Orientador: Ilma Aparecida Paschoal / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-28T19:25:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Villalba_WanderdeOliveira_M.pdf: 9855663 bytes, checksum: bca8003db171a19f2daebf93ac89211b (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Os objetivos deste trabalho foram avaliar as variações da medida da capacidade vital forçada e da ventilação voluntária máxima na mudança de decúbito de sentado para deitado em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e determinar as pressões inspiratória e expiratória máximas, para medir força muscular respiratória. Participaram do estudo 21 pacientes portadores de ELA, 11 homens e 10 mulheres com idade entre 20 e 74 anos, sem nenhum antecedente de doença respiratória prévia. Dez pacientes apresentavam acometimento de membros superiores e inferiores, 9 pacientes tinham fraqueza muscular de membros superiores, inferiores e de músculos bulbares, 1 paciente só tinha alterações bulbares e 1 paciente só sintomas de membros superiores. Treze pacientes nunca fumaram e 8 tinham antecedentes de tabagismo. (6 ex-fumantes e 2 ainda fumantes). Treze pacientes se queixavam de dispnéia aos esforços. Para verificar a significância estatística das variações da CVF e da VVM foi aplicado o teste não paramétrico de Wilcoxon (para amostras pareadas). Valores de p '< ou =¿ 0.05 indicaram que os valores medidos na posição sentada menos 25%, menos 20% e menos 15% e supina são significativamente diferentes. Neste trabalho, a utilização de 25% como faixa de corte para variação da CVF com o decúbito não produziu resultados significativos.No entanto, faixas de corte de 15% e 20% resultaram em freqüências significativas de variação da CVF com o decúbito. Na avaliação descritiva da PIM, 12 pacientes apresentaram medidas dentro da normalidade prevista e 6 deles atingiram valores menores que 60% do normal. Na medida da PEM, 7 pacientes estavam dentro da referência de normalidade e 11 deles estavam 60% abaixo da normalidade. Concluiu-se que na espirometria houve queda significativa na capacidade vital forçada medida no decúbito supino em 9 pacientes quando o valor de corte foi de 15% e em 8 pacientes quando o valor de corte foi 20%; a utilização do valor de corte de 25% não produziu queda na CVF com freqüência significativa; o limite de 25% a partir do qual a queda da CVF é considerada como causada por fraqueza muscular diafragmática pode ser questionado. Na avaliação de outras variações concomitantes na espirometria a VVM mostrou significantes alterações com o decúbito sendo significativa nos índices de 25%, 20% e 15%. A avaliação da força muscular respiratória através da PIM e PEM revelou maior sequência de alterações nas medidas da Pressão Expiratória Máxima, sugerindo um comprometimento importante da musculatura expiratória / Abstract: Amyotrophic lateral sclerosis ( ALS ) is a progressive fatal neurodegenerative disorder of unknown origin, characterized by degeneration of espinal motor neurons, motor nuclei of the lower brain stem and upper neurons of the motor cortex. Eventually these lesions may produce respiratory failure. The aim of this study was to assess the variations of the measurements of forced vital capacity and maximum voluntary ventilation in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis when the subjects moved from the sitting to supine position and also to determine the maximum inspiratory and expiratory pressures, in order to evaluate repiratory muscle strength. 21 ALS patients participated of the study ¿ 11 females and 10 males, whose ages ranged from 20 to 74 years. Only patients with an ALS diagnosis confirmed, who undergone a careful clinical evaluation complemented by an electromyographic exam and a nerve conduction study, that texcluded all other neuromuscular diseases, were included. All the patients undergone physiotherapeutic assessment and the Manuvacumeter Recorder (IMEBRAS) with a capacity for 150 cc of water was used to measure the maximum inspiratory (MIP) and expiratory pressures (MEP). Spirometry was performed with the ANAMED AM 4000 PC spirometer. All the patients were measured for the Forced Vital Capacity (FVC), the Forced Expiratory Volume during the first second (FEV 1) and Maximum Voluntary Ventilation (M V V) in sitting and supine position, comparatively. The Wilcoxon non-parametric test was used to check if there was a statistical difference between the variables measured in the sitting position minus 25%, 20% and 15% and the same values measured in the supine position. Values of p '< or =¿ 0.05 indicated that the variables in the sitting position and lying position were significantly different. In this study, the use of 25% as the cut offline for FVC variation with decubitus did not produce significant results. However the cutoff line of 15% and 20% resulted in significant frequencies of FVC variations with decubitus. These results raise the possibility that the 25% decrease that appears in the literature about the subject as indicative of respiratory muscle weakness may not be appropriate. As to the manuvacumeter measurements alterations were observed mainly in the MEPvalues, even before FVC and MIP variations were evident. Conclusion: 1. In the spirometric evaluation there was a significant decrease of the forced vital capacity in the supine decubitus for 9 patients, when the cutoff value used was 15%, and for 8 patients, when the cutoff value was 20%. When the 25% cutoff was used the decrease in CVF was not significantly frequent. 2. The VVM showed significant decubitus alterations. They were significant with the 25%, 20% and 15% cutoff limits. 3. MEP deterioration was more frequent and easier to detect than MIP. The normality indexes of Black and Hyatt / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Iscia Lopes-Cendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T06:25:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Castro_DanielaMedeirosde_M.pdf: 23763981 bytes, checksum: e8d873d8f839f0dd4f2d31d57c4088c4 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: Doenças mitocondriais são entidades clínica e geneticamente heterogêneas, variando consideravelmente com relação à idade de início, ao quadro clínico e à evolução. São subdivididas entre defeitos do DNA nuclear ou do DNA mitocondrial (mtDNA). Mutações de ponto são comumente encontradas no genoma mitocondrial, e dentre estas, os quadros clínicos mais fteqüentemente associados são: MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes), MERRF (myoclonic epilepsy and ragged-red fibers), NARP (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa), :MILS (matemally inherited Leigh syndrome) e LHON (Leber hereditary optic neuropathy). Este projeto teve como objetivos: a) pesquisar a presença das principais mutações de ponto no mtDNA de pacientes com quadro clínico sugestivo de MELAS, MERRF, NARP, :MILS e LHON; b) estabelecer a correlação genótipo-fenótipo tendo em vista a significativa variabilidade clínica destas entidades; c) quantificar a porcentagem de mtDNA mutante e normal em indivíduos afetados. O DNA foi obtido de amostras de sangue periférico. As regiões de interesse do mtDNA foram amplificadas pela reação em cadeia da polimerase (PCR). A detecção das mutações de ponto foi realizada pela triagem com enzimas de restrição e posteriormente confirmadas pelo seqüenciamento manual das regiões envolvidas. A quantificação foi feita pelo sistema Kodak EDAS 290. Foram triados 120 pacientes para as principais mutações responsáveis pelas síndromes MELAS, MERRF, NARP, :MILSe LHON. Em sete pacientes foram observadas mutações de ponto no mtDNA. Entre oito pacientes com suspeita de Leber, dois apresentaram a mutação G11778A e um a mutação G3460A. Um paciente com suspeita de MELAS e quatro familiares assintornáticos deste apresentaram a mutação A3243G; uma paciente apresentou a mutação A8344G responsável por MERRF; dois irmãos com suspeita de NARP apresentaram a mutação G11778A responsável por Leber; nenhuma mutação no nucleotídeo 8993 foi encontrada / Abstract: Mitochondrial disease are genetic and clinic heterogeneous entities that are variable in age of onset, clinical severity and evolution. They are classified in abnormalities of nuclear DNA or mitochondrial DNA (mtDNA). Point mutations are found in mitochondrial genomes and most frequent phenotypes are MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes), MERRF (myoclonic epilepsy and ragged-red fibers), NARP (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa), MILS (maternally inherited Leigh syndrome) e LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy). The objectives ofthis study were: a) To search for the presence of the most frequently described point mutations in the mtDNA in patients with clinical features suggesting MELAS, MERRF, NARP, MILS or LHON. b) To study the relationship between genotype and phenotype in patients with mutation. c) Quantify the heteroplasmy in atIected individuals. Mitochondrial DNA was isolated &om peripheralleukocytes and was purified by use of the phenol clorophormio method. PCR was used to amplify the critical regions. Restriction-fragment analysis was used to screen for mtDNA point mutations, that was confinned by DNA sequencing. The percentage of mutant mtDNA was determined by the system Kodak EDAS 290. We screened 120 patients for seven points ofmutation responsible for MELAS, MERRF, NARP, MILS and LHON and we identified seven patients with a mtDNA point mutation. Eight patients were suspected of Leber disease, in two of them, we found the G11778 mutation, and another patient presented the G3460A mutation. One patient with the clinical diagnosis of MELAS, as well as his mother and three asymptomatic sisters, showed the A3243G mutation. One patient had the A8344G mutation responsible for MERRF and two brothers with NARP features had the G11778A mutation that was associated with Leber disease. No mutation at 8993 nucleotide was observed. / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:28Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-01-01 / Objetivo: avaliar os efeitos do treinamento muscular inspiratório (TMI), e da associação do TMI ao anabolizante oxandrolona (Ox), na função pulmonar de indivíduos com doenças neuromusculares (DNM). Métodos: Foram avaliados 14 indivíduos (9 homens e 5 mulheres; idade: 36±17 anos) com as seguintes doenças: distrofia muscular cintura membros (n=9), distrofia muscular de Becker (n=1), distrofia muscular facio-escápulo-umeral (n=1) e atrofia muscular espinhal tipo III (n=3). Os indivíduos realizaram as seguintes avaliações respiratórias: pressões respiratórias estáticas máximas (PImáx e PEmáx), ventilação voluntária máxima (VVM), teste de resistência muscular respiratória (RMR) e espirometria. O estudo consistiu de quatro etapas: avaliação inicial, avaliação após 30 dias de TMI (40% da PImáx inicial), avaliação após 30 dias de destreinamento e avaliação após 30 dias de TMI (40% da PImax)+ Ox (0,1mg/Kg/dia). Resultados: O TMI aumentou a PImáx e a PEmáx (p<0,05). O tempo de destreinamento foi suficiente para a perda desses efeitos (p<0,05). A associação de TMI+Ox potencializou o aumento da PImáx e da PEmáx (p<0,05) e melhorou a RMR (p<0,05). Entretanto, ocorreu queda de algumas variáveis analisadas na espirometria (p<0,05), quando associamos a Ox ao TMI (CVF, VEF1 e FEF25-75%). Conclusões: A associação da oxandrolona potencializou os efeitos do TMI, entretanto, apesar de ter ocorrido queda em algumas variáveis analisadas na espirometria, não observamos alteração no diagnóstico funcional ventilatório, em todos os pacientes estudados. / Purpose: to evaluate the effects of inspiratory muscle training (IMT) associated to anabolic steroid oxandrolone in pulmonary function of patients with neuromuscular diseases. Methods: Fourteen subjects (9 male, 5 female, mean age 36±17 years) with the following diseases: limb-girdle muscular dystrophy (n=9), Becker muscular dystrophy (n=1), facioescapulohumeral muscular dystrophy (n=1) and spinal muscular atrophy (n=3), performed the following assessments: maximal static inspiratory and expiratory pressures (respectively, MIP and MEP), maximal voluntary ventilation in 12 seconds (MVV), respiratory muscle resistance (RMR) and spirometry. The research included four evaluations: baseline, after 30 days of IMT at 40% of baseline MIP, after 30 days of washout and after 30 days of IMT (at 40% of MIP) associated with oxandrolone (0.1 mg/kg/day). Results: MIP and MEP increased after IMT (p<0,05), and after washout they returned to baseline levels. MIP, MEP and RMR were higher after oxandrolone was associated to IMT (p<0,05), but a reduction in dynamic pulmonary volumes (FVC, FEV1 and FEF25-75%) was found in this condition (p<0,05). Conclusion: The association of oxandrolone increased the effect of the IMT, however, although to have occurred fall in some variables analyzed in the spirometry, we do not observe alteration in the ventilatory functional diagnosis, in all the studied patients. / TEDE

Made available in DSpace on 2016-11-30T14:53:36Z (GMT). No. of bitstreams: 2 111814_Aryadnne.pdf: 775923 bytes, checksum: faeab2bcd2d9bfba3e09cad71f214a94 (MD5) license.txt: 214 bytes, checksum: a5b8d016460874115603ed481bad9c47 (MD5) Previous issue date: 2015 / Distrofia Muscular Congênita do tipo 1D é uma doença neuromuscular, caracterizada pela glicosilação anormal da proteína alfa-distroglicana, e isto pode estar fortemente implicada no desenvolvimento anormal do sistema nervoso central, levando ao comprometimento cognitivo observado em pacientes e em modelo animal. A fisiopatologia do envolvimento do cérebro ainda não está clara, entretanto, pesquisas recentes indicam uma possível ligação entre alterações do sistema nervoso central com quebra da integridade da barreia hematoencefálica. A barreira é uma estrutura presente entre o tecido encefálico e circulatório, constituído por metaloproteinases de matriz, que possuem a função de controlar e regular a homeostase do sistema nervoso central. Neste contexto, o objetivo deste estudo foi avaliar a integridade da barreira hematoencefálica e a atividade das metaloproteinases de matriz 2 e 9 em tecido encefálico no animal Large. Para o estudo, usaram-se camundongos machos adultos (60 dias de vida), homozigotos (animais Large), heterozigotos e selvagens (C57BL/6) para a avaliação da integridade da barreira hematoencefálica e a atividade das metaloproteinases 2 e 9 em hipocampo, estriado e córtex cererbral, a escolha das estruturas avaliadas foi devido a estas apresentarem barreira hematoencefálica segundo estudos prévios. Verificou-se um aumento da permeabilidade da barreira hematoencefálica significativo nas estruturas de hipocampo e estriado em camundongos Large homozigotos em comparação com o grupo selvagem. Em relação as metalopreteinases, houve um aumento da atividade da metalopreoteinase 2 nas estruturas de córtex e estriado, quanto a metaloproteinase 9 houve um aumento na sua atividade na estrutura hipocampo quando comparados ao grupo selvagem. Este estudo mostrou a evidência de que uma glicosilação anormal da proteína alfa-distroglicana pode estar afetando a permeabilidade da barreira hematoencefálica e da atividade das metaloproteinases 2 e 9 no tecido encefálico, contribuindo para o envolvimento do sistema nervoso central na distrofia muscular congênita do tipo 1D. / Congenital muscular dystrophy type 1D is a neuromuscular disease characterized by abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan protein, and that may be closely involved in the abnormal development of the central nervous system, leading to cognitive impairment observed in patients and in animal model. The pathophysiology of brain involvement is still unclear, however, recent research indicates a possible link between changes in the central nervous system with breaking the integrity of the blood brain barrier. The barrier structure is present between the circulatory and brain tissue, consisting of matrix metalloproteinases, which have the function of controlling and regulating the homeostasis of the central nervous system. In this context, the aim of this study was to evaluate the integrity of the blood brain barrier and the activity of matrix metalloproteinases 2 and 9 in brain tissue in Large animal. For the study, it was used adult male mice (60 days old), homozygous (Large animals), heterozygous and wild (C57BL / 6) for evaluating the integrity of the blood brain barrier and the activity of metalloproteinases 2 and 9 in the hippocampus, striatum and cortex. There was a significant increase in permeability of the blood brain barrier in hippocampal structures in Large homozygous mice compared with wild group. Regarding the metalloproteinases, there was an increase in metalloproteinase 2 activity in cortex structures and striatum, as the metalloproteinase 9 there was an increase in activity in the hippocampus structure when compared to the wild group. This study showed evidence that an abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan protein may be affecting the permeability of the blood-brain barrier and the activity of metalloproteinases 2 and 9 in brain tissue, thus contributing to the involvement of the central nervous system in congenital muscular dystrophy type 1D.

Orientadores: Anamarli Nucci, Luis Alberto Magna / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-14T03:53:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Iwabe_Cristina_D.pdf: 1754354 bytes, checksum: 4d6a8aa043ff9b54a822122861754044 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Os objetivos do estudo foram: traduzir a escala francesa Medida da Função Motora (MFM) para o português; identificar a confiabilidade de sua aplicação intra e interexaminador; validar a versão em português da MFM (MFM-P) em pacientes brasileiros com doenças neuromusculares; estudar a aplicabilidade da MFM-P na desproporção congênita de tipos de fibras (DCTF), em associação com ressonância magnética de músculo, e na distrofia miotônica (DM-1), correlacionando o grau de força. Métodos: tradução e retrotradução da escala foram realizadas, resultando em texto consensual. Na análise da confiabilidade, a aplicação da MFM-P foi documentada em vídeo em 58 pacientes de 6 a 60 anos, e diversos diagnósticos de doenças neuromusculares. O autor realizou o teste e re-teste e outros três fisioterapeutas analisaram os vídeos para avaliação estatística interexaminador dos resultados, através dos coeficientes de Kendall, kappa e Pearson. Para a validação da escala, 65 pacientes foram examinados pela escala MFM-P, Índice de Barthel (IB) e escala de Vignos. Na análise estatística utilizou-se o coeficiente de correlação de Spearman, com valor de p < 0,05. Para a aplicabilidade da MFM-P na DCTF, examinou-se pai e dois filhos da mesma família, submetidos a ressonância magnética de músculo. Na DM-1, verificou-se a correlação entre a MFM-P e a força muscular, através do coeficiente de correlação de Pearson. Resultados: os coeficientes de concordância de Kendall para a análise interexaminador e os coeficientes kappa e de Pearson para o teste e re-teste foram estatisticamente significativos (p-valor < 0.0001) nos 32 itens da escala e no escore total. Na validação da MFM-P observou-se alta correlação significativa com IB (r= 0,980; p <0,001) e com a escala de Vignos (r= -0,894; p<0,001). Os pacientes com DCTF apresentaram limitações nas atividades da dimensão 1 (em pé e transferências) da MFM-P, devido à fraqueza muscular mais acentuada em membros inferiores em concordância com os dados da ressonância magnética de músculo. No estudo dos pacientes com DM-1, obser-vou-se fraqueza simétrica dos membros inferiores, superiores e região axial, sendo que o segmento distal foi o mais deficitário. A correlação da força com as funções motoras na DM-1 demonstrou que a fraqueza muscular (grau igual ou inferior a 4) ocasiona prejuízo na execução das atividades funcionais, tornando o individuo dependente para suas atividades de vida diária. Concluiu-se pelo estudo da validade e confiabilidade, que a MFM-P mostrou-se eficaz como instrumento de avaliação em doenças neuromusculares / Abstract: The objective of this study were: to translate the French version of Motor Function Measure (MFM) into the Portuguese language; to describe the inter and intraexaminer reliability of the Portuguese MFM version (P-MFM); to validate the PMFM in Brazilian patients with neuromuscular disease; to analyzed the applicability of the P-MFM in congenital fibre type disproportion (CFTD), associated with muscle magnetic resonance image, and in Myotonic Dystrophy type 1 (MD-1), correlating with the strength. Methods: for the accomplishment of the Portuguese MFM version scale, two MFM translations were produced separately by proficient neurologists in French, resulting in a consensual text after evaluation by authors. For assessment of reliability of P-MFM, 58 patients, aged to 6 from 60 years, and several diagnostics neuromuscular disease were documented on video tape. The test-retest examiner (intrarater) and three other physiotherapists (interrater) analyzed the video tape, and the results were calculated by Kendall, kappa and Pearson coefficients. For validation of the scale, 65 patients were analyzed by the P-MFM, Barthel Index (BI) and Vignos scale. Statistical analyzes were conducted using Spearman correlation coefficients, p-value < 0,05. For the applicability of the P-MFM in CFTD it was evaluated from the same family, father and two sons, associated to the analysis of the muscle magnetic resonance. In the MD-1, it was analyzed the correlation between the P-MFM and muscle strength, using the Pearson correlation coefficient for statistical analysis. Results: the Kendall coefficients for the inter-examiner analysis and kappa and Pearson coefficients for the test-retest were statistically significant (p-value < 0,001) for the 32 items on the scale and total score. The P-MFM validation observed highly significant correlation with BI (r = 0,980; p < 0,001) and with the Vignos scale (r= - 0,894; p < 0,001). The patients with CFTD showed limitations in the activities of dimension 1 (standing and transfers) of the P-MFM, due more weakness in lower limbs, confirmed with those data in muscle magnetic resonance. In patients with MD-1, observed symmetrical weakness in the lower, upper limbs and axial region, with the most deficient in the distal segment. The correlation between strength and motor function in the MD-1 showed the strength reduction (score equal or less than 4) cause damage in the functional activities performance, reducing the independence for activities of daily living. In conclusion, with the reliability and validity of the PMFM, this scale can be used as useful tool in neuromuscular disease. The scale allowed monitoring the progress of the clinical in patients with CFTD. In patients with MD-1, observed the correlation between strength and motor function, mainly in distal segment / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Humberto Santo Neto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-04T00:18:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vomero_VivianeUrbini_M.pdf: 5561545 bytes, checksum: c1085796d04a6a9ee06c15ca62fe0c17 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: O resumo poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The abstract is available with the full electronic digital document / Mestrado / Anatomia / Mestre em Biologia Celular e Estrutural

Orientador: Fábio Mícolis de Azevedo / Coorientador: Christian Barton / Coorientador: Fernando Henrique Magalhães / Banca: Ruben de Faria Negrão Filho / Banca: Gladson Ricardo Flor Bertolini / Banca: Carlos Marcelo Pastre / Banca: Fernando Amancio Aragão / Resumo: O tema central desta tese de doutorado é o estudo da dor femoropatelar (DFP). A DFP é caracterizada por dor na região anterior do joelho exacerbada por atividades que aumentam a sobrecarga da articulação femoropatelar. Por muitos anos as pesquisas relacionadas a DFP eram de caráter puramente biomecânico. Recentemente, com a propagação do modelo biopsicossocial começou-se a entender que outros aspectos clínicos e psicológicos também estão envolvidos nesta condição. Esta tese busca avançar no sentido de entender se há e como se dá a integração de fatores biomecânicos, clínicos e psicológicos no indivíduo com DFP. Para isso, sete estudos originais foram conduzidos com o objetivo geral de entender a natureza biopsicossocial da DFP por meio do estudo da integração de fatores biomecânicos, clínicos e psicológicos. Os estudos abordam especificamente os seguintes tópicos: (i) O primeiro estudo aborda as características biomecânicas de mulheres com DFP durante o gesto de subir escadas comparado a mulheres assintomáticas; (ii) O segundo estudo busca entender a influência da dor nas características biomecânicas de mulheres com DFP; (iii) O terceiro estudo aborda a influência da crepitação do joelho em características biomecânicas, clínicas e psicológicas de mulheres com DFP e mulheres assintomáticas; (iv) O quarto estudo é uma revisão sistemática investigando as características de processamento da dor em mulheres com DFP; (v) O quinto estudo aborda se mulheres com DFP apresentam maiores... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The main focus of this thesis was to investigate the biopsychosocial aspects of patellofemoral pain (PFP). PFP is characterized by anterior knee pain exacerbated by activities that overload the patellofemoral joint. For many years PFP-related research was purely biomechanical. Recently, with a greater focus on the biopsychosocial model, researchers and clinicians are trying to enhance their understanding on clinical and psychological aspects of PFP. This thesis aimed to advance in the understanding whether there is an integration of biomechanical, clinical and psychological factors in the individual with PFP. Seven original studies were conducted with the general aim of understanding the biopsychosocial nature of PFP investigating the integration among biomechanical, clinical and psychological factors. The studies specifically addressed the following topics: (i) The first study addresses biomechanical characteristics of women with PFP climbing stairs compared to asymptomatic women; (ii) The second study aims to understand the influence of pain on the biomechanics of women with PFP; (iii) The third study addresses the influence of knee crepitus on biomechanical, clinical and psychological aspects of women with PFP and asymptomatic women; (iv) The fourth study is a systematic review investigating the pain processing characteristics in women with PFP; (v) The fifth study addresses whether women with PFP have higher levels of kinesiophobia and catastrophic pain compared to asympt... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientadora: Lígia Maria Presumido Braccialli / Banca: Rita de Cássia Tibério Araújo / Banca: Gerusa Ferreira Lourenço / Resumo: Cada vez mais, o computador tem sido um recurso de tecnologia assistiva utilizado para possibilitar a participação de alunos com deficiência física severa nas escolas comuns. Porém, há a necessidade de prescrição de dispositivos de acesso ao computador, não convencionais, para que esses alunos consigam utilizar o computador com independência e autonomia. Considerando os comprometimentos motores e a fadiga muscular decorrentes das doenças neuromusculares, um dispositivo que ofereça o acesso e uso do computador com menor demanda muscular e menos gasto energético é essencial para esse alunado. Dentre os dispositivos ofertados, o rastreador ocular vem se destacando como um recurso de acesso eficaz para pessoas com deficiência física severa, entre elas as decorrentes de doenças neuromusculares. Contudo, o uso desse dispositivo demanda de um controle oculomotor preciso para que atinja os objetivos a ele alçados. O controle oculomotor, para tal finalidade, se encaixa na teoria da aprendizagem motora, a qual não pode ser diretamente observada, mas pode ser inferida pela melhora no desempenho motor. O objetivo desse estudo foi analisar o efeito de um programa de treinamento para uso de rastreador ocular no desempenho motor de crianças com doenças neuromusculares. Caracterizou-se por uma pesquisa experimental com delineamento de sujeito único do tipo A-B-A. Participou desse estudo uma aluna com 9 anos, diagnóstico de distrofia muscular. As variáveis pesquisadas foram acurácia, tempo de... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Increasingly, the computer has been a feature of assistive technology used to enable the participation of students with severe physical disabilities in ordinary schools. However, there is a need to prescribe non-conventional computer access devices so that these students can use the computer with independence and autonomy. Considering motor impairments and muscle fatigue due to neuromuscular diseases, a device that provides access and use of the computer with lower muscle demand and less energy expenditure is essential for this student. Among the devices offered, the ocular tracer has been highlighted as an effective access resource for people with severe physical disabilities, including those due to neuromuscular diseases. However, the use of this device requires precise oculomotor control in order to achieve the objectives set forth. Oculomotor control, for this purpose, fits the theory of motor learning, which can not be directly observed, but can be inferred by the improvement in motor performance. The objective of this study was to analyze the effect of a training program for use of ocular tracer on the motor performance of children with neuromuscular diseases. It was characterized by an experimental research with a single subject design of type A-B-A. A 9-year-old female student with a diagnosis of muscular dystrophy participated in this study. The variables studied were accuracy, reaction time, movement time and error. To evaluate the motor performance, the software Di... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Introdução: As complicações respiratórias, somadas a baixos volumes pulmonares e tosse ineficiente, decorrentes da fraqueza da musculatura respiratória nas doenças neuromusculares (DNM), são as principais causas de morbidade e mortalidade. Objetivo: Verificar os efeitos do treinamento de empilhamento de ar na função respiratória de pacientes com DNM. Métodos: Estudo prospectivo em 21 pacientes com DNM, idade entre 7 e 23 anos. Todos foram submetidos a avaliações respiratórias a cada 4 e 6 meses. Realizou-se espirometria e medida do pico de fluxo de tosse não assistido e assistido (PFTNA e PFTASS) com insuflações e empilhamento de ar com ressuscitador manual. Os pacientes e cuidadores foram treinados e orientados a realizar o treinamento das manobras de empilhamento de ar diariamente no domicílio. A análise estatística utilizou o pacote estatístico como médias ± desvios-padrão, foram submetidas ao teste de normalidade de D\'Agostino-Pearson. Utilizou-se ANOVA para medidas repetidas, seguidas do teste Post Hoc de Tukey. O pico de fluxo expiratório (PFE) não exibiu distribuição normal e, por isso, foi submetido ao teste de Friedman seguido do teste Post Hoc de Dunn. Os coeficientes de correlação de Pearson foram calculados e nível de significância estabelecido foi p < 0,05. Resultados: Houve aumento na estatura média dos pacientes de 2,5 cm (p < 0,0001). A média da capacidade de insuflação máxima (CIM) foi maior que a capacidade vital forçada (CVF) basal em todas as avaliações (p < 0,0001). Houve aumento na média da CVF e CIM (p < 0,01), PFTNA (p < 0,05) e no PFTASS após período de treinamento nos pacientes com escoliose não estruturada ou ausente. Conclusão: O treinamento domiciliar com insuflações e empilhamento de ar deve ser enfatizado nas DNM, pois aumenta o PFT. Tal treinamento aumenta a CVF basal e o PFTNA nos pacientes sem deformidades torácicas. / Introduction: Respiratory complications, low lung volumes and inefficient cough, resulting from weakness of respiratory muscles are the major causes of morbidity and mortality in neuromuscular patients (NMD). Objective: To assess the effects of air stacking training on lung function in patients with NMD. Methods: Prospective study in 21 patients with NMD aged 7 to 23 years. Al patients underwent respiratory evaluations every 4 to 6 months. Was performed spirometry and measurement of unassisted peak cough flow (UPCF) and assisted peak cough flow (APCF) with insufflations and air stacking with manual resuscitator. The patients and caregivers were trained and were prescribed lung insufflations by air stacking three times each day at home. The statistical analysis used the statistical package GraphPad Prism 5.0 for Windows. Spirometric variables were expressed as means ± standard deviations, were subject to normality test D\'Agostino-Pearson. We used ANOVA for repeated measures followed by post hoc Tukey test. The peak expiratory flow (PEF) did not exhibit normal distribution and therefore was subjected to the Friedman test followed by Dunn´s post hoc test. The Pearson correlation coefficients were calculated and significance level was set at p < 0.05. Results: There was in increase in the average height of 2.5 cm, of the patients (p < 0.0001). The mean maximum insufflation capacity (MIC) was greater than forced vital capacity (FVC) baseline for all evaluations (p < 0.0001). There was increase in mean FVC and MIC (p < 0.001), UPCF (p < 0.05) and APCF (p < 0.01) after air stacking training period in patients without scoliosis or unstructured. Conclusion: The air stacking training home should be emphasized in NMD. This training increases the FVC and UPCF in patients without scoliosis or unstructured.

Introdução: As doenças neuromusculares (DNM) abrangem diversas afecções que se caracterizam pela presença de fraqueza muscular. Idealmente, os instrumentos de medida da habilidade motora funcional devem ser validados para a faixa etária na qual o diagnóstico é realizado, ocorrendo escassez de medidas funcionais para avaliação da função motora em crianças pequenas com DNM. A Medida da Função Motora (MFM-32), no Brasil validada como MFM-P, é um instrumento desenhado para monitorar a gravidade e progressão da função motora em pacientes de seis a sessenta anos de idade com DNM. Como a mesma não foi validada em crianças menores de seis anos de idade, os pesquisadores do Serviço de Reeducação Pediátrica L\'Escale, (França) criadores da versão original, desenvolveram a versão reduzida desta escala, denominada \"Motor Function Measure - Short Form (MFM-20) \", adaptada à faixa etária de dois a sete anos de idade. Objetivos: Realizar o estudo de confiabilidade e validar a escala \"Medida da Função Motora - Versão Reduzida (MFM-20) \" na língua portuguesa do Brasil. Métodos: Foi realizada a tradução literária e conceitual da MFM-20. A versão em português foi denominada \"Medida da Função Motora- Versão Reduzida (MFM-20) \" e posteriormente foi realizada a tradução reversa. Um comitê revisou todas as versões. Após pré-teste numa amostra de cinco sujeitos, não houve necessidade de modificações, e a versão final da MFM-20 foi aplicada a vinte e seis crianças com diagnóstico de DNM. Para avaliar a reprodutibilidade intraexaminador, o Teste de Wilcoxon foi empregado para as duas aplicações da escala, as quais tiveram um intervalo de uma semana. A fim de avaliar a reprodutibilidade interexaminador na aplicação da escala por duas fisioterapeutas, no primeiro dia de avaliação, os escores foram comparados com o Teste t de Student. Para verificar as validades de constructos convergente entre a MFM-20 e a Escala Motora Funcional Hammersmith (EMFH), o Índice de Barthel (IB) bem como a Escala de Vignos e Brooke (EVB), e a validade de constructo discriminante, entre a MFM-20 e a escala MRC (força muscular), foi utilizado o Coeficiente de Correlação de Pearson. Resultados: Fizeram parte do estudo vinte e seis sujeitos, com média de idade de 4,6 ± 1,5 anos, com os seguintes diagnósticos: distrofia muscular de Duchenne (n=9), distrofia muscular congênita (n=5), miopatia congênita (n=6) e amiotrofia espinhal progressiva tipo II (n=6). Os itens da MFM-20 não necessitaram de nenhuma modificação em relação à adaptação cultural. A análise de confiabilidade demonstrou boa reprodutibilidade intraexaminador no dia 1 (35,88±8,80) e no dia 7 (36,96±8,99), p=0,065, além de boa reprodutibilidade interexaminador, sendo: examinador 1, 35,88±8,80 e examinador 2, 35,08±9,16, com p=0,747. A análise de validade convergente demonstrou boa correlação entre a MFM-20 e a EMFH (coeficiente de correlação =0,907), a EVB (coeficiente de correlação = - 0,918) e o IB (coeficiente de correlação =0,797), com p<= 0,05. A análise da validade discriminante demonstrou correlação positiva entre a MFM-20 e a escala MRC que avalia força muscular (coeficiente de correlação = 0,873), com p<= 0,05. Conclusões: A versão brasileira da MFM-20 foi devidamente validada, representando avanço na avaliação dos pacientes com DNM dos centros brasileiros, permitindo acompanhar a evolução motora a partir dos dois anos até os sessenta anos de idade (MFM-20 e MFM-P) / Introduction: Neuromuscular diseases (NMD) include a large number of conditions, whose main characteristic is a loss of muscular strength. Ideally, measurement tools should be validated for the age at which the diagnosis is made. There is a lack of tools to assess motor functional abilities in young children with NMD. The Motor Function Measure (MFM-32), validated in Brazil as MFM-P, is a tool designed to monitor the severity and progression of motor function in patients with NMD, aged six to sixty years. As this version was not validated in children under six years of age, the authors of the original version, from the Pediatric Reeducation Service L\'Escale (France), developed the Motor Function Measure - Short Form (MFM-20), designed for children with two to seven years of age. Objectives: The aim of this study was to verify the reliability and validity of the \"Medida da Função Motora - Versão Reduzida (MFM-20)\" in Brazilian Portuguese language of Brazil. Method: The literal and conceptual translation of the MFM- 20 was performed. The Portuguese version was called \"Medida da Função Motora - Versão Reduzida (MFM-20)\", and then the reversal translation was made. A committee revised all these versions. After a pretest in a sample of five subjects, no modification was necessary, and the final version of MFM-20 was applied to twenty-six children with NMD. To verify the intra-rater reliability, the Wilcoxon Test was utilized for the two scale applications within one-week interval. To verify inter-rater reliability concerning the scale application by two physical therapists at the first day of assessment, Student\'s t-Test was applied. To verify the converging construct validity between MFM-20 and Hammersmith Motor Functional Scale (HMFS), Barthel\'s Index (BI) and Vignos and Brooke Scale (VBS), as well as the discriminating construction validity between MFM-20 and MRC Scale (muscular force), Pearson Correlation was applied. Results: Twenty six patients with mean age 4,6 ± 1,5 years old were included in the study, with the following clinical diagnosis: Duchenne\'s muscular dystrophy (n=9), congenital muscular dystrophy (n=5), congenital myopathy (n=6) and Type 2 spinal muscular atrophy (n=6).MFM-20\'s items did not need any cultural adaptation. The reliability analysis demonstrated good reproducibility for intra-rater on day 1 (35,88±8,80) and day 7 (36,96±8,99), p=0,065, and good inter-rater reproducibility, as follows: examiner 1, 35,88±8,80 and examiner 2, 35,08±9,16, ?=0,05 e p=0,747. The converging validity analysis demonstrated good correlation between MFM-20 and HMFS, VBS as well as BI, with correlation\'s coefficients of 0,907, - 0,918 and 0,797, respectively. The discriminating validity analysis demonstrated positive correlation between MFM-20 and MRC Scale (muscular force) with a correlation\'s coefficient 0,873. Conclusions: The Brazilian Portuguese version of the MFM-20 had a proper validation, representing advances for patients from Brazilian\'s centers, diagnosed with NMD, allowing the follow-up of the motor functional evolution in patients from two to sixty years of age (MFM-20 and MFM-P)