Orientador : Anamarli Nucci / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T23:37:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Villaca_AnaTeresaVieira_M.pdf: 1312433 bytes, checksum: 19081b70b9a0966a77fee7732a120009 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19. Tem sido classificada segundo o quadro clínico e a idade de aparecimento dos sintomas como: DM-1 congênita; DM-1 infantil (início abaixo de 10 anos); DM-1 juvenil e do adulto (início entre 10 e 50 anos); DM-1 com mínimos sintomas (início acima dos 50 anos). A DM-1 em adultos é conhecida sob vários aspectos e através de grandes casuísticas, enquanto que limitado número de artigos, com pequena série de casos, explicitam as peculiaridades da DM-1 de início na infância e na adolescência. Objetivando conhecer aspectos neuromusculares clínico-laboratoriais e neuropsicológicos na DM-1, em uma população pediátrica, foram selecionados pacientes na faixa etária de 0 a 17 anos e 11 meses, através do Banco de Dados do setor de Doenças Neuromusculares da FCM-UNICAMP. Dez pacientes tiveram consentimento escrito para participar da pesquisa. Os pacientes foram reexaminados clinicamente e dentre os exames complementares estavam incluídos: creatinaquinase (CK); eletroneuromiografia (ENMG); análise de DNA para expansão de tripletos CTG; e, neuroimagem de crânio, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). A avaliação neuropsicológica foi realizada prospectivamente, através dos testes de escala de inteligência de Wechsler para crianças, versão III (WISC-III), escala de inteligência de Wechsler para adultos, revisada (WAIS-R), teste de Bender e escala de comportamento adaptativo de Vineland (VABS), em função da idade do paciente. A Escala de Sonolência de Epworth (ESS) foi usada para quantificar a sonolência excessiva diurna. Os pacientes com DM-1 congênita se submeteram apenas ao VABS, por apresentarem idade inferior a 6 anos. Resultados e conclusões: o estudo referiu-se a dois casos de DM-1 congênita, 7 de DM-1 infantil e um de DM-1 juvenil. Os pacientes com DM-1 congênita apresentaram-se como bebês hipotônicos, e um deles, com insuficiência respiratória e malformações. Nos pacientes com DM-1 infantil a queixa principal foi de dificuldade de aprendizagem. O paciente com DM-1 juvenil apresentava distúrbios mastigatórios, como prioridade. Dos exames laboratoriais, a CK esteve anormal em 6 pacientes, com aumento máximo de 4,5 vezes o limite superior da normalidade. A ENMG sugeriu o diagnóstico em 60% dos doentes. Em um paciente a TC foi anormal e em outro a RM; três tiveram TC e dois RM, normais. A expansão de CTG, analisada em 80% dos doentes, variou de 100 a 250 tripletos. Observou-se desempenho cognitivo abaixo da média em 100% dos pacientes, sendo dois classificados com deficientes mentais leves. O coeficiente de inteligência verbal (QIV) foi melhor que o coeficiente executivo (QIE). O teste de Bender resultou em escores abaixo do esperado para idade em 100% dos casos, significando prejuízo nas funções visuo-espaciais e visuo-construcionais. Detectou-se baixo desempenho no comportamento adaptativo do grupo, especialmente nos domínios da comunicação e das AVDs. A sonolência excessiva diurna foi comprovada em 75% dos oito testados / Abstract: Myotonic dystrophy (DM-1) is a multisystemic disease due to unstable expansion of CTG in chromosome 19. The disease has been classified according to the age at onset and clinical features as: congenital DM-1; infantile DM-1 (onset under 10 years); juvenile DM-1 or adult (onset between 10 and 50 years); DM-1 with minimal symptoms (onset after 50 years). DM-1 in adults is well known and several aspects of the disease has been studied, based in large series of cases. On the other hand, the literature about DM-1 in childhood is poor and the theme has received few attention. Only a limited number of articles and small series of cases could be encountered. The aim of this study is to contribute to the knowledge of neuromuscular (clinical and laboratory) and neuropsychological aspects of a pediatric population (0 to 17 years and 11 months) with DM-1, followed-up at Unicamp University Hospital, Neuromuscular Unit. Ten patients had written consent to participated. Patients were reexamined clinically and had laboratory examination including: creatinekinase (CK); electroneuromyography (ENMG); DNA analyses to identified CTG expansion; and cranial computed tomography (CT) or magnetic resonance (MR). A prospective neuropsychological evaluation was performed using Wechsler intelligence tests for children, III version (WISC-III), Wechsler intelligence tests for adult, revised (WAIS-R), Bender; Vineland adaptive behavior scale (VABS) and Epworth sleepiness scale (ESS). Two patients with congenital DM-1 had only VABS. Results and conclusions: this series included two cases of congenital DM-1, 7 infantile DM-1 and one juvenile DM-1. Congenital DM-1 presented as hypotonic child, and one of them had respiratory insufficiency and malformations. Patients with infantile DM-1 (100%) complained of learning difficulties. A single case of juvenile DM-1 had mastigatory dysfunction, as main problem. Laboratory disclosed elevated CK levels, up to 4.5 the upper normal limits in 6 patients; one normal EMG and 6 with myopathy and myotonia; one CT and one MR with abnormalities, versus three CT and two MR with normal results. Cognitive deficit was defined in 100% of the cases. Two patients were classified as mild mentally retard. Verbal intelligence coefficient (VIQ) presented better scores than executive coefficient (EIQ). Bender tests gave inferior scores in reference to normal values for patient's age in 100% of cases, indicating significant deficit of visio-spatial and visio-constructive functions. VABS showed lower scores in the entire group, especially in the domains of communication and daily life activities. Eight patients were assessed by ESS and excessive daily sleepiness occurred in 75 % / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas

AGUIAR, Aline de Almeida Xavier. Miastenia gravis no Ceará, Brasil : aspectos clínicos e epidemiológicos. 2010. 117 f. Dissertação (Mestrado em Ciêcias Médicas) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2010. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2013-01-18T16:05:21Z No. of bitstreams: 1 2010_dis_aaxaguiar.pdf: 755701 bytes, checksum: 53d91cb84d6291d111a641e9804b6b8b (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes(erikaleitefernandes@gmail.com) on 2013-01-23T11:45:14Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_dis_aaxaguiar.pdf: 755701 bytes, checksum: 53d91cb84d6291d111a641e9804b6b8b (MD5) / Made available in DSpace on 2013-01-23T11:45:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_dis_aaxaguiar.pdf: 755701 bytes, checksum: 53d91cb84d6291d111a641e9804b6b8b (MD5) Previous issue date: 2010 / A retrospective chart review of patients diagnosed as having myasthenia gravis, followed in Hospital Universitário Walter Cantídio, Hospital Geral de Fortaleza and by neurologists in Ceará, Brazil, from October 1981 to June 2009 was performed. Clinical and epidemiologic aspects were evaluated. In this work, 122 patients were studied, of whom 85 (69.7%) were females and 37 (30.3%) were males. The disease duration ranged from five months to 50 years (8.9 ± 8.1 years). Age at the first symptoms varied from 0 to 74 years (31.9 ± 14.4 years). The main first symptoms and signs were ptosis, diplopia and member weakness. Generalized myasthenia was the most common clinical presentation, but 5.1% (n=6) persisted as ocular myasthenia. Thymectomy was performed in 42.6% (n=52) of myasthenic patients. A thymoma was present in 10 patients. Serum acetylcholine receptor (AChR) antibodies were present in 80% (n=20) of specimens tested. / Foram analisados, retrospectivamente, os prontuários de pacientes com diagnóstico de miastenia grave (MG), diagnosticados e seguidos no Hospital Universitário Walter Cantídio, Hospital Geral de Fortaleza e por neurologistas que tratavam doenças neuromusculares, no período de outubro de 1981 a junho de 2009 no Estado do Ceará, Brasil. Foram coletados dados clínicos e epidemiológicos. Foram estudados 122 pacientes, sendo 85 (69.7%) do sexo feminino e 37 (30.3%) do sexo masculino. O tempo de duração da doença variou de cinco meses a 50 anos (8.9 ± 8.1 anos). A idade de inicio da doença variou de zero a 74 anos (31.9 ± 14.4 anos). Na amostra estudada, os primeiros sintomas foram principalmente ptose palpebral superior, diplopia e fraqueza dos membros. A maioria dos pacientes apresentou a forma generalizada, enquanto 5.1% (n= 6) persistiram com miastenia ocular. Timectomia foi realizada em 42.6% (n=52) dos pacientes. A presença de timoma foi demonstrada em 10 pacientes. Anticorpos anti-receptor de acetilcolina estavam presentes em 80% (n=20) das amostras testadas.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Brasília, 2011. / Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2013-05-15T11:42:00Z No. of bitstreams: 1 2011_KêniaFonsecaPires.pdf: 5712820 bytes, checksum: 666b71e6296e312f2a341d29e979db84 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2013-05-15T11:42:22Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_KêniaFonsecaPires.pdf: 5712820 bytes, checksum: 666b71e6296e312f2a341d29e979db84 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-15T11:42:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_KêniaFonsecaPires.pdf: 5712820 bytes, checksum: 666b71e6296e312f2a341d29e979db84 (MD5) / O objetivo deste trabalho foi avaliar como a eletroestimulação neuromuscular (EENM) prévia afeta o comportamento de variáveis eletromiográficas durante contrações isométricas. Dez voluntários do sexo masculino (com 24.0 ± 2.8 anos de idade) realizaram contrações isométricas fatigantes a 60% da contração voluntária máxima e sinais eletromiográficos foram medidos no bíceps braquial em duas etapas experimentais. No primeiro estágio, não houve eletroestimulação neuromuscular, e, no segundo estágio, que foi realizado 72 horas depois, 20 minutos de EENM foram realizados antes da repetição do mesmo protocolo usado na primeira etapa. Adaptações dos algoritmos clássicos foram usadas para estimação do valor quadrático médio (root mean square), da freqüência de potência mediana e da velocidade de condução média dos potenciais de ação de unidades motoras, para os dados coletados nas duas etapas. Observou-se que o valor inicial da velocidade de condução foi maior (p=0,0492) para a segunda etapa. A taxa de decaimento no início do protocolo de contração isométrica foi negativa (p=0.0371) para a primeira etapa e indeterminada (p=0.4764) para a segunda etapa. Para a frequência de potência mediana, não se observaram diferenças significativas entre os valores iniciais para as duas etapas, nem entre as taxas de decaimento no início do protocolo experimental. Além disso, não foram observadas diferenças significativas, nas duas etapas, para a variável do valor quadrático médio. Esses resultados sugerem que o comportamento do músculo é afetado pela eletroestimulação neuromuscular, que afeta, de forma mais clara, o comportamento da variável velocidade de condução. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The goal of this work was to study how preliminary neuromuscular electro-stimulation affects the behavior of electromyographic variables during isometric contractions. Ten male volunteers (24.0 ± 2.8 years of age) performed fatiguing isometric contractions at 60% of the maximum voluntary contraction, and electromyographic signals were measured on the biceps brachii in two stages. In the first stage, there was no neuromuscular electro-stimulation, and, in the second stage, which has been performed 72 hours later, 20 minutes of low-frequency neuromuscular electro-stimulation was performed before the repetition of the same experimental protocol used in the first stage. Adaptations of classical algorithms were used for the estimation of the root mean square value, the absolute the median frequency, and the conduction velocity of the Motor Unit Action Potential, for the data collected, in the two stages. It was observed that the initial the initial conduction velocity was higher (p=0.0492) for the second stage. The rate of decrease at the beginning of the isometric contraction protocols was negative (p=0.0371) for the first stage and undetermined (p=0.4764) for the second stage. For the median frequency, there were no significant differences (p= 0.3760) between the initial values, in the two stages, nor between their rate of decrease at the beginning of the protocol. Also, no significant differences were observed, in the two stages, for the root mean square value variable. These results suggest that the behavior of the muscles are affected by the preliminary neuromuscular electro-stimulation, which affects, in a very clear way, the behavior of the conduction velocity variable.

Orientador: Anamarli Nucci / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-12T00:50:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pacheco_PedroSeverino_M.pdf: 2927670 bytes, checksum: 3b3950e6a41517bea6ebc77da535ca7b (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A Miastenia Grave Juvenil (MGJ), de fisiopatogenia autoimune, e as Síndromes Miastênicas Congênitas (MC), de características congênitohereditárias, são doenças relativamente raras e potencialmente fatais. Conhecer as distinções entre elas influencia a prática clínica, pelas diferentes possibilidades de manuseio e de tratamentos. Analisou-se retrospectivamente os prontuários do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, com diagnóstico de miastenia e idade de início da doença abaixo de 18 anos, no período 1986-1998. O diagnóstico de MGJ baseou-se no quadro clínico de fraqueza flutuante, associada a pelo menos uma das seguintes condições: positividade ao teste de prostigmina (TP), decremento (acima de 10%) ao teste de estimulação nervosa repetitiva (TER), presença de anticorpos anti-receptores de acetilcolina (AcRACo), resposta clínica ao tratamento com imunossupressores ou plasmaferese. Critérios para MC: miastenia nos dois primeiros anos de vida, em filho de mãe não miastênica, associada a atraso motor, casos similares na família, consangüinidade dos pais, soronegatividade para AcRACo, TER com decremento ou atípico e nenhuma resposta a imunossupressores. A série consta de 32 casos de miastenia, sendo 17 de MGJ, 12 de MC, dois de MGJ "provável" e um de. MC "possível". Não houve diferenças quanto ao sexo. Enquanto a idade de início clínico, na MC, foi 75% conatal ou até dois anos de vida, na MGJ a forma ocular (MGO) predominou dos quatro aos sete anos e a generalizada (MGG), após os 10 anos. Na MGJ, a clínica inicial foi manifestação ocular (53%), bulbar (29,4%) e generalizada (17~6%). Dois de nove casos oculares e os cinco bulbares tornaram-se generalizados. Na MC, ptose palpebral e oftalmoparesia foram os sinais mais freqüentes, em contextos clínicos diversos. O TP foi positivo em 100% dos casos de MGJ e em 81,2% na MC. O TER mostrou decremento em 41,6% (5/12) na MGJ e em 20% (1/5) na MC. A dosagem de AcRACo foi realizada em oito pacientes de MGJ, com 62,5% soropositivos (4/5 com MGG e 1/3 com !VIGO). A TC de tórax foi realizada em 23 pacientes; 16/17 com MGJ, dos quais, cinco com aumento de volume tímico. Houve sete TC normais na MC. No tratamento da MGJ, usou-se sistematicamente a BP como sintomático; em dois casos (MGG e MGO) com remissão e um (MGO) com melhora leve, foi única droga. Em sete casos associou-se prednisona, em cinco, prednisona e timectomia, em um prednisona e plasmaferese, e em um prednisona, azatioprina, plasmaferese e timectomia. Dos seis pacientes que se submeteram a timectomia (cinco MGG, um MGO), três tiveram histopatologia de timo hiperplásico, dois normais e um timoma. A evolução clínica na MGJ, de remissão, remissão farmacológica, ou melhora importante foi de 64,7%. Melhora leve ocorreu em 23,5% e quadro clínico inalterado em um caso. Ocorreram dois óbitos. Na MC, o BP modificou o quadro clínico com melhora importante em dois casos. Nos demais, associou-se a melhora leve ou nenhuma resposta. Durante o seguimento, dois pacientes apresentaram melhora relativa após suspensão do tratamento. A caracterização de cada uma das MC depende de exames laboratoriais de difícil realização e inacessível em nosso meio, portanto, o diagnóstico manteve-se em nível sindrômico / Abstract: Juvenile Myasthenia Gravis (JMG) is an autoimmune disease whereas Congenital Myasthenic Syndromes (CM) are characterized by hereditary defective neuromuscular transmission. 80th are relatively rare and potentially fatal, and knowledge of their distinctive features influences decision-making in diagnosis and treatment. We did a retrospective analysis (1986 - 1998) of the patients diagnosed as having myasthenia with onset under 18 years of age at the Hospital of the Faculty of Medical Sciences, Campinas State University. The diagnosis was based on fatigue or fluctuating muscle weakness associated with: positive prostigmine test (PT), decremental responses to repetitive nerve stimulation (RST), raised anti-acetylcholíne receptor antibody titer (antiAChR), clínical response to immunotherapy or plasmapheresis. Criteria for CM were: myasthenia onset before age two years, no myasthenic mother, delayed motor milestones, similar case in the family, consanguineous parents, negative anti-AChR, decremental or atypical response to RST, no improvement by immunosuppressive drugs. Thirty-two patients fulfilled criteria for myasthenia and the final classification was: 17 JMG, 12 CM, two "probable" JMG, one "possible" CM. No gender difference was found. CM had congenital onset in 75% of cases, and under age two in the others. Ocular initial presentation of JMG (OJMG) was predominant between four and seven years of age and generalized JMG (GJMG) after age 10. Two cases out of nine of ocular initial presentation later became generalized, while this occurred to ali five with initially bulbar onset. The majority of CM patients presented ptosis and externa I ophthalmoplegia... PT was positive in 100% of the JMG cases and in 81.2% of the CM. RST showed decremental response in 41.6% (5/12) of JMG patients and 20% (1/5) in CM. Anti-AchR was performed in eight JMG cases, 62.5% of which were positive (4/5 GJMG and 1/3 OJMG). Computed tomography of mediastinum was done in 23 patients, being 16 out of 17 with GJMG; tive of these had thymus enlargement. In 7/12 CM, thymus was normal. In the treatment of JMG, pyridostigmine bramide (BP) was used systematically as symptomatic drug. In three cases BP was the single drug used, two (GJMG and OJMG) with remission and one (OJMG) with mild improvement. In seven cases, BP was associated with prednisone, in tive with prednisone and thymectomy, in one prednisone and plasmapheresis and in one with prednisone, azathioprine, plasmapheresis and thymectomy. Six patients underwent thymectomy (tive GJMG and one OJMG). Thymus histopathology showed five cases of hyperplasia, two normal glands and one thymoma. Clínical evolution of JMG was: remission, pharmacological remission or marked improvement in 64.7% of the cases; mild improvement in 23.5%, one case remained unchanged and two died. PB was used ín CM associated with supportive care. In two cases, there was marked improvement. but in the others response was mild or absent. Two patients had no changes during treatment but eventually improved afier it was stopped. Diagnosis of CM subtypes depends on sophisticated techniques unavailable in our country, so diagnosis in the present cases was based on syndromic features / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:21:24Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-12-15 / It's been recognized, day by day, that the relationships a persons maintains though life have a positive influence in contributing for a better and healthier life condition. The current research used an analysis methodology of social networks to analyze the formal and informal support given to the familiar-caretaker of people suffering from Spinal Muscular Atrophies types I and II. Thirteen mothers were used in this research as being the main Caretakers of their ill children. The research was developed all through the year of 2008, and the data collection was made in the residences of those mothers and in the facilities of the Albert Sabin Children's hospital, in Fortaleza-Ceará. The collection of data was made by the meanings of interviews and the use of a name generator and a relationship qualificator especially adapted for the use of the researcher. The quantitative data were processed by the computing programs UCINET 6.123 and NetDraw 2.38 respectively for the entry and manipulation of the data and for the visualization of the maps of the formal and informal network program. The qualitative data was organized as per the Collective Subject Speech technique. The analyses were made based on the network maps and of the collective speeches made on the subjects of: Do I have difficulties in manipulating him? Do I need someone's help in dealing with the equipment? Does the difficulty increases when I get sick? Is it always complicated to set boundaries? The formal social-network allowed identifying the caretaking families and they reveled the existence of 72 actors, among health professionals, education professionals and others that were connected with 12 institutions. The informal network was composed of 83 actors. A density of 0,0123 was identified, which imply that of 6.806 possibilities of a relation, only 83 were actually done. Considering the type of support received, 77 people were referred as emotional support (an average of 5.92 per informant and standard deviation of 1,84); 52 as suppliers (an average of 4 per informant and standard deviation of 2,12) and 17 as information support (an average of 1,30 per informant and standard deviation of 1,25). It was observed that the management of the care given, even when the Familiar-Caretaker has people to support him, is a reason for great emotional distress. These people, by living in these conditions, developed mechanisms that allowed them to conciliate the caring for the ill person with their own physical and economic conditions. The emotional and social areas were the ones that were most debilitated. It was considered the necessity of an intervention in the studied network, enlarging the connections and the assistance potential of that strategy. Proper Health care, social instrumentalization and psychological support must still be provided, minimizing the risks of rejection by the sick and the health hazards for the caretaker. In conclusion, it's clear the importance of the application of the network analysis, as a tool for the knowledge of the structural aspects and the dynamics of the networks, as is the recognition and the use of the existent social support in the reality of the Familiar-Caretaker of people suffering from Spinal Muscular Atrophy. / Cada vez mais vem sendo reconhecida a influência dos relacionamentos que uma pessoa mantém ao longo de sua vida, contribuindo para a melhoria das condições de vida e a prevenção do adoecimento. Na presente pesquisa utilizou-se a metodologia de Análise de Redes Sociais para analisar a rede formal e informal de apoio ao Familiar Cuidador de pessoa com Atrofia Muscular Espinhal tipos I e II. Foram utilizadas como informantes 13 mães, as cuidadoras principais de seus filhos doentes. A pesquisa foi desenvolvida durante o ano de 2008, sendo a coleta de dados realizada nas residências dos informantes e nas dependências do Hospital Infantil Albert Sabin, em Fortaleza-Ceará. Para tanto, utilizou-se a entrevista e o instrumento gerador de nomes e qualificador da relação, adaptado para ser aplicado pela pesquisadora. Os dados quantitativos foram processados através dos programas computacionais UCINET 6.123 e NetDraw 2.38, respectivamente para a entrada e manipulação dos dados e para a visualização dos mapas das redes formal e informal. Os dados qualitativos foram organizados com base na técnica do Discurso do Sujeito Coletivo. As análises se deram em função dos mapas de rede e dos discursos coletivos suscitados pelas Idéias Centrais: eu sinto dificuldade pra manusear ele; preciso de uma pessoa para ajudar e lidar com os aparelhos, pois a dificuldade maior é quando eu adoeço; e é sempre muito complicado impor limites. A rede social formal permitiu identificar que os Familiares Cuidadores revelaram a existência de 72 atores, entre profissionais das áreas da saúde, educação e outros, vinculados a 12 instituições. A rede informal total era composta de 83 atores. Identificou-se uma densidade de 0,0123, o que implica dizer que de 6.806 possibilidades de relações, apenas 83 estavam sendo concretizadas. Considerando o tipo de suporte percebido, 77 pessoas foram referidas como suporte emocional (média de 5,92 por informante e desvio padrão de 1,84); 52 como suporte material (média de 4 por informante e desvio padrão de 2,12) e 17 como suporte informativo (média de 1,30 por informante e desvio padrão de 1,25). Constatou-se que o gerenciamento do cuidado, mesmo quando o familiar cuidador pode contar com pessoas que lhe dêem suporte, é motivo de estresse e sobrecarga. Ao vivenciarem essa condição, desenvolveram mecanismos que lhes permitiam conciliar o cuidado com a pessoa doente e as suas condições físicas e econômicas. As dimensões emocional e social eram as mais comprometidas. Considerou-se haver necessidade de intervenção na rede estudada, ampliando as conexões e conseqüente potencial de ajuda dessa estratégia. Ainda devem ser assegurados acompanhamentos em saúde, sociais de instrumentalização e psicológicos de empoderamento, minimizando, com isso, os riscos de rejeição do cuidado e adoecimento do Familiar Cuidador. Conclui-se pela importância da aplicação da Análise de Redes Sociais como ferramenta para conhecimento dos aspectos estruturais e da dinâmica das redes, assim como o reconhecimento e a utilização dos apoios sociais existentes na realidade do Familiar Cuidador de pessoas com Atrofia Muscular Espinhal.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:21:48Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-12-15 / Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease that can express itself as four distinct clinical manifestations: type I - progressive spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease); type II -intermediate spinal muscular atrophy; type III - juvenile spinal muscular atrophy (Kugelberg-Welander disease); type IV - adult spinal muscular atrophy. The children affected by types I and II present with motor and respiratory impairment, resulting in low quality of life (QOL). The aim of this study was to investigate the QOL of children with SMA type I and II from their own perspective and from that of their main caregivers. In total, 12 main caregiver/children pairs with SMA type I and II, registered by the Brazilian Association of Spinal Amyotrophy (ABRAME), and with the pathology diagnosed through DNA analysis, took part in the research. This multimethodological study, conducted between february and august 2008, used the following data collection instruments: a health-related quality of life (HRQol) instrument validated in Brazil for use in children, PedsQLTM 4.0; a sociodemographic chart and a series of interviews. These instruments contained the domains and indicators of childhood QOL proposed by Sabeh, Verdugo and Prieto (2006). The mean age of the children was 5.7 years and the main caregiver in each case was the child's mother. The use of instruments that explored the subjectivity of the participants enabled a closer approximation to what the children and their mothers believed to be a good life. The qualitative data were analyzed according to Bardin's content analysis and a descriptive analysis of the quantitative data to support the qualitative analysis was also performed. The results showed good QOL, from the perspective of both the children and their mothers. The discourses of both the children and their mothers demonstrate that the emotional well-being of the latter is preserved, a finding confirmed by the result of the PedsQLTM, on which a mean score of 76.7 was obtained. Physical well-being domain showed the greatest contradictions in the mothers' discourses, obtaining the worst result on the PedsQLTM (mean score of 24.7). This can be explained by the serious motor and respiratory impairments that the children display; however, it did not have a negative impact on the other domains. In the personal development and activities domain the school activities indicator was explored; the discourses of the mothers and of the children indicate good development of this aspect. The results of PedsQLTM for this item were: for children between 2 and 4 years of age the mean score was 55.6 and for those over 5 years of age it was 94. The material well-being domain was determined by the sociodemographic chart and by the children's discourses, showing a positive result for this aspect. It is important to point out that there was agreement in all the domains between the discourses of the mothers and of the children. The findings of this study revealed the QOL perceptions of children with a chronic disease that causes significant motor and respiratory impairment, as well as the perceptions of their mothers. This may serve to assist in developing health strategies aimed at an improved quality of life for these children in accordance with the principle of equity proclaimed by the National Health System (SUS) in the National Health Policy of Persons with Deficiency and with the actual desires of the children themselves. / A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular autossômica recessiva que se apresenta sob quatro formas distintas de manifestação clínica: tipo I - atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig Hoffmann); tipo II - atrofia muscular espinhal na forma intermediária; tipo III - atrofia muscular espinhal juvenil (doença de Kugelberg Welander); tipo IV - atrofia muscular espinhal forma adulta. As crianças acometidas pelos tipos I e II apresentam sérios comprometimentos motores e respiratórios; deste modo, é possível se imaginar uma baixa qualidade de vida (QV) destas crianças. Esta pesquisa teve por objetivo investigar a QV de crianças com AME tipo I e II na visão das mesmas e na de seus cuidadores principais. Participaram deste estudo 12 díades cuidador principal/crianças com AME tipo I e II cadastradas pela Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME) e com a patologia diagnosticada através de exame de DNA. Trata-se de uma pesquisa multimetodológica, desenvolvida no período de fevereiro a agosto de 2008 e que teve como instrumentos de coleta de dados: um instrumento de avaliação de qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) validado no Brasil para ser utilizado com crianças - PedsQLTM 4.0, uma ficha sociodemográfica e roteiros de entrevistas. Estes instrumentos tiveram como base teórica de fundamentação os domínios e indicadores de QV na infância propostos por Sabeh, Verdugo e Prieto (2006). A idade média das crianças foi de 5,7 anos e o cuidador principal foi, em todos os casos, as mães das mesmas. A utilização de instrumentos que explorassem a subjetividade dos participantes possibilitou uma maior aproximação da realidade do que a criança e suas mães consideram como sendo uma vida boa. Os dados qualitativos foram analisados segundo a Análise de Conteúdo de Bardin e foi realizada uma análise descritiva dos dados quantitativos, os quais apoiaram a análise qualitativa. Os resultados evidenciaram boa QV tanto na percepção das crianças como na de suas mães. As falas das mães e também as das crianças demonstram que estas têm bem-estar emocional preservado, achado este confirmado pelo resultado do PedsQLTM no qual obteve escore médio de 70,6. O domínio relações interpessoais apresentou bom resultado tanto na fala das mães quanto na das crianças, o escore médio obtido no PedsQLTM para este aspecto foi de 76,7. O domínio bem-estar físico foi o que apresentou maiores contradições nas falas das mães e o que obteve pior resultado no PedsQLTM (escore médio 24,7), isto é justificado pelos graves comprometimentos motores e respiratórios que as crianças apresentam, contudo não provocou reflexo negativo nos outros domínios. No domínio desenvolvimento pessoal e atividades foi explorado o indicador atividades escolares; as falas das mães e das crianças referem-se a um bom desenvolvimento neste aspecto. Os resultados do PedsQLTM para este aspecto foram: para crianças de 2 a 4 anos o escore médio foi de 55,6 e para os participantes acima de 5 anos foi de 94. O domínio bem-estar material foi verificado pela ficha sociodemográfica e pela fala das crianças, as quais demonstraram resultado positivo para este aspecto. É importante salientar que em todos os aspectos houve concordância entre as falas das mães e das crianças. Os achados desta pesquisa possibilitaram conhecer as percepções de QV de crianças com uma doença crônica que acarreta grandes perdas do ponto de vista motor e respiratório, assim como as percepções de suas mães a este respeito. Isto poderá servir de subsídio para a formulação de estratégias de saúde direcionadas para uma vida de qualidade para estas crianças em consonância com o princípio da eqüidade do Sistema Único de Saúde (SUS), com a Política Nacional de Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência e a aproximação dos desejos das crianças em realidade.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciencias da Saude / Made available in DSpace on 2012-10-16T23:27:07Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Determinação de valores de referência no estudo da condução nervosa motora dos nervos mediano, ulnar, radial, fibular e tibial; e no estudo da condução nervosa sensitiva dos nervos mediano, ulnar, radial e sural; a partir de uma amostra de 30 voluntários sadios com idade entre 20 e 50 anos.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2014. / Submitted by Ana Cristina Barbosa da Silva (annabds@hotmail.com) on 2014-12-05T11:18:19Z No. of bitstreams: 1 2014_JulianadeAvilaPanisset.pdf: 1554919 bytes, checksum: 1ea384d3495eba1a54ed966349ade3e4 (MD5) / Approved for entry into archive by Patrícia Nunes da Silva(patricia@bce.unb.br) on 2014-12-05T11:42:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_JulianadeAvilaPanisset.pdf: 1554919 bytes, checksum: 1ea384d3495eba1a54ed966349ade3e4 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-12-05T11:42:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_JulianadeAvilaPanisset.pdf: 1554919 bytes, checksum: 1ea384d3495eba1a54ed966349ade3e4 (MD5) / Este trabalho teve como objetivo obter dados epidemiológicos da população diagnosticada com esclerose lateral amiotrófica (ELA) no Brasil para produzir informação no campo da saúde para auxiliar no desenvolvimento de políticas públicas e de novas terapêuticas para a população com ELA no Brasil. O trabalho foi realizado em 2 etapas: 1) questionário epidemiológico aplicado a 209 pacientes com ELA e 2) Alsaq-40/BR aplicado a 74 pacientes portadores de ELA. O segundo instrumento aplicado é composto por 40 questões, sendo divididas em 5 categorias: (1) questão 1-10: atividades de vida diária (ADV) e a independência; (2) das questões 11-20: aspectos físicos; (3) questões 21-23: aspectos alimentares; (4) questões 24-30: aspectos emocionais (5) questões 31-40: Aspectos específicos para certas profissões da saúde. A população do Estudo na primeira etapa foi composta por: 92 mulheres e 117 homens e na segunda: 30 mulheres e 44 homens. A idade da amostra respondente da primeira etapa, oscilava entre: 18 e 88 anos, gerando a média de idade de 52 anos. Concluiu-se que a amostra estudada corrobora com a literatura quanto a idade apresentada pois o destaque é para a quinta década de vida e quanto ao sexo porque neste estudo a maioria da amostra pertence ao sexo masculino. Quando analisada a autonomia do paciente na realização de suas AVD foi verificado um alto grau de dependência funcional, o que sugere uma baixa qualidade de vida. __________________________________________________________________________ ABSTRACT / This study aimed to obtain epidemiological data of the population diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Brazil to produce information in the health field to assist in the development of public policies and new therapies for people with ALS in Brazil. The work was carried out in two steps: 1) epidemiological questionnaire administered to 209 patients with ALS and 2) ALSAQ-40 / BR applied to 74 patients with ALS. The second instrument used consists of 40 questions and is divided into five categories: (1) question 1-10: daily life (ADV) and the independence activities; (2) the questions 11-20: physical aspects; (3) questions 21-23: dietary aspects; (4) questions 24-30: Emotions (5) questions 31-40: Specific Aspects certain health professions. The population of the study in the first stage consisted of: 92 women and 117 men, and the second: 30 women and 44 men. The age of the respondent sample from the first stage oscillated between: 18 and 88 years, generating an average age of 52 years. It was concluded that the studied sample corroborates the literature regarding age is presented as the highlight for the fifth decade of life and about the sex in this study because most of the sample is male. When analyzed patient autonomy in performing ADLs there was a high degree of functional dependence, which suggests a lower quality of life.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Tecnologia, Departamento de Engenharia Elétrica, 2012. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2012-10-17T14:59:03Z No. of bitstreams: 1 2012_JoseAugustoFerraz.pdf: 4135899 bytes, checksum: 728854a31f430c10274d7a465343d230 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2012-10-17T15:21:00Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_JoseAugustoFerraz.pdf: 4135899 bytes, checksum: 728854a31f430c10274d7a465343d230 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-10-17T15:21:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_JoseAugustoFerraz.pdf: 4135899 bytes, checksum: 728854a31f430c10274d7a465343d230 (MD5) / Vários estudos já foram realizados para detectar uma situação de fadiga utilizando sinais de eletromiografia (EMG). Este trabalho propõe o desenvolvimento e a avaliação de uma metodologia baseada na aquisição de dados provenientes de uma célula de carga, com as vantagens associadas à maior facilidade de aquisição de sinais de força, em comparação aos sinais de EMG. O principal objetivo é avaliar, a partir dos sinais de força, parâmetros que possam indicar uma situação de fadiga quando o indivíduo é submetido a um nível de força variável entre 30 e 60 por cento da contração voluntária máxima (CVM). Quinze voluntários foram selecionados, dentre estudantes e professores da Universidade de Brasília. Todos seguiram o mesmo procedimento de coleta de sinais de força durante uma atividade física específica, usando uma célula de carga para aquisição do sinal, conforme especificado no protocolo experimental. A CVM de cada voluntário foi medida a partir do valor máximo de contração obtido em três tentativas (três contrações máximas de 5 segundos, separadas por 3 minutos de descanso). Os dados da CVM foram registrados e serviram como referência para a segunda fase de coleta de dados. Na segunda fase, cada voluntário foi submetido ao exercício de força variável isométrica, com carga variando entre 30% e 60% da CVM e até a fadiga muscular. Durante o procedimento, coube aos voluntários a tarefa de acompanhar uma força-alvo mostrada na tela do computador, em forma triangular com o mínimo em 30% e o máximo em 60% da CVM medida anteriormente. Os dados foram registrados e posteriormente processados e analisados com auxílio da ferramenta computacional MATLAB 2010 (Mathworks®, Natick, EUA). Para os sinais de força, foram calculados o valor eficaz (RMS) do erro e o do erro médio retificado (ARV), com respeito ao sinal triangular de referência. Também foram calculadas a frequência mediana (MDF) e a frequência média (MNF), em função do tempo de atividade decorrido. As análises dos parâmetros indicam que, com a fadiga, o erro médio retificado e o erro eficaz tendem a aumentar, enquanto que a frequência mediana e frequência média tendem a diminuir de forma estatisticamente significativa para a maior parte dos participantes analisados. Estes resultados são compatíveis com os observados na literatura para sinais de EMG, o que sugere que em certas aplicações as células de carga possam futuramente ser utilizadas em substituição a eles, para caracterização ou detecção de fadiga muscular, com vantagens em termos de custo e praticidade. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Several studies focus on the detection of muscle fatigue using electromyographic (EMG) signals. This thesis proposes the development and evaluation of a methodology based on the acquisition of force signals using a load cell, which is a more practical procedure when compared to EMG signals acquisition. The main objective is to evaluate, from the force signals, parameters that may indicate a fatigue condition, when the subjects perform variable force between 30 and 60 percent of the maximum voluntary contraction (MVC). Fifteen voluntary participants were selected, amongst students and professors at the University of Brasilia. All participants followed the same procedure for signal acquisition during a pre-specified physical activity. We used a load cell to acquire the force signals, according to the experimental protocol; we then determined each participant's MVC by measuring the maximum contraction value in three trials (three 5-second maximum contractions, separated by 3-minute rest periods). The MVC data were registered and served as references for the second stage of data acquisition, when each participant performed the isometric variable forces, with the load varying from 30 % to 60 % of the MVC until muscle fatigue occurred. During the procedures, each participant had to follow a triangular-shaped target force signal shown at a computer screen, with a minimum at 30 % and a maximum at 60 % of the previously measured MVC. The data were registered and later processed and analyzed using the computational tool MatLab 2010 (Mathworks®, Natick, USA). For the signal forces, we then computed the root mean square (RMS) errors and the average rectified value (ARV) errors, with respect to the triangular signal reference. We also computed the median frequencies (MDFs) and the mean frequencies (MNFs), as functions of the time. The analyzes of the measured parameters suggest that, with fatigue, the ARV and RMS errors tend to increase, whereas the MDFs and MNFs tend to decrease, with statistical significance for most part of the considered participants. These results are similar to those observed in the literature for EMG signals, which suggests that the load cells may be used in the future instead of them, in certain applications, for the characterization or detection of muscle fatigue, with advantages in terms of cost and practicality.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2010. / Submitted by Larissa Ferreira dos Angelos (ferreirangelos@gmail.com) on 2011-05-10T20:15:58Z No. of bitstreams: 1 2010_LeinaAdrianaBarbosaPimenta.pdf: 8195357 bytes, checksum: 26ce921997ccbb6e8c63509e5e2bf92e (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(tempestade_b@hotmail.com) on 2011-05-17T16:35:51Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_LeinaAdrianaBarbosaPimenta.pdf: 8195357 bytes, checksum: 26ce921997ccbb6e8c63509e5e2bf92e (MD5) / Made available in DSpace on 2011-05-17T16:35:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_LeinaAdrianaBarbosaPimenta.pdf: 8195357 bytes, checksum: 26ce921997ccbb6e8c63509e5e2bf92e (MD5) / A estimulação elétrica neuromuscular (EENM) por meio de eletrodos cutâneos é um procedimento terapêutico não-invasivo e de grande utilidade clínica para o tratamento fisioterapêutico. Este recurso compreende o uso de corrente elétrica para ativar o músculo esquelético e para facilitar a contração através da estimulação dos ramos intramusculares dos motoneurônios. A eletromiografia de superfície (EMG-S) é um método que permite o registro da atividade elétrica muscular por meio de eletrodos que funcionam como um dispositivo de interface entre um sistema de registros e o tecido muscular. O objetivo deste trabalho foi analisar o efeito agudo da atividade muscular do músculo bíceps braquial submetido à EENM com a orientação de revelar possíveis alterações no percentual de recrutamento das unidades motoras por meio dos operadores eletromiográficos RMS e FPMd. A amostra foi composta por 13 homens saudáveis e dividida em dois grupos: - controle: realizou apenas a contração isométrica voluntária a 60% e - experimental: realizou a EENM de baixa frequencia e logo em seguida a contração isométrica voluntária a 60%. Para verificar a normalidade dos dados foi aplicado o teste de Shapiro-Wilk e diante do comportamento não-gaussiano aplicou-se o teste de Wilcoxon pareado entre os grupos controle e experimental nos dados relativos aos valores médios das variáveis RMS e FPMd. Os resultados demonstraram que não houve diferença estatisticamente significativa para os valores médios das variáveis RMS e FPMd, entretanto, no grupo experimental o valor médio da variável RMS apresentou um aumento elevado na dispersão do desvio-padrão. Os dados encontrados ressaltaram que as unidades motoras recrutadas durante a EENM assumem um padrão não-seletivo com sincronismo temporal em vez de um padrão reverso na ordem de recrutamento das unidades motoras. Ainda o valor médio da variável RMS do grupo experimental permitiu identificar uma perturbação na amplitude e no comportamento dos sinais eletromiográficos com um aumento descritivo na dispersão do desvio-padrão. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Neuromuscular electrical stimulation (NMES) by means of skin electrodes is a therapeutic procedure non-invasive and clinically very useful for physiotherapy treatment. This feature includes the use of electrical current to activate skeletal muscle and facilitate contraction by stimulation of the intramuscular branches of motor neurons. Surface electromyography (S-EMG) is a method that allows the recording of muscle electrical activity through electrodes that act as an interface device between a system of records and muscle tissue. The aim of this study was to examine the acute effect of muscle activity of the biceps brachial with NMES submitted to the orientations to reveal possible changes in recruitment perceptual of motor units by means of operators electromyography RMS and MPF. The sample consisted of 13 healthy men divided into two groups – control: using only voluntary isometric contraction at 60% and – experiment: using low-frequency NMES and soon after the voluntary isometric contraction at 60%. To check the normality of data was applied the Shapiro-Wilk and before the non-gaussian behavior we applied the paired Wilcoxon test between control and experimental groups the data on variables mean of the RMS and MPF. The result showed no statistically significant difference for the mean values of RMS and MPF, however, the experimental group the average value of the variable RMS showed an increase in dispersion and a high standard deviation. Our data is stressed that the motor units recruited during NMES assume a standard non-selective with timing rather than a temporal pattern in reverse order of recruitment of motor units and the average RMS of the variable in the experimental group identified a disturbance in the amplitude and the behavior of electromyography signals with an increase in describing the dispersion and standard deviation.