emotional aspects. Children with CMT presents both internalizing and externalizing behavioral problems. Characteristics of the disease, such as treatment and severity of neuropathy, were factors that impacts quality of life and behavioral problems in children. To have relatives with this disease and type of CMT did not affect the quality of life or behavior of the children of this study. The results leads to think about mental health strategies that improves the identification of emotional conditions associated to the physical health of these children