Cancro é a principal causa mundial de morte por doença em crianças. Na maioria não se identificam etiologias, nem formas de prevenção. Alguns desenvolvimentos sugerem que predisposição genética para cancro está subdiagnosticada. A identificação precoce destes pacientes permitiria vigilância clínica, terapêutica, prognóstico, aconselhamento familiar e reprodutivo adequados e personalizados.
O objetivo primário deste estudo é descrever uma população de pacientes com cancro pediátrico de acordo com os critérios Jongmans et al. atualizados por Ripperger et al. para referência a um geneticista. O objetivo secundário é descrever uma população com risco de cancro seguida nesta unidade.
Materiais e métodos
Estudo transversal de pacientes com 18 anos ou menos à data da primeira consulta em oncologia pediátrica entre janeiro 2015 e dezembro 2019, divididos de acordo com o motivo do referenciação em: cancro e risco de cancro. As variáveis foram recolhidas retrospetivamente dos registos clínicos entre janeiro e fevereiro de 2020.
Resultados
Pelo menos um critério positivo foi encontrado em 53,2% dos 312 pacientes com cancro. A presença de anomalias de desenvolvimento foi o critério mais comum (30,4%). A presença de dois ou mais cancros foi o critério mais associado a encaminhamento genético (37,5%). Um síndrome de predisposição foi diagnosticado em 17,9% dos pacientes com cancro.
O principal motivo de referenciação dos 27 pacientes em risco foi predisposição para cancro diagnosticada por estudo genético (n = 16).
Discussão e conclusão
Achados clínicos sugestivos de predisposição genética provaram-se frequentes em crianças com cancro nesta investigação. Estudos adicionais de larga escala são necessários para estabelecer protocolos relevantes e aplicáveis de referenciação para genética clinica e vigilância oncológica / Introduction
Cancer is the leading cause of disease-related death in children worldwide. The majority does not have recognizable causes and is not preventable. Recent developments suggest that genetic predisposition for pediatric cancer is underdiagnosed. Early identification of these patients could offer adequate personalized clinical surveillance, therapeutics, prognosis, familial and reproductive counseling.
The primary objective of this study is to describe a population of pediatric cancer patients according to Ripperger et al. updated Jongmans et al. criteria for referral to a clinical geneticist. The secondary aim is to describe the population at risk for cancer followed-up in this paediatric oncology unit.
Materials and methods
A cross-sectional study of patients younger than 18 years at first appointment in a pediatric oncology department between January 2015 and December 2019. Patients were divided according to referral reason: cancer and cancer risk. The variables were retrospectively collected from their clinical records between January and February 2020.
Results
At least one positive criterion was found in 53,2% of the 312 cancer patients. Developmental anomalies suggestive of genetic predisposition were the most common criterion (30,4%). The presence of more than two malignancies was the main reason for referral to a clinical geneticist (37,5%). A cancer predisposition syndrome was diagnosed in 17,9% of all cancer patients.
The main reason for the referral of the 27 cancer risk patients was the presence of genetically diagnosed cancer predisposition (n=16).
Discussion and conclusion
Clinical findings suggestive of genetic predisposition have proven frequent in children with cancer in this investigation. Additional larger-scale studies are needed to establish relevant and applicable clinical genetics referral and oncologic surveillance protocols.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:up.pt/oai:repositorio-aberto.up.pt:10216/128855 |
| Date | 02 June 2020 |
| Creators | Miguel Martins Braga |
| Contributors | Faculdade de Medicina |
| Source Sets | Universidade do Porto |
| Language | English |
| Detected Language | English |
| Type | Dissertação |
| Format | application/pdf |
| Rights | restrictedAccess, https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
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